ERCC4（XPF）基因rs6498486多态性的评估及其在孟加拉国女性乳腺癌风险中的潜在作用

《BMC Cancer》：Evaluation of ERCC4 (XPF) gene rs6498486 polymorphism and its potential role in breast cancer risk among Bangladeshi women

本研究通过PCR-RFLP方法分析孟加拉国女性ERCC4基因rs6498486多态性，发现CC、AC+CC及C等位基因显著增加乳腺癌风险，P值均<0.05，提示该基因多态性可作为乳腺癌遗传风险标志。

　　

摘要

本研究旨在评估ERCC4（XPF）基因（rs6498486）的多态性，并探讨其与孟加拉国女性乳腺癌发病之间的潜在关联。这一研究结果有助于制定风险评估的筛查方案，以及设计针对该疾病的靶向、高效的治疗方案。研究人员从150名乳腺癌患者和150名健康对照组中提取DNA样本，以检测rs6498486基因的多态性。采用PCR-RFLP方法对ERCC4基因进行基因分型。在测量提取的DNA样本后，通过引物定向PCR扩增含有目标SNP的ERCC4基因区域，从而获得相应长度的ERCC4等位基因。随后，利用MnLI酶消化PCR扩增产物，并通过凝胶成像系统在紫外光下观察消化片段的大小，以实现准确可靠的基因分型。 在加性模型1（AA vs. AC）中，AC基因型携带者的乳腺癌发病风险增加了5.0476倍（OR = 5.0476；95% CI = 2.5207至10.1075；P = 0.0001）。在加性模型2（AA vs. CC）中，CC纯合基因型携带者的乳腺癌发病风险增加了7.1111倍（OR = 7.1111；95% CI = 3.0196至16.7464；P = 0.0001）。在显性模型中，AC + CC基因型的组合携带者的乳腺癌进展风险也显著增加（OR = 5.4118；95% CI = 2.7351至10.7078；P = 0.0001）。在潜在模型（CC vs. AA + AC）中，CC基因型携带者的乳腺癌进展风险增加了1.9887倍（OR = 1.9887；95% CI = 1.0607至3.7288；P = 0.0321）。在等位基因模型中，携带C等位基因的个体乳腺癌发病风险增加了1.9615倍（OR = 1.9615；95% CI = 1.4175至2.7143；P = 0.0001）。研究结果具有统计学意义（P < 0.05），且发现CC基因型与患者之间存在强烈关联，即使患者基因序列中仅含有一个C等位基因也是如此。ERCC4基因（rs6498486）的多态性与孟加拉国女性的乳腺癌发病概率相关，可作为乳腺癌风险评估的遗传易感标志物。