COVID-19感染对遗传性代谢疾病患者的影响：来自法国罕见病医疗网络IMDs的全国多中心研究

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Impact of COVID-19 infection in patients with inherited metabolic diseases: a National Multicenter Study from the French IMDs Healthcare Network for Rare Diseases

COVID-19在遗传代谢病（IMD）患者中多表现为轻中度，儿童出现代谢失衡及ICU admission比例高于成人，但治疗中断罕见，重症及死亡病例少见。

　　

摘要

背景

COVID-19大流行对患有遗传性代谢疾病（IMDs）的患者带来了独特的挑战，尤其是由于感染可能导致代谢紊乱以及专门治疗的中断。我们旨在通过法国罕见病IMDs医疗网络的全国多中心研究，评估COVID-19感染对IMDs患者临床进程的影响。

结果

这项法国全国性研究共纳入了317名IMDs患者（69名儿童和248名成人），他们在2020年1月至2023年1月期间出现了有症状或无症状的COVID-19感染。大多数COVID-19病例为轻度至中度。成人和儿童中COVID-19的有症状发生率相似（234/248 [94.3%] 对 56/64 [87.5%]，p = 0.09）。在COVID-19感染期间，儿童出现代谢紊乱的情况比成人更常见（17/67 [25.4%] 对 33/248 [13.3%]，p = 0.03）。此外，儿童入住重症监护病房（ICU）的比例也高于成人患者（5/69 [7.2%] 对 4/248 [1.6%]，p = 0.04）。由于COVID-19导致IMDs特异性治疗暂时中断或延迟的情况很少见，分别只有3/64（4.7%）的儿童和13/229（5.7%）的成人受到影响。严重的COVID-19后果较为罕见，成人组中仅有1例死亡，儿童组中有5例出现长期后遗症（1名儿童，4名成人）。

结论

在IMDs患者中，COVID-19的症状通常为轻度至中度，仅在少数病例中导致代谢紊乱或失衡，且对疾病特异性治疗的中断也很少见。我们观察到，在我们的患者队列中，COVID-19更频繁地加重了儿童的病情，而非成人。