患有最常见外胚层发育不良的儿童和青少年的健康相关生活质量：焦点小组研究及针对该疾病的患者报告结局测量工具的开发

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Health-related quality of life of children and adolescents with the most common ectodermal dysplasia: focus group study and item development for a condition-specific patient-reported outcome measure

针对HED患者开发生活质量评估工具，采用焦点小组和卡片分类法分析24名患者及家属的562条反馈，形成涵盖身体、情绪、社交、自主性、教育及家长六个维度的问卷初稿，重点发现体温耐受性对日常生活的影响显著，需加强社会支持和心理干预。

　　

摘要

背景

少汗性外胚层发育不良（HED）是一组罕见的先天性疾病，主要影响皮肤、皮肤附属器官和牙齿。尽管少汗症可能危及生命，但目前关于HED对患者生活质量影响的研究仍然非常有限。为了开发一种针对该疾病的特定患者报告结局测量工具（PROM），以评估健康相关生活质量（HRQoL），我们研究了患有HED的儿童和青少年的HRQoL情况。

方法

我们与8至17岁的患者及其2至17岁的父母进行了焦点小组访谈，所有受访者均来自德国埃尔朗根大学医院的HED患者登记册。通过定性访谈分析，我们确定了关键主题，并根据相关访谈内容建立了分类系统。随后使用卡片分类法制定了问卷的初步版本项目列表。

结果

共进行了11次焦点小组访谈，涉及9名儿童/青少年和22名家长，共收集到24名患者的信息。分析中提取了562条关于HRQoL的描述，这些描述被归纳为六个主要领域：身体健康、情绪健康、社交健康、自主能力、儿童照护/学校教育以及父母的生活质量。基于这些信息，我们制定了两个年龄调整后的问卷初步版本，每个版本包含83个项目：(1) 适用于2至7岁儿童父母的观察者报告；(2) 适用于8至17岁儿童和青少年的自我报告结合观察者报告。

结论

本研究首次通过定性访谈探讨了患有HED的儿童和青少年的HRQoL状况。研究结果强调了热不耐受对日常生活的影响、身体限制带来的情感负担，以及应对策略、社会包容和支持性关系的重要作用。新的PROM工具的最终验证工作正在进行中，这将有助于将患者的观点系统地纳入临床实践和研究之中。