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古线粒体基因组分析揭示阿根廷火地岛北部海岸人群遗传多样性及迁徙路线
瓦莱里亚·阿伦西比亚（Valeria Arencibia）|拉奎尔·E·弗莱斯克斯（Raquel E. Fleskes）|莱安德罗·齐利奥（Leandro Zilio）|索拉娜·加西亚·古拉伊布（Solana García Guraieb）|皮埃尔·路易西（Pierre Luisi）|塞尔吉奥·阿韦纳（Sergio Avena）|维罗尼卡·V·利亚（Verónica V. Lia）|格拉西埃拉·S·卡巴纳（Graciela S. Cabana）|克里斯蒂娜·B·德让（Cristina B. Dejean）
阿根廷布宜诺斯艾利斯迈蒙尼德大学（Universidad Maimónides）自然科学与人类学中心（Centro de Ciencias Naturales, Ambientales y Antropológicas, CCNAA）生物人类学团队
摘要
在这项研究中，我们分析了11个古代线粒体基因组，这些个体的生活年代可追溯至2400至390年前，他们居住在阿根廷巴塔哥尼亚地区的圣克鲁斯省（Santa Cruz Province）北部海岸。结合先前发表的数据，我们通过分析遗传变异的区域性和时间性模式，探讨了这些沿海狩猎采集者的种群历史，并为关于人类向南美洲南部迁移路线的讨论提供了新的见解。
研究发现样本中的单倍群和序列多样性较低，仅存在三种线粒体亚单倍群（D1g [55%]、C1 [27%] 和 C1b13 [18%]），这表明该种群可能受到了遗传漂变的影响，这种影响可能是由于这一时期环境限制导致的种群规模变化所致。我们观察到，在整个晚全新世期间，圣克鲁斯省北部海岸的遗传特征保持连续性。此外，在两处共同墓葬中未发现共享的母系谱系。
与其他古代线粒体基因组相比，本研究中的基因型组成与南美洲南部其他古代人群的基因型组成不同，仅与火地岛（Tierra del Fuego）的人群相似。系统发育分析显示，这些古代个体的谱系与火地岛、阿根廷中部和潘帕斯地区的人群在中间全新世时期发生了融合，这表明它们可能具有共同的起源，而非通过后续的基因流动形成联系。我们的发现支持了人类最初可能沿着大西洋路线迁徙，或在全新世期间内陆和沿海迁徙路线交汇的两种观点，同时强调了未来基因数据集中需要更精确的地理信息表示。
引言
最近的考古学、遗传学和古环境学证据显著修正了传统的美洲人类定居模型，表明人类到达的时间更早，迁移过程更为复杂。然而，南美洲最南部地区的定居情况仍知之甚少。巴塔哥尼亚地区指的是阿根廷科罗拉多河（Colorado River）以南以及智利雷隆卡维海峡（Reloncaví Sound）以南的区域（图S1）。根据现有考古证据，该地区至少在14000年前就有人类居住（Dillehay等人，2015年；Miotti等人，1995年；Reyes等人，2012年）。尽管近年来使用完整线粒体基因组和全核基因组进行的基因组研究有所增加（例如Arencibia等人，2023a；Arencibia等人，2023b；de la Fuente等人，2018年；Motti等人，2015年；Motti等人，2020年；Nakatsuka等人，2020a），但关于该地区古代和现代居民的大部分信息仍来自线粒体DNA（mtDNA）的高变区（HVR）（de la Fuente Castro等人，2024年）。目前基于DNA证据的共识认为，人类最初是通过太平洋路线进入巴塔哥尼亚的（例如Brandini等人，2018年；de la Fuente等人，2015年；de Saint Pierre等人，2012a；Gómez-Carballa等人，2018年；Motti等人，2015年）。目前尚无证据表明存在通过大西洋路线到达阿根廷拉普拉塔河（Río de la Plata）以南地区的人类迁徙。然而，这可能是因为巴塔哥尼亚大西洋沿岸缺乏早期人类墓葬记录，而自更新世-全新世过渡期间海平面变化可能导致考古遗迹被淹没（Mayr等人，2007年；Rabassa等人，2000年；Weiler，1998年；Zilio，2015年）。
