《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Burden of hereditary angioedema: results from a multinational survey of caregivers for adult and pediatric patients
编辑推荐：
本研究通过跨国调查系统评估了遗传性血管性水肿（HAE）照护者（包括成人与儿童患者）的人道主义与心理社会负担，揭示了该罕见病对照护者工作、睡眠、人际关系及情绪健康的显著影响，为完善HAE全病程管理提供了实证依据。
研究背景：HAE疾病特征与照护者角色
遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，特征为反复发作的皮肤或黏膜下肿胀，可能危及生命。该病由C1酯酶抑制剂（C1INH）缺乏（HAE-C1INH-Type1）或功能障碍（HAE-C1INH-Type2）引起，少数为正常C1INH型（HAE-nC1INH）。全球患病率约为1/50,000至1/100,000，症状多在20岁前出现，平均发病年龄11岁，可累及四肢、胃肠道、面部及喉部，后者可能导致窒息死亡。疾病管理包括急性发作时的按需治疗和长期预防（LTP）以减少发作频率。
HAE患者常依赖家庭成员的照护，但照护者生活质量（QoL）影响的研究有限。本研究于2022年7月至2023年2月，在阿根廷、巴西、哥伦比亚、克罗地亚、丹麦、德国、匈牙利、爱尔兰、挪威、波兰、葡萄牙、罗马尼亚、瑞典13国开展网络调查，评估成人（≥18岁）和儿童（<18岁）HAE患者照护者的负担。
研究方法：跨国调查设计
研究采用非干预性横断面设计，通过患者权益组织或医疗机构招募照护者，共纳入120名照护者（54名儿童患者照护者[CoPs]，66名成人患者照护者[CoAs]）。调查内容涵盖照护者人口学特征、照护时间、工作与生活影响，以及患者疾病特征、治疗情况等。儿童照护者平均年龄40.6岁，79.6%为女性，46.3%自身患有HAE；成人照护者平均年龄42.7岁，48.5%为女性。
儿童患者照护者负担：高频率照护与多重影响
CoPs报告其照护的儿童在过去6个月平均经历5.6次HAE发作，18.2%的发作发生在调查前7天内。照护者平均每月提供23.5天照护，导致自身平均缺勤2.6天/4周，儿童缺课3.9天/4周。照护活动包括情感支持、医疗预约管理、药物管理等，20.4%的CoPs表示学校对其照护职责缺乏理解，16.7%反映职场支持不足。
照护负担显著影响CoPs的生活：37.0%报告工作受影响，37.0%睡眠受干扰，31.5%家务受阻，29.6%与家人相处时间减少，27.8%伴侣关系紧张，24.1%社交受限。情绪负担尤为突出：90.7%担忧孩子健康，68.5%焦虑其未来，24.1%自身出现睡眠问题，22.2%有偏头痛，22.2%患胃肠道疾病，20.4%存在焦虑症状。
成人患者照护者负担：长期照护与情绪压力
CoAs报告其照护的成人患者过去6个月平均发作13.1次，与患者自报数据（14.0次）基本一致。照护者平均照护年限15.0年，每月照护14.4天，75.8%与患者同住。照护活动以情感支持（72.7%）和时间陪伴（68.2%）为主，51.5%协助用药，48.5%承担家务。
照护负担对CoAs的影响包括：28.8%工作受影响，28.8%睡眠受干扰，27.3%娱乐活动受限，24.2%缺勤（平均0.94天/4周）。情绪负担方面，92.4%担忧患者健康，40.9%焦虑其未来，13.6%自身有焦虑症状，13.6%患偏头痛，12.1%存在睡眠问题。
讨论：照护者负担的共性与特殊性
本研究首次通过跨国样本系统比较了儿童与成人HAE患者照护者的负担差异。儿童照护者负担更重，与其高频照护（近24天/月）和儿童疾病特征（如喉部水肿风险）相关；成人照护者虽照护频率较低，但长期照护（平均15年）导致慢性情绪压力。两类照护者均报告“担忧患者健康”为最大情绪负担，与慢性病照护研究结论一致。
结论：照护者负担需纳入疾病管理
HAE照护者角色具有高时间需求和多重生活影响，尤其是情绪健康（90%以上照护者存在健康担忧）。研究呼吁将照护者支持纳入HAE全病程管理，包括提供心理支持、优化职场政策、加强社会对罕见病照护的理解，以提升患者家庭整体生活质量。
