枇杷（Eriobotrya Japonica Lindl.）的基因组变异分析及稳定杂合位点的发现

《BMC Plant Biology》：Genomic variation analysis and discovery of stable heterozygous loci in Loquat (Eriobotrya Japonica Lindl.)

本研究通过全基因组测序分析28份枇杷种质，发现74个异源InDel位点及182个SNP位点，筛选出2对稳定扩增异源基因型的引物对，揭示其非孟德尔遗传机制及器官特异性表达，为育种提供新工具。

　　

摘要

背景

枇杷（Eriobotrya japonica Lindl.）基因组的高杂合性阻碍了现代育种策略的有效应用。尽管已经发布了多个基因组组装版本，但对基因单倍型、位点特异性变异以及杂合位点遗传方式的全面分析仍然有限。

结果

为了研究枇杷的基因组变异，我们对28个样本进行了全基因组重测序，并将测序结果与参考基因组比对以识别变异。检测到了单核苷酸多态性（SNPs）、插入缺失（InDels）、拷贝数变异（CNVs）和结构变异（SVs）。共发现了74个杂合的InDel位点和182个杂合的SNP位点。基于这48个InDel位点，设计了48对引物，其中有两对引物能够在不同的枇杷材料中一致地扩增出杂合基因型。这些位点在野生、半野生和栽培品种中均表现为稳定的杂合状态，无论其倍性水平或地理来源如何。此外，这两个位点的基因表达在根、茎、花、果实和叶片等不同器官之间存在显著差异。

结论

这些位于不同染色体上的位点表现出一致的杂合性，表明其遗传方式偏离了孟德尔分离定律，这与配子选择性或受精前识别机制的存在是一致的。这些发现加深了对枇杷基因组遗传机制的理解，为育种提供了有用的分子工具，并为枇杷的生殖生物学及其改良提供了新的见解。