综述：Medical large language models and systems in the clinical application of spinal diseases: Current status, challenges, and future prospects

《Journal of Orthopaedic Translation》：Medical large language models and systems in the clinical application of spinal diseases: Current status, challenges, and future prospects

这篇综述系统探讨了医学大语言模型（LLMs）及其智能系统在脊柱疾病临床实践中的应用现状、挑战与未来。文章聚焦四大核心技术路径（直接应用、检索增强生成/RAG、微调、多模态融合）及其在临床决策支持、术前规划、流程优化和患者沟通中的具体应用价值与性能数据，深入剖析了幻觉、数据隐私、算法偏见等关键挑战，并指出构建大规模、高质量、多模态脊柱专用数据集是实现AI从辅助工具迈向智能伙伴的关键。

　　

近年来，以生成式预训练变换器（GPT）为代表的大语言模型（LLMs）正以前所未有的深度和广度变革着医疗健康领域。脊柱医学作为一门高度依赖复杂影像数据、详细临床记录和循证医疗实践的学科，成为探索和应用这些先进人工智能技术的理想试验场。本文将系统梳理医学大模型及相关智能系统在脊柱疾病领域的临床应用现状，并展望其未来前景。

引言：脊柱医学的复杂性与AI的机遇

脊柱疾病的诊疗过程具有数据密集、决策复杂且结果高风险的特点。从退行性疾病、畸形到肿瘤和创伤，临床决策需要整合多模态信息（如磁共振成像/MRI、计算机断层扫描/CT、电子健康记录/EHRs）、进行细致的风险评估并制定个体化治疗方案。这种复杂性恰恰为数据驱动的人工智能模型提供了丰富的“燃料”，使其有望优化临床工作流程、提升诊疗决策质量并改善医患沟通。

核心技术与实现路径

为了深入理解和有效利用这些新兴技术，当前推动医学AI发展的核心有四大技术路径，它们相辅相成，共同构建了从通用智能到领域专精的应用框架。

1. 1.
   通用大模型的直接应用：开箱即用的探索。通过精心设计的“提示工程”，引导诸如GPT-4、Claude等通用模型进行临床推理。这种方法技术门槛低，适用于早期的可行性验证，例如回答临床问题或简化医学术语。但其在处理高风险、高精度的临床任务时可靠性存疑。
2. 2.
   检索增强生成（RAG）：弥补知识鸿沟，确保事实准确性。RAG框架将LLMs的流畅生成能力与外部权威知识库（如北美脊柱协会/NASS指南）的准确性相结合。其工作流程包括“索引-检索-生成”三个核心阶段：先将可信知识文本向量化存储；当用户提问时，系统检索最相关的文本片段作为上下文提供给LLM；LLM基于这些证据生成答案。研究表明，在回答脊柱退行性疾病相关问题时，基于NASS指南增强的RAG模型（NotebookLM）准确率高达98.3%，而未经增强的通用模型（ChatGPT-4o）仅为40.7%。这有效解决了LLMs最致命的缺陷——“幻觉”或虚构信息的问题。
3. 3.
   微调：模型的深度专业化定制。通过在特定领域的高质量数据集（如大量脊柱手术记录）上对预训练好的基础模型进行再训练，调整其内部参数，使其成为“领域专家”。现代高效微调技术（如QLoRA、LoRA）使得这一过程计算成本可控。例如，一项研究通过对骨科专业数据集进行微调，使得模型在从临床记录中识别术前衰弱方面达到了曲线下面积（AUC）0.99的优异表现。
4. 4.
   多模态融合：超越文本的综合诊疗能力。脊柱外科的临床决策本质上是多模态的，需要综合文本、影像、生物力学等多种数据。多模态AI旨在模拟这一过程，通过构建能够同时理解和整合不同类型数据的模型来实现。例如，通过融合CT、X线片的深度特征进行骨折检测的“FracturaX”框架，以及结合临床和MRI数据预测颈脊髓损伤患者神经功能预后的模型（AUC达0.94），都展示了多模态融合的优越性。未来的脊柱诊断AI并非让语言模型“看”得更好，而是构建能将语言模型的逻辑推理能力与为医学影像量身定制的视觉感知能力深度融合的新型混合智能系统。

