《Patient Education and Counseling》：Genetic cancer risk knowledge among Mexican pathogenic variant carriers
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墨西哥携带癌症相关致病变体的个体遗传癌症风险认知水平及影响因素研究。采用西班牙版KnowGene问卷评估384例携带者的认知情况，261例（68%）完成问卷，平均知识分9.42/16，教育水平与认知正相关（β=1.92,p<0.001），但知识水平与风险降低手术（RRS）及连锁检测（CT）采纳无显著关联。研究强调教育对认知提升的作用，但需结合其他因素促进预防措施实施。
亚历杭德罗·阿兰达-古铁雷斯（Alejandro Aranda-Gutierrez）|辛西娅·维拉雷亚尔-加尔萨（Cynthia Villarreal-Garza）|迪奥妮·阿吉拉尔-门德斯（Dione Aguilar-Y-Mendez）|萨尔瓦多·冈萨雷斯-桑蒂埃斯特班（Salvador Gonzalez-Santiesteban）|何塞·路易斯·罗德里格斯-奥利瓦雷斯（José Luis Rodríguez-Olivares）|费尔南达·梅萨-查韦斯（Fernanda Mesa-Chavez）|安德烈亚·贝塞里尔-加伊坦（Andrea Becerril-Gaitan）|布莱恩·F·瓦卡-卡塔赫纳（Bryan F. Vaca-Cartagena）|亚历克斯·拉古纳斯-梅迪纳（Alex Lagunas-Medina）|劳拉·凯·拉加德-桑蒂利亚恩（Laura Kay Lagarde-Santillán）|安德烈斯·罗德里格斯-福雷（Andrés Rodríguez-Faure）|丹妮拉·奥布雷贡-莱亚尔（Daniela Obregon-Leal）|阿拉塞利·卡里略-贝多亚（Araceli Carrillo-Bedoya）|格雷戈里奥·昆特罗-贝乌洛（Gregorio Quintero-Beuló）|玛丽亚·费尔南达·奥乔亚-查韦斯（Maria Fernanda Ochoa-Chavez）|梅利娜·米亚哈（Melina Miaja）|杰弗里·N·韦策尔（Jeffrey N. Weitzel）|亚宁·查瓦里-格拉（Yanin Chavarri-Guerra）
墨西哥萨尔瓦多·苏比兰国家医学与营养科学研究所（Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán）血液学与肿瘤科
摘要
目的
利用西班牙语版的KnowGene癌症遗传学问卷，评估墨西哥携带癌症相关致病基因变异（PVs）的人群对遗传性癌症风险的认识情况，并探讨这种认识是否与接受降低风险手术（RRS）或级联检测（CT）的行为相关。
方法
我们对在墨西哥两家转诊中心接受过基因癌症风险评估（GCRA）的成年PV携带者进行了横断面研究。参与者完成了包含16个问题的KnowGene癌症遗传学问卷，内容涉及遗传方式、结果解读、临床意义以及筛查/风险降低措施。收集了社会人口统计学和临床数据，并通过单变量分析和多元线性回归评估了知识得分与参与者特征之间的关联。同时，也描述性地探讨了知识与RRS和CT采纳情况之间的关联。
结果
在384名符合条件的携带者中，有261人（68.0%）完成了问卷调查。中位年龄为44岁（范围20–77岁）；87.0%为女性，63.2%为患者本人。最常见的PVs为BRCA1（36.8%）和BRCA2（25.7%）。平均知识得分为9.42分（满分16分，标准差3.0分），在遗传方式和意义不明确的基因变异解读方面存在明显知识缺口。多元分析显示，受教育程度较高与更高的知识得分独立相关（β = 1.92，p < 0.001）。然而，知识得分与RRS或CT的采纳情况无显著关联。
结论
墨西哥携带癌症相关PVs的人群在接受GCRA后表现出中等水平的遗传知识，但在临床相关概念方面仍存在认知空白。受教育程度是影响知识水平的主要因素，但仅凭知识水平提高并不能直接促进预防措施的采纳。
实践意义
基因癌症风险评估（GCRA）项目应采用以患者为中心的沟通策略，并解决结构性和心理社会障碍，以帮助患者做出明智的决策并采取推荐的预防措施。
引言
大约10%的癌症病例可归因于遗传性癌症综合征，这类综合征的特点是发病年龄较早、特定类型癌症的发病率较高，以及癌症易感基因中存在生殖系致病基因变异（PVs）。[1][2]对于患有遗传性癌症综合征的个体，建议进行基因检测和适当的咨询，这被称为基因癌症风险评估（GCRA），以指导监测、预防和家族风险评估。[3]
