《Scientific Reports》：Unique perspectives about men’s awareness of BRCA1/2 genetic testing in primary care
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本文针对男性对BRCA1/2基因突变认知不足的问题，通过横断面调查234名无癌男性，发现58%参与者不了解BRCA1/2基本概念，52%认为前列腺癌群体风险高但仅22%感知自身高风险。研究揭示初级保健医生是97%男性的首要健康信息源，强调通过系统化家族史评估提升男性遗传性癌症筛查的必要性。
当提及遗传性癌症风险时，公众认知往往聚焦于女性相关的乳腺癌和卵巢癌。然而，BRCA1/2基因突变作为一种常染色体显性遗传变异，对男性健康同样构成重大威胁——携带者面临前列腺癌、胰腺癌和男性乳腺癌等显著升高的发病风险。令人担忧的是，现有医疗实践存在明显的性别差异：男性不仅接受BRCA1/2基因检测的比例远低于女性，其父系癌症史记录也常被忽视。这种认知鸿沟背后，既存在男性自身将BRCA视为"女性专属"疾病的误解，也折射出初级保健系统中对男性遗传风险评估的系统性薄弱。
为深入探究这一现象，《Scientific Reports》发表的研究通过横断面调查方法，对234名无癌症病史的男性展开针对性研究。研究人员采用经过验证的癌症文化评估工具（C-CAT），从风险感知、家族史认知、健康信息获取渠道等多维度切入，揭示了男性对BRCA认知的独特景观。
研究设计体现文化敏感性，2017-2022年期间通过线上社交媒体和线下社区中心同步收集数据，确保涵盖不同网络使用习惯的群体。问卷提供英语、希伯来语和阿拉伯语版本，采用5级李克特量表评估关键指标。统计分析使用SPSS 29进行，通过逻辑回归探究教育水平等变量与BRCA认知的关联。
主要发现
风险感知方面呈现显著"乐观偏差"：虽然52%参与者认为前列腺癌对男性群体属于高风险疾病，但仅22%认为自身面临高风险。这种认知分离在结直肠癌风险评估中同样显著，显示男性普遍低估个人遗传风险。
家族史认知暴露知识盲区：58%参与者完全不了解BRCA1/2基本概念，仅10人明确知晓家族遗传史。逻辑回归显示教育水平是唯一显著预测因子（OR=1.60），但即使高学历群体也存在认知不足。
健康信息渠道高度集中：97%参与者将医疗专业人员作为首要信息源，远超互联网（74%）和传统媒体。值得注意的是，尽管47%参与者有宗教信仰，但78%明确表示不会咨询宗教领袖。
讨论与启示
研究结果印证了"乐观偏见"和"控制错觉"的心理机制——男性倾向于低估自身风险，将癌症视为可规避的偶然事件。更关键的是，初级保健系统作为男性健康信息的主要枢纽，当前却缺乏针对男性的BRCA评估指南。案例研究生动说明：一位BRCA2突变携带者的两个女儿因早期筛查发现突变，及时采取预防措施，凸显男性遗传信息对跨代健康的关键价值。
这项研究首次系统揭示男性BRCA认知的特有模式，为完善初级保健遗传风险评估提供实证依据。通过强化家族史收集、开发性别敏感的教育工具、提升基层医生遗传咨询能力，有望打破男性遗传健康管理的沉默循环，实现真正意义上的精准预防。
