通过综合生物信息学和体内分析，识别并验证糖尿病肾病中与能量代谢相关的基因

《Hereditas》：Identification and validation of energy metabolism-related genes in diabetic kidney disease through integrated bioinformatics and in vivo analysis

糖尿病肾病（DKD）能量代谢相关基因研究旨在揭示其发病机制。通过分析GEO数据库及GeneCards获取的代谢基因，利用GO、KEGG、GSEA和ROC曲线等方法，筛选出17个差异表达基因，其中CD36、LPL、IGF1和UCP2具有显著诊断价值。免疫组化验证显示目标基因表达水平与DKD病理特征相关，Nephroseq V5分析进一步确认其与肾功能的关联性。

　　

摘要

背景

糖尿病的主要肾脏并发症是糖尿病肾病（DKD）。DKD的精确发病机制尚未完全阐明。本研究的目的是识别与DKD相关的潜在能量代谢相关基因。

方法

从Gene Expression Omnibus中检索了GSE30529和GSE30528数据集，并从GeneCards数据库中获取了与能量代谢相关的基因。分析了DKD组和对照组之间的差异表达基因（DEGs）。利用Gene Ontology（GO）、京都基因与基因组百科全书（KEGG）和基因集富集分析（GSEA）对这些DEGs的生物学功能和信号通路进行了评估。通过接收者操作特征（ROC）曲线分析评估了这些核心基因在DKD诊断中的性能。通过免疫组化验证了五个显著能量代谢相关基因的表达水平。使用Nephroseq V5工具评估了DKD患者的基因表达，并确定了基因表达与肾功能之间的相关性。

结果

共鉴定出17个与能量代谢相关的DEGs。其中五个核心基因为：ALB、IGF1、CD36、LPL和UCP2。在这些基因中，CD36和LPL在DKD的诊断准确性方面表现较高。研究结果表明，CD36、IGF1、LPL和UCP2可能作为DKD的潜在生物标志物。

结论

CD36、IGF1、LPL和UCP2基因是潜在的能量代谢相关生物标志物，可能在DKD的诊断和治疗中发挥作用。