在患有神经纤维瘤病1型的患者中实现乳房对称：病例报告与文献综述

《Plastic and Reconstructive Surgery》：Achieving Breast Symmetry in a Patient With Neurofibromatosis-1: A Case Report and Literature Review

本研究报道1例神经纤维瘤病1型（NF-1）合并脊柱侧弯及胸壁畸形的女性患者，通过自体组织悬吊术矫正右乳房投影丢失及下缘凹陷，术后10个月随访显示对称性显著改善且无并发症，提示该术式对NF-1相关乳房畸形有效。

　　

摘要通俗语言总结

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总结：

关于神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis-1）引起的乳房畸形的处理方法，相关文献有限。本文报道了一例因神经纤维瘤病导致胸壁和脊柱异常而产生的乳房不对称和变形的病例。一名24岁的女性患者因脊柱侧弯、胸壁不对称以及神经纤维瘤病引起的软组织变形而出现乳房不对称。她的右侧乳房失去了原有的形态，乳晕下皱褶消失，并向后方移位。右侧胸部乳房下方的松弛组织被向上折叠至乳房后方的区域，从而通过自我增强效应提升了乳房的轮廓，同时使乳晕下皱褶更加明显。为预防可能的复发，手术过程中进行了轻微的过度矫正。术后未出现任何并发症。随访10个月后，患者的乳房对称性有所改善，对结果非常满意。

通俗语言总结：本案例研究探讨了一名24岁神经纤维瘤病1型患者的乳房不对称问题，该疾病导致了脊柱侧弯和胸壁变形。她的右侧乳房失去了原有的形态并向下移位。医生通过将松弛组织向上折叠来提升乳房，增强了其轮廓和乳晕下皱褶的深度，并在手术中进行了轻微的过度矫正以防止复发。患者术后未出现并发症，10个月随访时乳房对称性得到显著改善，对结果表示满意。

神经纤维瘤病1型（NF-1）是一种常染色体显性遗传疾病，由17号染色体上的基因突变引起，导致神经纤维瘤抑制基因（neurofibromin）功能丧失，进而引发细胞过度增殖和神经纤维瘤的形成。这些神经鞘肿瘤起源于多条神经，表现为凸起和变形的肿块。NF-1的其他特征包括咖啡牛奶斑（café-au-lait macules）、雀斑、视神经胶质瘤（optic glioma）以及骨骼异常。患者常伴有各种软组织和骨骼畸形。¹

NF-1占所有神经纤维瘤病例的96%（发病率：每3000个新生儿中1例）。¹这是一种多系统疾病，影响皮肤、中枢和周围神经系统、骨骼、心血管系统以及内分泌系统。¹神经纤维瘤通常是良性且生长缓慢的肿瘤，但约有13%的病例会发生恶性转化。¹此外，NF-1患者患乳腺癌的风险是普通人的5倍，因此需要提前进行筛查。²关于NF-1引起的乳房畸形的处理方法，相关文献较少。本文报告了一例因神经纤维瘤病导致的胸壁和脊柱异常而产生的乳房不对称和变形的病例。

病例介绍

一名24岁的NF-1患者表现为多处咖啡牛奶斑、皮肤上的神经纤维瘤以及脊柱侧弯，导致严重的胸壁变形和明显的乳房不对称（见图1）。尽管仍有脊柱侧弯和胸壁畸形，骨科团队建议不采取进一步干预措施。患者希望改善右侧乳房的外观和对称性。临床检查发现，她的右侧乳房失去轮廓，乳晕下皱褶消失，乳房和乳头-乳晕复合体（NAC）向后方移位（见图1）。这些畸形似乎是由脊柱和胸壁错位以及相关的软组织变形引起的。医生将胸部下方的松弛组织向上折叠，从而提升了乳房的轮廓和乳晕下皱褶的深度。为防止复发，手术中进行了轻微的过度矫正。患者术后未出现并发症，10个月随访时乳房对称性得到改善，对结果非常满意。

