《Neurology》：Use of Brain MRI in Cerebral Adrenoleukodystrophy: International Recommendations for Screening, Monitoring, and Research
编辑推荐：
本综述通过改良德尔菲法建立脑性肾上腺脑白质营养不良（CALD）的MRI国际标准化方案，明确核心序列（3D T1加权/自旋回波T2加权/3D FLAIR/DWI）与增强扫描应用场景，推荐Loes评分联合DWI评估病灶活动性，并为DTI/灌注成像等研究技术设定优先等级，为临床诊疗和科研协作提供实践框架。
背景与目标
脑性肾上腺脑白质营养不良（CALD）作为肾上腺脑白质营养不良（ALD）的严重表现形式，在男性患者中具有高致死风险。早期通过脑部MRI筛查发现CALD病变对及时干预（如造血干细胞移植HSCT或基因治疗GT）具有重要意义。尽管国际指南已明确MRI监测频率，但针对筛查与随访的具体序列选择仍缺乏共识。本研究通过国际专家协作，旨在建立临床实践中的MRI标准化方案，并确定科研优先序列，推动多中心协作的规范化。
方法
采用改良德尔菲法，由来自9个国家的30名专家（包括儿科神经科医生、成人神经科医生、放射科医生等）参与。通过文献综述确定核心议题，设计问卷收集专家对MRI序列分类（核心/可选/科研）的意见，并使用5级李克特量表评估共识度。经过三轮问卷和在线共识会议讨论，对未达成一致的问题进行多轮磋商，最终以75%同意率作为共识标准。
结果
筛查方案共识
专家一致认为，成人与儿童的ALD核心筛查协议应至少包含3D T1加权、自旋回波T2加权、3D液体衰减反转恢复序列（FLAIR）和扩散加权成像（DWI）。患者应尽量使用同一台MRI设备以保障纵向对比。 susceptibility加权成像（SWI）和2D T1加权被列为可选序列，其中SWI有助于区分实质强化与血管显影，2D序列则对运动伪影容忍度更高。增强扫描的使用需分场景讨论：在缺乏ALD经验的中心、随访间隔异常或首次扫描时应作为核心项目；其他情况下由临床团队自主决定。钆注射后7-10分钟为推荐采集间隔，但专家指出该时间窗仍需进一步验证。
病灶监测方案
Loes评分被确认为所有年龄段CALD病变进展的适用工具，建议联合T2加权和3D FLAIR序列计算。成人评分需排除年龄相关萎缩和非特异性白质病变（如血管性病变）。专家强调，无强化病灶仍可能具有活动性，因此DWI应作为核心活动性评估工具，与增强T1加权互补。钆强度评分（GIS）、定量体积分析和扩散张量成像（DTI）被纳入可选监测方案，但需考虑中心的分析能力。
科研协议优先项
DTI、MR灌注和定量体积分析被列为科研核心序列。DTI协议建议在3T设备实施，至少32个扩散方向，最高b值≥1,000 s/mm2。髓鞘水成像（MWI）虽研究较少，但获支持纳入实验性协议。专家建议科研中心在临床协议中优先选择易处理、预测价值高的序列，数据分析可集中至专业中心。
讨论
本研究首次实现ALD脑部MRI协议的国际化整合，为早期识别和治疗CALD提供实操指南。核心序列组合兼顾敏感性与可行性，尤其助力非专科中心规范诊疗。标准化科研协议将促进多中心数据兼容性，加速DTI、灌注成像等生物标志物的临床转化。未来需聚焦未共识议题（如T1加权序列技术选择、钆沉积风险），并随技术发展更新指南。该共识的推广有望全面提升CALD的诊疗均质化水平。