临床应用场景与医学价值分析

医学大模型在脊柱医学中的具体实践与价值主要体现在以下四个方面：

1. 1.
   临床决策支持与诊断辅助。LLMs在此领域展现出显著的“性能悖论”。一方面，它们是优秀的“知识引擎”，在标准化理论考试中表现优异，如GPT-4在骨科住院医师培训考试（OITE）中达到了73.6%的准确率。另一方面，面对需要直接从影像进行复杂推理的真实临床案例时，其能力则严重不足（如GPT-4o在创伤X线片直接诊断中准确率仅为11.2%）。因此，其当前价值主要体现在处理已被人类专家解读过的信息，而非进行独立的诊断推理。成功的应用案例包括：
   • •
     从临床叙述文本中提取结构化数据：例如，GPT-4从非结构化的腰椎MRI报告中自动提取Pfirrmann退变分级，准确率高达98%，与高级放射科专家的评估具有近乎完美的一致性（Cohen‘s Kappa系数=0.975）。
   • •
     自动化标准化临床评分：如使用隐私保护模型Claude 3.5根据影像报告和EHRs计算脊柱不稳性肿瘤评分（SINS），其与专家“金标准”的一致性极高（组内相关系数/ICC=0.984），与人类住院医师相当甚至更优。
   • •
     提升临床指南依从性：如前所述，基于RAG技术的系统能够基于最新临床指南（如NASS指南）提供高度准确的床旁建议，对于推动循证实践、减少诊疗决策的医生间差异具有重要价值。
2. 2.
   手术规划、风险分层与预后预测。对于成人脊柱畸形（ASD）等复杂手术，AI的应用正从单模态分析向多模态数据融合与多目标优化发展。下一代预后模型将整合结构化临床数据、影像组学特征乃至可穿戴设备数据，实现更精细的风险分层。例如，模型可以识别术后机械并发症高危患者，并建议针对性的术前干预（如骨健康评估和康复训练），从而可能使部分原本被认为不适合手术的患者转化为可安全手术的候选者。
3. 3.
   临床工作流程优化与自动化。尽管不如诊断辅助引人注目，但工作流程自动化可能是LLMs在医疗领域部署最快、应用最广的用途。其核心价值在于将医生从繁重的行政事务中解放出来。研究显示，LLMs可以生成质量相当但速度更快的出院小结，协助起草回复患者的信息，甚至从手术记录中自动提取关键信息并生成对应的医疗操作术语（CPT）计费代码，从而大幅提升医院运营效率与准确性。
4. 4.
   患者沟通与健康教育。这是一个潜力巨大但需谨慎使用的“双刃剑”领域。
   • •
     成功应用：简化专业医学术语。多项研究证实，LLMs能有效将充满专业术语的医学报告转化为通俗易懂的语言。例如，一项关于脊柱MRI报告的研究发现，经AI简化后，患者的自评理解分数从6.56显著提升至8.50（满分10分）。另一项研究显示，AI对胸腰椎骨折MRI报告的解释，其阅读难度从11-12年级水平降至10-11年级水平。
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     风险与挑战：直接使用未经验证的通用模型作为面向患者的问答机器人风险很高，包括事实不准确、可读性差（文本阅读难度常达大学水平）以及普遍存在的参考文献“幻觉”问题（一项研究中虚构率高达55%）。
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     意外发现：AI的“共情”能力。一项模拟医患沟通的研究发现，ChatGPT对在线患者咨询的回复在共情和整体质量上均显著高于执业外科医生的回复。这表明，在确保信息绝对准确的前提下，AI或可作为“人文关怀的辅助工具”，提供标准化的情感支持。

关键挑战与伦理考量

迈向安全可靠的临床应用之路仍布满荆棘，四大关键问题亟待解决：

1. 1.
   信息可靠性：“幻觉”与知识滞后。“幻觉”是生成式AI固有的根本缺陷，即生成看似合理但事实错误或完全捏造的内容。在医学领域，这可能直接导致误诊或不当治疗。此外，模型的知识受限于其训练数据截止日期，无法获取最新的临床进展，存在知识滞后风险。
2. 2.
   数据隐私与安全。脊柱疾病相关的临床数据属于高度敏感的受保护健康信息（PHI）。将数据上传至第三方云服务存在泄露风险。因此，开发能够在医院防火墙内本地运行或通过特殊隐私保护架构部署的模型，是更安全、合规的选择。
3. 3.
   算法偏见与公平性。AI模型“垃圾进，垃圾出”，会反映并放大训练数据中存在的系统性偏见（如种族、性别、社会经济地位）。这可能导致不同人群间的诊疗差异，威胁医疗公平。必须在模型开发和部署的每个阶段进行严格的公平性审计和偏见缓解。
4. 4.
   “黑箱”问题与临床信任。LLMs的决策过程高度复杂且不透明，对最终用户而言如同一个“黑箱”。缺乏对模型“思维过程”的洞察，临床医生便无法评估其建议的可靠性。因此，未来研究必须大力投入可解释人工智能（XAI），开发能够为其结论提供合理解释的、透明可追溯的系统，这对于赢得临床医生的信任至关重要。

结论与展望

医学大语言模型在脊柱医学中展现出作为“临床副驾驶”或“智能助手”的巨大潜力，其核心价值在于通过自动化信息处理、增强数据洞察和加速知识获取来增强而非取代人类专业能力。它们可以显著提升文档管理和数据提取等低风险任务的效率。然而，对于高风险的临床决策，拥有人类经验与伦理责任的医生仍然是不可或缺的最后防线。

要将LLMs从实验工具发展为可靠的临床伙伴，关键在于克服多项挑战。未来的研究应聚焦于通过多中心合作构建大规模、隐私保护、脊柱特异的多模态数据集，并在此基础上开发领域专用、RAG增强、并与工作流无缝集成的多智能体LLMs。同时，必须明确解决转化过程中的四大挑战：(1)监管合规与审批；(2)数据隐私与安全；(3)偏见缓解与治理；(4)工作流集成。唯有秉持审慎乐观的态度，并采取务实方法克服这些障碍，才能负责任、合乎伦理地推动大语言模型在脊柱医学领域的发展。