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本研究旨在探讨应用影像组学方法分析三阴性乳腺癌（TNBC）患者的乳腺X线影像，以区分BRCA基因突变状态。研究人员对52例TNBC患者（13例BRCA突变，39例野生型）的53个病灶进行勾画，并提取影像组学特征。初步分析验证了可行性，并发现纹理特征（如GLCM SumEntropy）在BRCA突变与非突变患者间存在差异，同时强调了健康腺体组织的判别价值。结果表明，影像组学分析有助于构建预测模型，为TNBC患者的BRCA状态无创评估提供新方向。
三阴性乳腺癌（Triple-negative breast cancer, TNBC）是一种侵袭性强、预后较差的乳腺癌亚型。尽管在精准医疗时代，针对不同分子分型的靶向治疗取得了长足进步，但TNBC因其缺乏雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER2）的表达，治疗选择相对有限，主要依靠化疗。其中，BRCA基因（乳腺癌易感基因）的突变状态对TNBC患者的治疗决策和家族风险评估至关重要，特别是考虑到BRCA突变携带者可能受益于PARP抑制剂（一种靶向DNA修复缺陷的药物）治疗。然而，目前确定BRCA状态依赖于基因检测，这通常具有侵入性、成本较高且耗时。能否通过常规、无创的影像学检查，提前预判或辅助提示BRCA的突变可能性，从而优化临床路径？这正是发表在《Scientific Reports》上的这项研究所试图探索的。
为了回答上述问题，一个研究团队开展了一项回顾性研究，旨在评估影像组学分析应用于TNBC患者标准诊断性乳腺X线影像的可行性，并探索其识别BRCA基因突变状态的能力。研究者聚焦于一个核心假设：BRCA基因突变可能不仅影响肿瘤的生物学行为，也可能在肿瘤及周围正常组织的影像学纹理特征上留下独特的“指纹”。
该研究主要应用了几项关键技术方法。首先，研究人员收集了52例经组织学确诊为TNBC患者的乳腺X线影像资料，其中13例为BRCA突变型，39例为BRCA野生型。他们采用手动分割的方式，在病灶显示最清晰的投照位置上勾画了53个肿瘤病灶的兴趣区域。为了进行对照分析，研究者还在对侧健康腺体的最均匀区域，绘制了一个标准大小的椭圆形兴趣区域。影像组学特征的提取使用了开源的PyRadiomics-3D软件包，从这些勾画的区域中量化了包括纹理特征在内的大量图像特征。
研究结果显示，影像组学分析在区分BRCA突变状态方面显示出潜力。
初步分析确认可行性：该研究首先证明了利用诊断性乳腺X线影像进行影像组学分析以区分BRCA状态是可行的。研究纳入了包含36个单纯肿块、2个病理性微钙化和15个伴有微钙化的肿块在内的共计53个病灶进行分析。
纹理特征揭示差异：初步分析发现了纹理特征，特别是灰度共生矩阵（Gray-Level Co-occurrence Matrix, GLCM）特征中的“和熵”在BRCA突变患者与非突变患者之间存在差异。这表明，乳腺X线影像中像素灰度值的空间分布模式可能蕴含着与潜在基因突变相关的信息。
健康腺体组织的作用凸显：该研究的一个重要发现是，对侧健康乳腺腺体组织的影像组学特征在区分两组患者中也发挥了作用。这一发现支持并强化了之前在同一研究人群中基于磁共振成像的影像组学研究结果，提示BRCA突变的影响可能超越肿瘤本身，延伸至看似正常的乳腺组织微环境。
该研究的结论明确：对TNBC患者的诊断性乳腺X线影像进行影像组学分析是可行的，并且可能有助于构建预测模型来区分BRCA突变与非突变患者。研究者通过初步探索，不仅验证了方法学的可行性，更重要的是发现了具有潜在判别价值的影像组学特征，尤其是健康腺体组织的特征贡献，为理解BRCA突变的表型影响提供了新的影像学视角。其重要意义在于，如果未来通过更大规模的前瞻性研究得以验证，这种基于常规乳腺X线影像的影像组学方法，有望成为一种无创、快捷且相对经济的辅助工具，帮助临床医生在基因检测之前或之外，对TNBC患者的BRCA突变风险进行初步筛查或分层，从而为个性化治疗策略的制定提供更早、更丰富的决策依据，并可能为高危人群的监测开辟新思路。