圣克鲁斯省北部海岸（阿根廷；图1）为重建巴塔哥尼亚古代人类群体的种群遗传历史提供了有利条件。考古证据表明，狩猎采集者群体自中全新世以来就一直居住在该地区（Ambrústolo，2011年；Zubimendi等人，2015年）。此外，考古调查在该地区发现了数百处属于晚全新世的墓葬结构（Castro和Moreno，2000年；Zilio，2017年）。这些墓葬类型包括：沙丘墓（1200至5700年前）、坑葬（2000至3000年前）、石板覆盖墓（1820±60年前）、环形墓（2670±70年前）、洞穴墓（1170至1730年前）以及石砌墓（chenque，300至1000年前）（Zilio，2017年）。
根据古环境数据、同位素证据以及墓葬类型的时空分布，Zilio（2017年）将这一时期的墓葬分为两个阶段：初期晚全新世（ILH，4000至1500年前）和晚期晚全新世（FLH，1500至300年前）。在ILH阶段，气候条件和资源可用性有所波动，但总体上比FLH阶段更为有利。这一时期的特点是墓葬类型（沙丘墓、坑葬、环形墓和石板覆盖墓）沿海岸线均匀分布，居民流动性较高，饮食以陆地食物和海洋食物为主。相比之下，FLH阶段的严重干旱导致水资源仅限于德塞阿多河口（Deseado Estuary）以南的泥炭沼泽和湖泊，从而导致居民流动性增加（Zilio，2017年；Zilio等人，2018年）。这一时期唯一记录的墓葬类型是石砌墓（chenque），其在圣豪尔赫湾（San Jorge gulf）地区出现频率较低。而在河口以南地区，石砌墓多集中在特定区域内，这可能与这些地区淡水资源的丰富和海洋资源的充足有关（Zilio，2017年）。
FLH阶段，考古证据表明圣克鲁斯省北部地区的各个群体之间存在区域互动。这包括石砌墓在阿根廷和智利巴塔哥尼亚大部分地区的出现（例如Go?i等人，2019年；Go?i和Barrientos，2004年；Reyes和Méndez，2010年；Zilio，2013年；Zilio等人，2018年）。此外，在Heupel（圣豪尔赫湾地区，圣克鲁斯北部海岸）的多个墓葬中发现了与未成年个体相关的史前铜板（Morita等人，2020年；Zilio，2015年），以及萨利特罗索湖（Salitroso Lake）盆地至少四个石砌墓（SAC 1–5、SAC 1–6、SAC 10–1、SAC 30–1）（圣克鲁斯西北部；图1），这些发现也可能表明过去1500年间这些地区存在人口互动和交流网络（Cassiodoro和García Guraieb，2009年；Go?i等人，2019年；Zilio，2013年）。
尽管关于巴塔哥尼亚大陆沿海古代人群的遗传信息有限，但来自该地区南部边缘的史前和历史个体的线粒体数据提供了关于狩猎采集者母系遗传变异的重要信息。迄今为止，这些数据包括来自圣克鲁斯省中部和南部海岸（Crespo等人，2017a；Motti等人，2019年；Motti等人，2015年）以及智利南部巴塔哥尼亚大陆（Magallanes，智利）（Balentine等人，2023年；Nakatsuka等人，2020a）的历史和晚全新世个体的20个单倍型。在这些个体中鉴定出的单倍群包括C1（10%）、C1b（35%）、D1（20%）、D1g（20%）、D1j（5%）和D4h3a（10%）（de la Fuente Castro等人，2024年）。这些研究表明，人类群体主要通过太平洋路线进入该地区。然而，D1j单倍群的存在也可能表明他们与内陆或大西洋路线存在联系（Crespo等人，2017b；Motti等人，2015年）。
