《Aquaculture》：Deciphering salinity tolerance in red tilapia (
Oreochromis spp.): Insights from a genome-wide association study and genomic selection
编辑推荐：
盐度耐受性研究揭示红 tilapia 基因组选择机制，鉴定染色体18上257个提示相关SNP及12个关键验证位点，发现parp2基因在盐胁迫下表达上调，为海水养殖提供分子育种靶点。
陶一帆|黄仁山|华继香|王文|卢思琪|穆罕默德·费克里·巴德兰|陶文静|黄晓晨|王晓毅|董雅伦|王旭军|强军
中国渔业科学院淡水渔业研究中心，农业农村部淡水渔业与种质资源利用重点实验室，无锡214081，中国
摘要
随着淡水资源的日益稀缺，在微咸水和海水环境中进行水产养殖为全球粮食安全提供了一种可持续的解决方案。红罗非鱼（Oreochromis spp.）是一种广盐性物种，以其快速生长和强大的盐度适应性而闻名，已成为微咸水水产养殖的关键候选品种。我们使用160个具有极端盐度耐受性或敏感性表型的个体，通过全基因组关联研究（GWAS）探讨了盐度耐受性状的遗传基础，并探索了利用基因组选择技术培育耐盐品种的潜力。我们在18号染色体（26.84–28.67 Mb）的一个主要基因组区域内发现了257个有潜在关联的以及16个显著关联的单核苷酸多态性（SNPs），其中parp2被确定为致病基因。功能注释显示，有80个候选基因与离子转运、脂质代谢和免疫反应相关。多重PCR扩增验证了12个关键位点，证实了这些SNPs的可靠性。值得注意的是，在急性盐度胁迫下，携带有利基因型的个体的parp2转录水平显著升高，表明该基因可能在盐度耐受性中起关键作用。在六种基因组选择模型中，Bayes C模型对盐度耐受性状的预测准确性最高。我们的发现为红罗非鱼的盐度耐受性提供了遗传学见解，并为通过基因组选择提高微咸水水产养殖的生产力提供了一种可行的方法。
引言
环境盐度是影响鱼类生活史、分布和多样性的关键因素（Canosa和Bertucci，2023）。鱼类对特定盐度水平的耐受能力主要取决于其调节关键生理过程的能力，如渗透平衡、代谢功能和能量分配（Kueltz，2015）。然而，当盐度迅速变化或超过耐受阈值时，会导致组织损伤、细胞渗透平衡紊乱以及免疫和代谢功能受损（Gao等人，2025；Takata等人，2021）。这些生理限制使得盐度耐受性成为盐水环境中生存和生长的主要决定因素。由于气候变化和人类活动的影响，用于水产养殖的淡水资源正变得越来越有限且受到盐碱化的威胁（Leite等人，2022；Schuler等人，2019）。因此，迫切需要培育出具有更强盐度耐受性的水产养殖品种，特别是为了扩大微咸水水域的养殖规模。
作为一种复杂的数量性状，盐度耐受性可以通过定向人工选择得到改善（Yue等人，2024）。根据盐度耐受范围，鱼类被分为狭盐性（stenohaline）或广盐性（euryhaline）（Altinok和Grizzle，2001）。作为广盐性物种，罗非鱼在全球养殖量中仅次于鲤鱼（FAO，2024），因为它具有广泛的盐度适应性和有效的渗透调节能力。主要养殖的罗非鱼品种包括红罗非鱼（Oreochromis spp.）、蓝罗非鱼（Oreochromis aureus）和尼罗罗非鱼（Oreochromis niloticus），这些品种在淡水水产养殖中非常重要。为了充分利用它们在微咸水条件下的潜力，应采用现代育种技术来提高它们的盐度耐受性。这样的努力对于提高淡水资源稀缺情况下的水产养殖生产力和抗逆性至关重要。
