综述：阐明印度遗传性视网膜疾病的遗传图谱

《Human Genomics》：Elucidating the genetic landscape of inherited retinal disorders in India

遗传性视网膜疾病（IRDs）在印度的疾病负担、遗传异质性和研究缺口。通过分析764篇PubMed相关文献（截至2023年10月），系统评估了21,158例IRD病例的临床和遗传数据，发现686个遗传变异。研究指出印度独特遗传背景（种族多样性、近亲通婚等）导致诊断挑战，现有临床与遗传数据碎片化，缺乏全国性病例数据库，影响诊断准确性和临床试验招募，亟需建立统一登记库以优化基因检测和治疗可及性。

　　

摘要

背景

遗传性视网膜疾病（IRDs）是一类高度多样且罕见的遗传性疾病，会导致不同年龄段的患者出现轻度至完全的视力丧失，在印度这类疾病的负担尤为严重。尽管基因检测提高了诊断的准确性，但印度独特的遗传环境——包括多样的种族背景、混血现象、近亲结婚以及血缘关系紧密——带来了特殊的挑战。此外，表型重叠、非典型临床表现、遗传异质性以及文献证据的不足都导致了部分病例在临床和遗传学上无法得到明确诊断。由于基因变异的报告通常依赖于非印度人群数据库的信息，因此从已发表的印度数据中建立全面的知识体系对于确保这些信息在相关临床资源中的公正呈现至关重要。本综述旨在评估印度遗传性视网膜疾病研究的现状及其存在的不足，因为这一认识对于衡量研究机构和三级医疗中心在提供基因检测及潜在治疗方案方面的准备程度至关重要。

方法

我们筛选了截至2023年10月的764篇来自PubMed的关于印度遗传性视网膜疾病的文章，并分析了287篇文献中报道的21,158例遗传性视网膜疾病病例的临床和/或遗传数据。进一步发现，有80篇文献（共628例病例）报告了基因变异（共计686个变异）。我们还分析了相关文献，以了解印度的人口分布、遗传趋势及研究现状。

结果与临床意义

我们的分析描绘了印度主要遗传性视网膜疾病的人口统计特征和遗传学信息。研究结果表明，迫切需要全面且及时的临床和遗传学数据报告，因为印度在该领域的研究仍然较为分散。这需要全国范围内开展系统性的报告工作，通过建立完善的遗传性视网膜疾病病例登记系统来提高诊断准确性、增加临床试验的患者招募数量，并扩大患者获得新兴治疗方法的机会。