《Pediatric Neurology》：Measurement of Motor Function in Children with Canavan Disease: Concordance Between Remote and In-Person Assessments
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远程运动功能评估在罕见病儿童临床试验中的可行性研究，比较了HINE-2和GMFM-88评分远程与线下评估的一致性，证实标准化流程和严格培训下远程评估具有临床有效性。
Elise L. Townsend | Michael Kiefer | Beth Leiro | Eileen Gillan | Joseph Marion | Anzalee Khan | Mitra Tavakkoli
BridgeBio Gene Therapy LLC（注册名为Aspa Therapeutics），位于美国加利福尼亚州帕洛阿尔托
章节摘录
背景
在罕见儿科神经遗传疾病领域的临床药物开发试验中，经常以运动功能指标作为关键疗效评估终点。1, 2, 3, 4 为了解决高风险儿童家庭在安全性、可及性和参与度方面的问题，分散式试验设计越来越多地采用了基于远程医疗的评估方法。3 对患有神经系统疾病且运动功能较低的儿童进行远程运动功能评估已被证明是可行的。
材料与程序
Canavan病患的护理人员收到了包含蓝色治疗垫、标准测试工具/玩具及设备、配备安全双向视频会议软件的iPad以及用于从多个角度拍摄视频的三脚架的运动功能评估工具包。工具包中还包含一个婴儿玩偶，用于向护理人员演示评估流程。所有评估访问均按照标准化方案进行。
人口统计学
分析了首批13名参与开放标签临床试验的Canavan病患的远程和现场运动功能评估数据（表1）。包括了2021年10月试验启动至2024年12月数据截止日期期间所有受试者的配对评估数据。在预期的109次远程/现场评估中，有87次GMFM-88和85次HINE-2评估的时间点数据齐全。
讨论
远程运动功能评估是一种替代现场测试的方法，可满足参与全球罕见病临床试验的高风险儿童频繁进行评估的需求。本研究首次对比了Canavan病患的远程与现场运动功能评估结果，重点关注了在一项或多项治疗药物试验中使用的两个疗效评估指标：HINE-2运动里程碑和GMFM-88。我们的发现建立在先前研究的基础上。
结论
这项对比远程与现场HINE-2运动里程碑及GMFM-88评估结果的研究表明，在使用标准化评估方案以及严格的评估者培训与再培训的前提下，对Canavan病婴儿和幼儿进行远程运动功能评估是可行且有效的。研究结果支持将HINE-2运动里程碑作为临床评估工具和临床试验终点。
关于写作过程中生成式AI和AI辅助技术的声明
在初步准备阶段，作者使用ChatGPT生成了引言部分的提纲。作者对全文进行了审阅和编辑，并对提交文章的内容负全责。
声明：
伦理批准与参与同意：CVN-102方案及知情同意书已获得三个研究机构伦理委员会的批准：马萨诸塞州总医院（Massachusetts General Hospital）、芝加哥Ann & Robert H. Lurie儿童医院（Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago）和加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院（University of California San Francisco Benioff Children’s Hospital – Oakland）。
作者贡献
ET、BL、AK和MK共同构思了这项研究。MK作为运动功能评估团队的一员负责数据收集。JM在Berry Consultants公司负责统计分析工作。ET、EG和JM参与了手稿的撰写。MT提供了研究设计方面的建议并提供了总体医学监督。所有作者均对最终稿件进行了严格审核并予以批准。
利益冲突声明
披露：ET和BL是BridgeBio Gene Therapy的专题专家顾问，以付费顾问身份参与了本研究并以此身份发表论文。ET同时担任MGH健康职业研究所（MGH Institute of Health Professions）和健康与康复科学学院（School of Health and Rehabilitation Sciences）的副教授。MK是BridgeBio Gene Therapy的付费顾问。JM是Berry Consultants公司的统计科学家，该公司受BridgeBio Gene Therapy委托开展相关工作。AK是Nathan S. Kline公司的员工。
致谢
我们感谢参与研究的儿童、他们的家人及护理人员付出的时间和提供的宝贵反馈，这使得本研究得以完成。同时，也感谢所有研究人员的积极参与和支持。
