《Journal of Orthopaedic Science》：Landmark-based deep learning for radiographic screening for developmental dysplasia of the hip in infants: Development and external evaluation with IHDI-guided triage
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本研究开发并验证了一个基于深度学习的系统，用于辅助婴儿髋关节发育不良（DDH）的放射学筛查。通过分析1188例2-12月龄婴儿骨盆正位片，系统实现了髋臼角度测量和IHDI分级，并与两位骨科医生的一致性达0.63-0.75。测试了两种筛查策略：无分级1的双髋筛查豁免，以及髋臼角≥25°或IHDI≥2的单髋预警机制。结果显示系统在常规筛查、无 ossification 中心影像及外部医院影像中均保持良好性能，但测量误差在髋臼角≥30°时显著增加。研究强调需开展多中心前瞻性验证以优化阈值。
小林正敏（Masatoshi Oba）|川辺雄一郎（Yuichiro Kawabe）|辻澤香代（Kayo Tsuzawa）|横山由美香（Yumika Yokoyama）|住友康介（Kosuke Sumi）|中村直之（Naoyuki Nakamura）|崔贤民（Hyonmin Choe）|稲葉雄隆（Yutaka Inaba）
日本横滨神奈川儿童医疗中心小儿骨科部门
摘要
背景
在日本，发育性髋关节发育不良的二次筛查范围已经扩大。然而，筛查项目的容量增长速度超过了超声波设备的供应情况，以及能够在非三级医疗中心进行和解读检查的临床医生的数量。普通X光检查较为普及；然而，解读婴儿的X光图像可能具有挑战性。本研究开发并验证了一个基于深度学习的系统，以辅助X光诊断，并测试了一种预先指定的两步分级策略，以便临床使用。
方法
共回顾分析了1188张2至12个月大婴儿的前后位骨盆X光片。三个不重叠的测试子集（每个包含50张图像）分别代表常规筛查、股骨头未骨化的图像以及来自外部医院的图像；其余图像用于训练和内部验证。该系统为每张X光片生成测量数据和国际髋关节发育不良研究所（International Hip Dysplasia Institute, IHDI）的评分。所有测试图像均由两名小儿骨科医生独立评分，共识评分作为分类参考。使用组内相关系数（intraclass correlation coefficient）总结测量结果的一致性，使用加权Kappa系数（quadratic-weighted kappa）总结评分结果的一致性。分级策略如下：(1) 如果两侧髋关节均为1级，则无需进一步检查或转诊；(2) 如果任一侧髋关节为2级及以上，或髋臼角至少为25°，则发出高优先级警报。
结果
系统与每位评分者之间的主要测量结果一致性为0.83–0.84（使用组内相关系数），与评分者之间的一致性（0.81）相当，偏差较小且一致性范围可接受。对于评分结果，加权Kappa系数在各个子集间的值为0.63–0.75，主要分歧出现在相邻等级之间。以25度为临界值时，该分级策略的敏感性为0.75–0.93，特异性为0.62–0.95。
结论
该系统能够支持对这一年龄段典型X光图像的筛查决策，其一致性可与临床医生的结果相媲美。因此，需要进行一项针对不同地区和年龄段的前瞻性多中心评估，并调整相应的阈值。
引言
发育性髋关节发育不良（Developmental Dysplasia of the Hip, DDH）的发病率约为每1000例活产婴儿中有1–3例，可能在婴儿期无症状，导致即使进行了筛查也会延误诊断。2018年日本修订的二次筛查标准建议对具有≥2个风险因素的婴儿进行超声波或X光检查，即使没有外展受限的情况，从而增加了二次影像检查的机会并减少了晚期诊断的发生[1]。然而，这种扩展的速度超过了具备解读婴儿髋关节影像技能的临床医生数量的增加速度，尤其是在非三级医疗中心。
