遗传性血管性水肿患者的就医体验：来自一个种族多元化的成年患者样本的研究结果

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：The patient experience of hereditary angioedema: findings from a racially diverse sample of adult patients

本项质性访谈研究旨在探索具有不同种族背景的成人遗传性血管性水肿（HAE）患者体验，发现患者报告的常见症状（如肿胀、呕吐、皮疹等）及对健康相关生活质量（HRQoL）的影响与既往白人患者研究相似，但填补了种族多样性研究的空白。

　　

摘要

背景

遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，会导致身体各部位出现肿胀发作，从而引发症状并影响健康相关的生活质量（HRQoL）。尽管这些症状及其对HRQoL的影响已有充分记录，但这些数据主要基于白人参与者的样本。本定性访谈研究的目的是探索不同种族背景的成年人患HAE的体验。

方法

这是一项非干预性的定性研究，研究对象为患有HAE的成年人。采用目的性抽样方法招募了16名HAE患者，其中至少有8名为非白人。所有参与者都完成了一次性的、一对一的、持续60分钟的远程访谈。访谈数据通过定性数据分析软件进行编码和分析。

结果

共有16名成年人参与了这项研究，其中四分之三的参与者自认为是非白人。参与者描述了HAE发作的常见症状，包括肿胀、全身不适、呕吐、恶心、疲劳、腹泻、皮疹（或皮肤变化）、头晕感、刺痛感和瘙痒。这些症状可发生在身体的不同部位，所有参与者都报告出现过腹部肿胀，大多数人还报告了脚部、手部和面部的肿胀。其中，喉部、腹部和面部的肿胀通常被认为更为严重。参与者提到了HAE及其发作对健康相关生活质量（HRQoL）的7个方面的影响：情绪、身体、社交和认知功能；工作或学习；睡眠问题；以及财务状况。他们还指出了某些触发因素（如食物相关因素、受伤或重复性体力活动）对HRQoL的影响。总体而言，参与者对现有的预防性和急性治疗方法表示满意。

结论

要了解任何健康状况患者的体验，必须纳入来自不同背景患者的意见。本定性研究的结果表明，在不同种族背景的成年人样本中，HAE的关键体验和影响与以往主要针对白人患者的研究结果相似。这填补了一个重要的研究空白，有助于开发出能够反映HAE患者多样化体验的测量方法，包括其对HRQoL的影响。

临床试验编号

不适用。