综述：多发性骨髓瘤可测量残留病评估的新方法：整合下一代测序（NGS）、质谱技术和下一代流式细胞术以监测治疗反应

《Current Hematologic Malignancy Reports》：New Approaches for Measurable Residual Disease Assessment in Multiple Myeloma: Integrating NGS, Mass Spectrometry, and Next-Generation Flow Cytometry to Monitor Treatment Response

多发性骨髓瘤（MM）中可测 residual disease（MRD）是核心预后标志，传统骨髓检测存在取样频繁、假阴性率高的问题，推动外周血质谱技术（如MALDI-TOF、EasyM）发展。数字PCR、游离DNA测序等新技术在MM监测中展现潜力，临床研究正探索MRD指导治疗的最佳方案。

摘要

综述目的

可测量的残留疾病（MRD）已成为多发性骨髓瘤（MM）中最强的预后生物标志物，相比传统的血清学检测方法，它能更深入地评估治疗反应。敏感的MRD检测有助于风险分层、预后判断和早期复发预测，并且越来越多地被用作MM临床试验的重要终点。此外，MRD还成为指导治疗强度和持续时间的重要工具。

最新研究进展

MRD可以通过骨髓检测、外周血检测或影像学检测技术进行评估。基于骨髓的下一代流式细胞术和下一代测序技术，其最低检测灵敏度可达10^?5，目前仍是MM MRD检测的标准方法。然而，由于需要频繁进行骨髓穿刺以及骨髓受累不均匀或存在孤立性髓外病变时可能出现假阴性结果等局限性，人们对基于外周血的MRD检测方法产生了更多兴趣。基于质谱的技术，包括完整蛋白质质谱（如‘MASS-FIX’和‘EXENT’等MALDI-TOF检测方法）和克隆型肽质谱（如‘EasyM’和‘M-Insight’），已经发展成为高度敏感的外周血MRD检测工具，可用于相对无创的动态MRD监测。

总结

诸如滴式数字PCR、使用富集流式细胞术的循环肿瘤细胞分析、无细胞DNA测序以及新兴的表观遗传学和片段组学分析等新技术正处于不同的研究阶段，这些技术有可能彻底改变我们监测和治疗MM的方式。最后，全球有许多正在进行的临床试验正在探索MRD在指导治疗中的作用，预计这些研究将为常规临床实践中的MRD评估提供最佳方法。