对于二次筛查，使用Graf方法的超声波检查需要专门的设备和操作人员的专业知识，而这些资源并不普遍。相比之下，普通X光检查在临床实践中广泛可用，尽管存在电离辐射的风险。然而，解读婴儿的X光图像是一项具有挑战性的任务。即使是同龄的婴儿，其骨盆结构也存在显著差异，因此需要一致地识别髋臼缘和下髂骨等标志点以进行准确评估。尽管已经制定了标准化的辅助线[2]，但其效果在很大程度上取决于评分者的经验。在高出生率的地区，二次影像检查的负担尤为突出，因为需求集中在少数几家专业中心，这凸显了需要可扩展且易于解释的工具来扩展三级医疗中心之外的安全X光解读能力。
已有研究致力于开发人工智能（AI）工具来辅助经验不足的评分者解读婴儿髋关节X光片，但许多研究仅停留在模型开发阶段，未考虑其在临床实践中的实际应用。然而，目前仍不存在经过外部验证的、基于X光片的系统，能够提供可解释的标志点/辅助线测量结果，并将其与预先指定的、面向应用的分级规则联系起来。
我们的目标是：(1) 开发并内部验证一个针对经验丰富的小儿骨科医生的关键点估计和测量模型；(2) 在其他机构的X光片上评估该模型的外部有效性；(3) 测试基于国际髋关节发育不良研究所（IHDI）分类[3]和髋臼角的预先指定的、面向应用的两步分级策略。
分级策略预先定义为：
规则1（双侧IHDI = 1；“无需转诊”）： 如果两侧髋关节均为IHDI 1级，则不建议进一步检查或转诊。规则2（IHDI ≥2/α角规则；“有风险”）： 如果任一侧髋关节为IHDI 2级及以上，且相应的髋臼角至少为25°（该角度接近正常髋关节的平均角度[4]），则发出高优先级警报。该警报优先考虑早期专家评估，但不限制临床判断。
评估这些规则的诊断准确性是本研究的一个明确目标。
我们假设，通过在专家标注的X光片上训练模型，可以实现专家级别的标志点识别和辅助线构建，从而支持可靠的分级并提高二次筛查的能力。
研究片段
伦理批准
本研究已获得作者所属机构的批准。根据机构政策和国家法规，采用了自愿退出（opt-out）框架，免除了书面知情同意的要求。医院网站上发布了关于研究内容、参与资格和拒绝参与方式的公告，允许家长/监护人选择不参与。所有X光片在分析前均已去标识化。
研究人群和X光片获取
因发育性髋关节发育不良而被转诊的婴儿的前后位骨盆X光片概述（与研究目标一致)
目标1（关键点/测量）：所有数据集中的标志点定位准确率都很高（中位数OKS为0.99–1.00）；仅有4/300个髋关节（1.3%）的定位不准确（OKS <0.98）。对于髋臼角，AI评分者之间的一致性（ICC(2,1)为0.83–0.84），与人类评分者之间的一致性（0.81）相当，偏差较小，且在α ≥ 30°时差异更大，这种情况也出现在不同评分者之间。目标2（外部有效性）：该模型的性能可推广到外部机构和无骨化中心的图像（κ值为0.63–0.75）。目标3
讨论
本研究有两个主要贡献：首先，它预先指定并评估了一种将模型输出映射到常规X光片决策的两步分级策略；其次，它检查了三个测试集之间的一致性，并发现当髋臼角≥30°时，AI与人类评分者之间以及人类评分者之间的测量差异增大。
本研究开发了一个基于关键点的系统，该系统能够从婴儿的前后位骨盆X光片中估计髋臼角并分配IHDI评分。
伦理声明
本研究已获得神奈川儿童医疗中心伦理审查委员会的批准（批准编号171-2）。根据机构和国家指南，免除了书面知情同意的要求，采用了自愿退出政策。
关于写作过程中使用的生成式AI和AI辅助技术的声明
在准备本研究期间，作者使用了ChatGPT（OpenAI；访问日期为2025年8月）来优化英文文本，并重构了Python和R代码以提高可读性和便于评论。使用该工具后，作者对所有文本和代码进行了审查和编辑，对内容负全责。在撰写过程中未使用任何生成式AI工具来创建、增强或修改图像或图表。利益冲突
小林正敏（Masatoshi OBA）获得了Kihara纪念横滨基金会（“试验项目财务支持”）的财务支持，该资助涵盖了与AI工程师咨询相关的费用。正在申请的专利（专利权人：神奈川儿童医疗中心）：日本专利申请编号2023–076420，申请日期为2023年5月6日，与该手稿中描述的方法相关。
小林正敏（Masatoshi OBA）：现任日本小儿骨科协会（JPOA）理事（无报酬）。
致谢
本研究部分得到了Kihara纪念横滨基金会的支持（“试验项目财务支持”），该资助涵盖了与AI工程师咨询相关的费用。该基金会未参与研究设计、数据收集、分析、结果解读、手稿准备或提交决策，因此这种支持不会影响本文的内容。我们感谢横山纯美（Kanagawa Children's Medical Center）在英文翻译方面的协助。