得益于基因组技术的快速发展，全基因组关联研究（GWAS）和基因组选择（GS）的结合已成为通过遗传改良来改善经济重要性状的强大手段（Yanez等人，2023）。以往使用GWAS的研究已经发现了与水产养殖物种盐度耐受性相关的多个遗传变异（Ding等人，2025；Huang等人，2024）。例如，对太平洋牡蛎（Crassostrea gigas）的GWAS揭示了盐度耐受性的多基因控制机制，发现了16个单核苷酸多态性（SNPs），这些SNPs与参与氧化代谢、跨膜转运和免疫防御的8个基因相关（Han等人，2025）。基于全基因组信息的现代育种技术GS，通过分析个体及其基因组估计育种值（GEBV）的分子标记数据（如SNPs），加速了优良品种的选择（Meuwissen等人，2001）。尽管GS在提高鱼类生长和抗病性方面取得了成功（Chen等人，2025；Houston等人，2014；Sun等人，2025），但其在提高盐度耐受性方面的应用仍然有限。
红罗非鱼在水产养殖中备受重视，因为它生长速度快、能耐受盐度变化，并且能够很好地利用人工饲料（Pradeep等人，2014）。先前的研究通过综合生理和转录组分析，研究了其在急性（Huang等人，2025b）和慢性盐度胁迫下的分子响应机制（Jiang等人，2025）。然而，关于其盐度耐受性的遗传基础知之甚少，这限制了其在育种计划中的实际应用。
在这项研究中，我们基于红罗非鱼在急性盐度胁迫实验中的表现进行了GWAS，以识别与盐度耐受性相关的显著遗传变异和候选基因。我们比较了六种GS模型的预测准确性，以优化育种策略。我们的发现不仅提供了关于红罗非鱼盐度耐受性的关键分子见解和标记，还为旨在提高微咸水可持续水产养殖的育种计划奠定了坚实的基础。
实验鱼类
实验鱼类来自中国渔业科学院淡水渔业研究中心（FFRC）阳中基地的一个养殖群体，这些鱼类是2010年从台湾引入的野生祖先的后代。该群体每2年更新一次，每代保持3000–5000条个体。我们之前的研究已经证实了本研究中使用的基础群体（F0）具有较高的遗传多样性（Hua等人，2025）。
表型统计
盐度耐受性状的表型数据是每条鱼在急性盐度处理下的存活时间。存活时间呈近似正态分布，如图1A中的频率分布直方图所示。如图1B所示，红罗非鱼在盐度胁迫下的存活时间范围为485至5012分钟。SS组的平均存活时间为867.38±204.20分钟，ST组的平均存活时间为3988.55±518.83分钟（
讨论
全球水产养殖面临着气候变化和淡水资源短缺的严峻挑战（Schuler等人，2019；Zhang等人，2022）。目前，微咸水资源的利用不足，迫切需要评估其在水产养殖中的潜力。红罗非鱼以其快速生长和强大的盐度适应性而成为微咸水水产养殖的有希望的品种（Abdullah等人，2013；Pradeep等人，2014）。通过育种培育出改良的
结论
本研究利用GWAS和GS对160个具有极端表型的个体进行了盐度耐受性的遗传结构分析。我们发现了257个有潜在关联的以及16个显著关联的SNPs（位于18号染色体26.84–28.67 Mb区域）。我们确定了80个与盐度耐受性相关的候选基因，这些基因主要涉及离子转运、能量代谢和免疫途径，其中parp2被确定为致病基因。多重PCR验证了12个关键位点，证实了这些SNPs的可靠性
CRediT作者贡献声明
陶一帆：撰写——初稿，可视化，概念构思。黄仁山：撰写——初稿，方法学，实验研究。华继香：软件开发，数据管理。王文：方法学，正式分析。卢思琪：项目管理，实验研究。穆罕默德·费克里·巴德兰：撰写——审稿与编辑。陶文静：监督，概念构思。黄晓晨：资源获取，数据管理。王晓毅：实验研究，数据管理。董雅伦：可视化，结果验证。王旭军：
伦理声明
本研究遵循《赫尔辛基宣言》进行，实验方案获得了FFRC伦理委员会的批准（批准编号：2013863BCE，2013年9月16日）。
资助
本研究得到了国家重点研发计划（2022YFE0139600）和生物育种-国家重点科技项目（2023ZD04065）的支持。
