野生型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性：在捷克共和国的诊断之路

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: the journey to diagnosis in the Czech Republic

野生型转甲状腺蛋白心肌淀粉样变性（ATTRwt-CA）老年患者诊断延迟14±24个月，确诊后2.5±2.3个月。61.9%因心衰、12.7%超声异常、6.8%房颤被怀疑，53.9%有腕管综合征史。门诊及专科心内科医生为主要怀疑者，63%通过非侵入性诊断早期确诊，需加强临床认知以缩短诊断周期。

　　

摘要

研究背景与目的

野生型转甲状腺素心脏淀粉样变性（ATTRwt-CA）在老年人中日益受到关注。我们旨在进行一项横断面调查，探讨捷克共和国ATTRwt患者从出现初始症状到最终确诊的整个诊断过程。

方法

2022年11月至2023年5月期间，大部分数据是通过在118名ATTRwt-CA患者的常规门诊咨询中使用专门设计的问卷获得的。其余数据则由主治医生从医疗记录中提取。

结果

患者确诊时的平均年龄为77±6岁，其中85.6%为男性。从出现临床症状到怀疑患有CA的时间间隔为14±24个月，而随后确诊为ATTRwt-CA的时间间隔为2.5±2.3个月。61.9%的患者最初因心力衰竭怀疑患有CA，其次是超声心动图检查结果异常（12.7%）和心房颤动或扑动（6.8%）。腕管综合征是最常见的非心脏表现，出现在53.9%的受试者中，中位持续时间为99个月。CA的诊断最初多由门诊心脏病医生（33.1%）和在心脏中心工作的医生（25.4%）提出。确诊时，10%的患者处于NYHA I级，56%的患者处于NYHA II级。63%的病例通过非侵入性方法确诊为ATTRwt-CA。

结论

从临床症状出现到怀疑患有CA之间仍存在相对较长的时间延迟。然而，一旦怀疑CA，ATTRwt-CA的确诊通常能够较早完成。尽管心力衰竭仍是最常见的临床表现，但其他多种临床情况也经常导致对该疾病的怀疑。大多数患者通过非侵入性诊断方法确诊，且大多数患者在疾病早期就被发现。需要提高对ATTRwt表现的认识，以缩短整个诊断过程。