将遗传数据整合到考古研究中，使我们能够更好地理解过去的人类群体，揭示祖先关系、迁移模式以及影响种群变化的 demographic 过程。尽管近几十年来基于基因组的研究很多，但巴塔哥尼亚大陆尤其是大西洋沿岸地区古代个体的完整线粒体基因组数量较少，限制了我们对晚全新世期间居住在该地区的人群迁移和遗传联系的理解。我们获得了11个生活在阿根廷圣克鲁斯省北部海岸个体的完整线粒体基因组（图1），时间跨度涵盖ILH和FLH阶段。我们结合已发表的古代线粒体基因组数据，分析种群遗传多样性，评估潜在的母系遗传亲缘关系，并探讨晚全新世及整个南美洲大陆（以下简称SCA）的时间和地理模式。最后，我们研究了南美洲各地线粒体谱系的地理分布和系统发育关系，以探讨人类进入巴塔哥尼亚南部的迁徙路线。
伦理声明
本研究中分析的个体由阿根廷圣克鲁斯省卡莱塔奥利维亚市（Caleta Olivia）的人类与环境博物馆（Museo del Hombre y su Entorno）负责保管。运输、出口以及古代DNA（aDNA）分析所需的许可由圣克鲁斯省文化部（Secretaria de Cultura de la Provincia de Santa Cruz）和国家考古遗址、收藏品及考古文物登记处（RENYCOA-INAPL；补充材料第1节）颁发。样本的处理过程符合相关规范。
结果
11个线粒体基因组的平均深度为308x（范围101x至1026x）（表S9），脱氨模式符合aDNA的特征（图S3），污染程度低于4%（表S9）。其中6个（54.5%）基因组属于D1g单倍群，2个（18.2%）属于C1b13单倍群，3个（27.3%）属于C1c单倍群。所有单倍型都是独特的，包括那些共同埋葬的个体（表1和S9）。
圣克鲁斯省北部海岸的CM 1和CA个体的单倍型特征如下：
讨论
本研究获得了来自阿根廷圣克鲁斯省北部海岸晚全新世个体的11个新线粒体基因组（图1）。鉴于目前巴塔哥尼亚海岸地区古代线粒体基因组数据稀缺，这些结果在不同的时空尺度上都具有重要意义：包括圣克鲁斯省北部海岸的考古遗址内部、SCA南部地区之间，以及整个南美洲大陆范围内。
结论
通过分析11个古代线粒体基因组，本研究揭示了晚全新世期间圣克鲁斯省北部海岸人类群体的线粒体多样性。尽管样本量有限，但仅存在C1和D1单倍群，且单倍型内的变异较低，这表明遗传漂变对该地区的小规模人类群体产生了影响。
在局部尺度上，不同个体之间缺乏共享的谱系特征
作者贡献声明
瓦莱里亚·阿伦西比亚（Valeria Arencibia）：撰写初稿、数据可视化、结果验证、项目管理、方法论设计、研究实施、资金申请、数据分析、概念构建。拉奎尔·E·弗莱斯克斯（Raquel E. Fleskes）：撰写初稿、结果验证、方法论设计、研究实施。莱安德罗·齐利奥（Leandro Zilio）：撰写初稿、数据可视化、资源协调、概念构建。索拉娜·加西亚·古拉伊布（Solana García Guraieb）：撰写初稿、项目监督、资金申请、概念构建。皮埃尔·路易西（Pierre Luisi）：撰写初稿
利益冲突声明
作者声明没有已知的财务利益冲突或个人关系可能影响本文的研究结果。
致谢
我们感谢阿根廷卡莱塔奥利维亚市人类与环境博物馆（Museo del Hombre y su Entorno）的前馆长塞萨尔·格里鲍多（César Gribaudo）允许我们采集用于研究的样本。同时感谢圣克鲁斯省文化部（Secretaría de Cultura de la Provincia de Santa Cruz）和国家考古遗址、收藏品及考古文物登记处（RENYCOA-INAPL）批准样本运输和分析工作。我们也感谢相关机构的支持
