糖原贮积病患者中生化标志物与影像学标志物与肝腺瘤的相关性：一项回顾性单中心研究

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Correlation of biochemical and imaging markers with hepatic adenoma in patients with glycogen storage disease: a retrospective single-center study

肝腺瘤是糖原贮积病I和III型严重并发症，本研究纳入93例确诊患者，通过回顾性分析发现γ-谷氨酰转移酶（>60 IU/L）、甘油三酯（>300 mg/dL）、肝硬度（FibroScan>6.0）、CAP参数（>280 dB/m）及总胆固醇（>220 mg/dL）与腺瘤存在显著相关性，构建的Logistic回归模型AUC达0.87，为临床风险分层提供依据。

　　

摘要

背景

肝腺瘤是糖原贮积病（尤其是I型和III型）的一种严重并发症。然而，用于临床实践的非侵入性预测腺瘤存在和进展的指标仍然有限。在这项回顾性研究中，我们纳入了93名基因确诊的糖原贮积病患者，这些患者在2020年12月至2025年3月期间接受了肝脏超声检查、FibroScan检测、剪切波弹性成像以及常规生化检测。我们将有肝腺瘤的患者与无肝腺瘤的患者进行比较，以确定具有区分性的变量，并利用这些变量构建了一个逻辑回归模型。对于具有连续影像数据的患者，我们评估了其腺瘤大小和临床参数的变化。

结果

在纳入的93名患者中，有13名（14%）患有肝腺瘤。与无腺瘤的患者相比，有腺瘤患者的年龄、γ-谷氨酰转移酶水平、甘油三酯水平、通过FibroScan测得的肝脏硬度以及总胆固醇水平显著升高（p < 0.05）。结合年龄、γ-谷氨酰转移酶、甘油三酯、通过FibroScan测得的肝脏硬度、总胆固醇以及通过剪切波弹性成像测得的肝脏硬度的逻辑回归模型的曲线下面积为0.87。腺瘤的进展伴随着γ-谷氨酰转移酶水平和FibroScan控制衰减参数的变化。根据组间比较和逻辑回归模型，我们确定了简化后的阈值：γ-谷氨酰转移酶 > 60 IU/L、甘油三酯 > 300 mg/dL、FibroScan测得的肝脏硬度 > 6.0、FibroScan控制衰减参数 > 280 dB/m以及总胆固醇 > 220 mg/dL。

结论

研究结果表明，常规生化指标结合选定的弹性成像参数有助于检测和评估糖原贮积病患者的肝腺瘤风险。使用基于数据的临床阈值可能有助于指导监测策略，并有助于更早地识别出潜在高风险患者。