图1：

术前患者的正面照片，可见明显的乳房不对称、胸壁不对称、右侧乳房轮廓消失以及右侧半胸部的软组织松弛。

术前，需要折叠的软组织被标记为椭圆形区域（见图2）。在全身麻醉和肿胀状态下，切开标记的椭圆形区域中央，继续分离至胸壁和胸大肌筋膜。分离范围延伸至乳房的上缘。通过调整缝合位置，在坐姿下实现轻微的过度矫正，这也决定了皮肤去上皮化的范围。然后将去上皮化的组织用0号和2-0号聚丙烯缝线固定在胸大肌筋膜上，有效提升了右侧乳房的轮廓。将椭圆形区域的对侧去上皮化组织对合。将组织折叠至乳房后方，增强了乳房的轮廓并明确了乳晕下皱褶的深度。为了优化长期效果并减少复发风险，手术中故意进行了轻微的过度矫正（见图3）。放置了引流管，并进行了分层缝合。术后未出现并发症。随访10个月后，患者右侧乳房内侧出现轻微复发，但整体形状和对称性仍令人满意（见图4）。

图2：

术前标记的椭圆形区域示意图，该区域将在术后折叠至乳房后方，以实现乳房的自我增强和乳晕下皱褶的加深，从而提高与对侧乳房的对称性。

图3：

术后从正面看到的患者图像，显示标记的椭圆形区域被折叠至乳房后方后的效果。可见右侧乳房轮廓得到改善，乳晕下皱褶的深度加深。图中显示了为预防术后复发而进行的轻微过度矫正。

图4：

术后10个月患者的正面照片，可见与对侧乳房的对称性有所改善，但右侧乳晕下皱褶的最内侧部分出现轻微复发。

讨论

本案例展示了一种简单的方法，用于纠正由NF-1引起的软组织和骨骼畸形导致的严重乳房不对称。通过将松弛组织折叠至乳房后方，实现了乳房的自我增强，增强了乳晕下皱褶的深度，并提高了与对侧乳房的对称性。

仅有少数研究描述了神经纤维瘤病引起的乳房畸形的手术处理方法。最早的报道之一来自Sherman和Smith在1981年的研究^{3，他们报告了2例病例。3第一例是一名25岁的女性，她的右侧乳房有大量病变，通过Wise手术方法成功进行了乳房整形。3第二例是一名25岁的女性，她的右侧乳头-乳晕复合体有带蒂的神经纤维瘤，进行了切除。32007年，Velchuru等人4报道了一例38岁女性的左侧乳房下极神经纤维瘤的切除手术，采用了Wise乳房固定术。尽管乳头-乳晕复合体部分坏死，但结果令人满意。42010年，Bongiorno等人5报道了9名（2名男性）乳头-乳晕复合体神经纤维瘤患者的病例，虽然未进行特殊治疗，但建议患者定期进行乳腺癌筛查。52020年，Phan等人6报道了一例28岁女性右侧乳房巨大神经纤维瘤的切除手术，并进行了胸腹皮瓣重建。由于病变组织体积庞大，出血量较大，术后需要入住重症监护室并输血。6最近，Ahmed等人8在2025年报道了一例23岁女性患者的治疗，她右侧乳房有单个神经纤维瘤，通过分阶段手术重建恢复了乳房形态。手术包括保留乳头的乳房切除术和背阔肌皮瓣重建，并使用了组织扩张器。8此外，还对乳头-乳晕复合体进行了神经重建。随后使用双侧乳房植入物来替换组织扩张器，进一步提高了对称性。8我们的病例与先天性乳房不对称和Poland综合征（伴有肌肉骨骼异常）有相似之处。9在这些情况下，通常使用背阔肌皮瓣、植入物和脂肪移植等技术。9我们的临床分析促使我们尝试了一种无需供体部位并发症或植入物的替代方法。此前也有研究使用肋间动脉穿支皮瓣来重建和对称化乳房。10然而，这些方法需要识别穿支血管，并会在乳房附近留下额外疤痕。10我们的方法无需识别穿支血管，疤痕隐藏在乳晕下皱褶处。根据我们的经验，纠正NF患者的软组织畸形通常会导致更多的出血和复发风险，因此在此病例中使用了肿胀效果明显且不可吸收的单丝缝线。}

结论

文献中关于NF-1引起的乳房畸形的报道较少。患者常伴有复杂的软组织和骨骼病变。然而，成熟的传统整形外科技术可以用来纠正这些畸形，提高对称性，并获得满意的结果。

披露

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