综述：Cavin基因家族与 Caveolae 相关疾病：致病机制及可能的作用途径

Cavin蛋白家族调控caveolae形成与功能，参与机械信号转导、脂质代谢及细胞通讯。Cavin1-3广泛表达，分别调控细胞应激适应、胰岛素敏感性和炎症反应；Cavin4肌特异性，介导肌肉信号转导。其异常与代谢综合征、肌肉疾病及癌症相关，并作为精准医疗的生物标志物和潜在治疗靶点。

　　

摘要

Cavins与caveolins协同作用，调控caveolae的形成和功能——caveolae是质膜上的特化凹陷结构，参与机械转导、脂质稳态和细胞信号传导。Cavin家族包含四个成员：Cavins 1–3具有广泛表达特性，而Cavin4则特异性表达于肌肉组织。通过基因突变、表观遗传沉默或表达改变导致的Cavin功能紊乱，与一系列与caveolae相关的疾病有关，包括脂肪营养不良、肌肉萎缩症、胰岛素抵抗和癌症。本文全面分析了Cavins的生理作用、病理生理意义及其治疗潜力，重点关注其在癌症、代谢性疾病和肌肉疾病中的作用，并强调了它们作为精准医学中的生物标志物和分子靶点的价值。具体而言，Cavin1作为caveolae的核心结构和功能支架，将机械保护、脂质代谢和核糖体RNA转录与细胞应激适应及疾病发生联系起来；Cavin2调节caveolae的形态和信号传导，在胰岛素敏感性和炎症调节中发挥新作用；Cavin3则是caveolae更新和信号整合的动态调节因子，将caveolae功能与细胞信号传导、DNA损伤反应及肿瘤抑制联系起来；最后，Cavin4在肌肉特异性caveolae的组织、机械转导和肥大信号传导中起关键作用。在肿瘤发生背景下，Cavins因其能够诱导细胞凋亡、抑制癌细胞迁移和侵袭以及调节炎症反应而成为有前景的治疗靶点；然而，它们的作用似乎具有组织依赖性，表达模式和功能结果因组织类型而异。