在识别出癌症相关PV后，GCRA通常侧重于解释遗传性癌症风险、确定需要接受级联检测（CT）的高风险亲属，并根据情况推荐相应的监测或降低风险策略，包括降低风险手术（RRS）。[4]为了使GCRA最有效，患者必须理解关键的遗传学概念，以便做出明智的决策并采取推荐的预防措施。[5][6]
一些研究表明，较高的遗传知识水平与对基因检测的兴趣增加以及向家庭成员传达检测结果的相关性更高。[7]然而，关于遗传知识与实际采取预防措施之间的关联证据仍然有限。虽然知识是做出明智决策的必要条件，但情感、文化、结构因素和医疗资源获取情况也可能影响患者的行为。
在癌症负担较重且早期发现和预防机会有限的地区（如墨西哥），这种知识与预防措施之间的差距尤为重要。癌症是墨西哥的主要公共卫生问题之一，许多患者确诊时已处于疾病晚期。[8]2022年，墨西哥报告了超过20万例新发癌症病例和9万例癌症相关死亡病例，其中乳腺癌和结直肠癌是最常见的恶性肿瘤。[9]
不幸的是，在墨西哥和拉丁美洲大部分地区，GCRA服务的可及性仍然有限，针对基因癌症专业人员的正式培训项目也非常匮乏。[10][11]在这种情况下，GCRA主要由没有接受过遗传咨询专门培训的临床医生提供，这反映了地区间医疗人员背景的差异。尽管近年来GCRA的可及性有所提高，但这种培训和服务模式的多样性对患者理解和知识保留的潜在影响仍不明确。目前缺乏有效的工具来评估PV携带者的癌症遗传学知识。KnowGene癌症遗传学问卷旨在评估多基因检测背景下的癌症遗传学基础知识，但其在该地区的应用仍较为有限。
本研究旨在利用西班牙语版的KnowGene癌症遗传学问卷，评估墨西哥携带癌症相关PVs的人群对遗传性癌症风险的认识情况，并探讨这种认识是否与RRS和CT的采纳相关。通过关注已确诊的PV携带者，本研究关注了一个需要立即做出监测、预防和家庭沟通决策的群体，旨在为资源有限地区的患者教育和GCRA服务提供参考。
研究设计
我们在墨西哥的两家提供GCRA服务的中心进行了横断面研究：位于墨西哥城的萨尔瓦多·苏比兰国家医学与营养科学研究所（INCMNSZ）和位于新莱昂的TecSalud乳腺癌中心。INCMNSZ是墨西哥公共卫生系统中的十三个国家机构之一；TecSalud是一家隶属于蒙特雷技术学院医学院的学术医院，服务对象包括公共和私人患者。
参与者特征
在384名符合条件的携带者中，有261人（68.0%）完成了KnowGene癌症遗传学问卷，其中171人（65.5%）通过网站链接完成，90人（34.5%）通过电话完成。参与者的特征详见表1。他们的中位年龄为44岁（范围20–77岁），大多数为女性（87.0%），已婚（51.3%），受教育程度达到高中及以上（68.2%），收入超过最低工资标准（54.8%），居住在城市地区（88.5%），并且拥有公共卫生保险（50.2%）。
165人（63.2%）
讨论
本研究揭示了墨西哥携带癌症相关PVs的人群在遗传性癌症风险知识方面的复杂情况。尽管接受了后续的咨询，总体知识水平仍属于中等。值得注意的是，某些具体概念（尤其是遗传方式和基因结果解读）的知识存在明显缺口。
结论
本研究表明，受教育程度在墨西哥携带癌症相关PVs的人群中对遗传性癌症风险的理解中起着关键作用，但仅凭知识水平不足以确保患者采取推荐的预防措施。这些发现对临床实践和卫生政策具有重要意义。从政策角度来看，应加强培训有素的遗传咨询服务的可及性，并正式认可遗传咨询的重要性。
资金支持
本研究部分得到了乳腺癌研究基金会（Breast Cancer Research Foundation）的资助（编号24–210；J.N.W.）。
作者贡献声明
丹妮拉·奥布雷贡-莱亚尔（Daniela Obregon-Leal）：撰写、审稿与编辑。安德烈斯·罗德里格斯-福雷（Andrés Rodríguez-Faure）：撰写、审稿与编辑。杰弗里·N·韦策尔（Jeffrey N. Weitzel）：撰写、审稿与编辑、验证、方法学设计、概念构建。费尔南达·梅萨-查韦斯（Fernanda Mesa-Chavez）：撰写、审稿与编辑、调查。梅利娜·米亚哈（Melina Miaja）：撰写、审稿与编辑。何塞·路易斯·罗德里格斯-奥利瓦雷斯（José Luis Rodríguez Olivares）：撰写、审稿与编辑。玛丽亚·费尔南达·奥乔亚-查韦斯（Maria Fernanda Ochoa-Chavez）：撰写、审稿与编辑。萨尔瓦多·冈萨雷斯-桑蒂埃斯特班（Salvador Gonzalez-Santiesteban）：方法学设计、数据分析、概念构建。
利益冲突声明
作者们没有需要披露的利益冲突。
