综述：阿尔茨海默病的遗传风险

《npj Systems Biology and Applications》：Genetic risk in Alzheimer’s disease

阿尔茨海默病遗传风险因素及机器学习预测方法研究，系统梳理GWAS发现的多位点风险变异及未充分解析的非编码变异，探讨基于机器学习的多基因风险评分（PRS）技术通过建模遗传表观交互和性别特异性风险提升预测效能，同时指出人群偏差、功能验证不足及多组学整合挑战。

　　

摘要

阿尔茨海默病（AD）具有很强的遗传倾向。全基因组关联研究已经确定了多个风险位点，但仍有许多非编码变异尚未得到充分研究。基于机器学习的多基因风险评分（PRS）通过模拟遗传上位性和性别特异性风险来提高预测准确性。本文综述了阿尔茨海默病的遗传风险因素、PRS方法以及基于机器学习的AD风险预测技术。同时，也指出了其中存在的挑战，如人群偏差、功能验证以及将多组学数据整合用于精准医疗等方面的问题。