《Comparative Biochemistry and Physiology Part D: Genomics and Proteomics》：Integrative transcriptomic and metabolomic analysis of body color formation in transparent goldfish (
Carassius auratus)
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金鱼透明体色源于系统性的嘌呤代谢紊乱，代谢组学和转录组学分析显示其全身组织嘌呤及其前体显著下调，导致虹彩细胞无法合成反光板层，进而引发色素细胞系统连锁功能障碍。
Fan Lu|JunNan Huang|Bin Wen|Zai-Zhong Chen
中国农业农村事务部淡水水生遗传资源重点实验室，上海海洋大学，上海，201306，中国
摘要
金鱼（Carassius auratus）透明体色的机制尚不清楚。本研究采用非靶向代谢组学和转录组学方法，分析了透明金鱼（T）和普通金鱼（L）的鳞片、皮肤和肌肉组织，发现透明表型源于嘌呤代谢网络的系统性紊乱。代谢组学分析显示，所有组织中的鸟嘌呤及其前体鸟苷均显著下调。相应的，转录组学分析进一步表明，参与嘌呤合成和转化的关键基因（mpv17和pnp4a）在组织中表达失调，导致虹彩细胞无法合成足够的反射颗粒，从而丧失结构色。除了虹彩细胞外，这种嘌呤代谢异常还引发了整个色素细胞网络的级联功能障碍。在黑色素细胞中，分化驱动基因mitfb表达上调，而合成执行基因tyrp1表达下调，表现为信号增强但执行受阻。类胡萝卜素转运基因scarb1的补偿性上调也未能完成色素沉积。本研究通过整合代谢组学和转录组学分析，首次系统地揭示了嘌呤代谢紊乱在透明金鱼中引发的级联效应，并阐明了嘌呤代谢紊乱如何损害虹彩细胞功能，进而导致整个色素细胞系统的异常。这为理解鱼类体色的进化及人工调控提供了新的理论框架。
引言
金鱼（Carassius auratus）是一种有着千年历史的观赏鱼类，以其多样的体色形态而闻名，包括红色、黄色、黑色以及独特的透明变种。鱼体的颜色来源于色素细胞的空间排列。其中，虹彩细胞通过含有鸟嘌呤晶体的反射板产生结构色（Fujii, 1993; Schartl et al., 2016）。普通金鱼幼体呈灰褐色，而透明变种从早期发育阶段就呈现半透明状态（Chen, 1928）。这种早期出现的差异表明色素细胞的发育或功能存在根本性异常。（需要参考文献）。
透明金鱼的体色特征在于其鳞片和皮肤中缺乏鸟嘌呤层（KAJISHIMA, 1960）。以往创造或增强金鱼透明性的研究主要依赖于杂交（Xu et al., 2015）、ENU诱变（Wang et al., 2017）和靶向基因敲除（如pax7以减少白素细胞）（Mouri et al., 2024）。对天然透明玻璃鲶鱼（Kryptopterus vitreolus）的研究表明，与虹彩细胞和黑色素细胞相关的功能基因异常是其透明表型的关键因素（Fan et al., 2023; Bian et al., 2024）。透明斑马鱼（Danio rerio）的形成也与这两种色素细胞的异常有关（Bian et al., 2020; Guangjing et al., 2025）。mitfa和mpv17是影响这两种色素细胞的关键基因（D'Agati et al., 2017; Guangjing et al., 2021）。此外，黑色素细胞的减少是虹彩细胞丧失的次要结果（Krauss et al., 2013）。对透明罗非鱼的研究也表明，虹彩细胞是导致透明表型的关键因素（Liang et al., 2025）。虽然之前的研究建立了表型关联并确定了特定基因，但驱动金鱼透明性的系统性代谢变化仍大部分未知（需要参考文献）。重要的是，除了已知的鸟嘌呤和虹彩细胞外，其他类型色素细胞的形成和功能是否也发生了变化尚不清楚（需要参考文献）。这些发现促使我们探究透明金鱼是否也表现出类似的级联效应。
为了解决这些问题，我们采用了非靶向代谢组学和转录组学方法，比较了透明金鱼（T）和普通金鱼（L）的多种色素相关组织（鳞片、皮肤、肌肉）。本研究旨在明确金鱼透明性的核心代谢紊乱及其转录调控机制，特别关注嘌呤代谢网络。我们的发现有望为色素细胞发育的代谢基础和鱼类体色透明性的进化提供新的多组学见解。
实验鱼类的饲养
实验鱼类饲养在中国上海海洋大学农业部淡水水生遗传资源重点实验室进行。本研究选取了透明金鱼（T）和红白相间的普通金鱼（L）作为研究对象，其中透明金鱼（T）作为实验组，普通金鱼（L）作为对照组。实验鱼体的长度约为10厘米，饲养在透明玻璃容器中
金鱼透明度的评估
本研究选择的两种金鱼品系具有明显的体色差异（图1）。L品系呈现红白相间的花纹，鳞片具有光泽且色素沉着明显；T品系则呈现半透明状态，在强光下可见肌肉和骨骼结构，证实了其高透明度。
两种金鱼的鳞片透明程度存在显著差异（图2）。L品系的鳞片既有透明区域，也有银白色的光泽区域
嘌呤代谢下调介导金鱼的结构色变化
鱼类具有六种类型的色素细胞：红素细胞、黄素细胞、黑色素细胞、蓝素细胞、白素细胞和虹彩细胞（Bagnara et al., 1979; Kelsh, 2004; Hashimoto et al., 2021）。根据它们的不同着色机制，这些色素细胞可分为两类。第一类包括红素细胞、黄素细胞和黑色素细胞，它们通过细胞内的色素器官吸收特定波长的光来产生颜色；第二类...
结论
本研究通过整合代谢组学和转录组学分析，阐明了透明金鱼体色的分子机制。研究发现，嘌呤代谢紊乱是透明性的根本原因。鸟嘌呤及其相关代谢物的系统性下调，加上基因表达失调，导致虹彩细胞无法合成反射颗粒，从而丧失结构色。这种代谢缺陷引发了整个色素细胞网络的级联功能障碍
作者贡献声明
Fan Lu：撰写初稿、数据可视化、结果验证、项目管理、方法设计、实验设计、数据分析、概念构建。JunNan Huang：撰写、审稿与编辑。Bin Wen：撰写、审稿与编辑、资金申请。Zai-Zhong Chen：撰写、审稿与编辑、指导工作、资金申请。
利益冲突声明
作者声明没有已知的财务利益或个人关系可能影响本文的研究结果。
