突破血管内大B细胞淋巴瘤的诊断和治疗瓶颈：一项来自中国的13年真实世界研究

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Breaking diagnostic and therapeutic barriers in intravascular large B-cell lymphoma: A 13-year real-world study from China

血清IL-10联合皮肤活检和ctDNA检测显著提升亚洲IVLBCL诊断率，扎鲁布丁联合CHOP方案（ZR-CHOP）显著改善2年无进展生存率（90% vs 30%）并实现100%中枢神经系统无复发。

　　

摘要

背景

血管内大B细胞淋巴瘤（IVLBCL）是一种极为罕见的疾病（发病率仅为0.095/百万人/年），由于诊断延迟和治疗选择有限，其预后非常糟糕。我们的目标是评估一种新的诊断算法以及含zanubrutinib的疗法在中国真实患者群体中的疗效。

方法

这项单中心回顾性研究纳入了54名IVLBCL患者（2010–2022年）。诊断方法从PET/CT引导的活检逐渐发展为结合血清白细胞介素-10（IL-10，临界值95.65 pg/mL）、随机皮肤活检（RSB）和循环肿瘤DNA（ctDNA）分析。治疗方案从R-CHOP方案转变为基于甲氨蝶呤（MTX）的疗法，随后又改为zanubrutinib联合R-CHOP（ZR-CHOP）方案。

结果

该患者群体具有以下特征：35.2%为亚洲变异型IVLBCL，50%伴有中枢神经系统（CNS）受累，22.9%的PET/CT检测结果为阴性。IL-10与RSB联合使用使得11名原本无法被诊断出的患者得以确诊。ctDNA检测发现了MYD88 L265P突变（11/17，65%）和CD79B突变（7/17，41%）。ZR-CHOP组（n=22）的2年无进展生存率（PFS）显著优于R-CHOP组（n=6）（90% vs 30%；风险比[HR] 0.031，P<0.0001），并且实现了100%的中枢神经系统无复发生存率。尽管随访时间较短（ZR-CHOP组为20.1个月，R-CHOP组为38.0个月），但ZR-CHOP的疗效与基于甲氨蝶呤的疗法相当（ZR-CHOP组2年PFS为85%）。

结论

这是迄今为止规模最大的亚洲IVLBCL患者队列研究，IL-10 + RSB + ctDNA显著提高了诊断准确性。zanubrutinib显示出良好的疗效，尤其是在中枢神经系统受累的情况下，为这种罕见疾病提供了一种实用的诊疗方案。