《International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery》：SRY-box transcription factor 9 and insulin-like growth factor 1 as potential regulators in the pathogenesis of unilateral condylar hyperplasia: a pilot study
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单侧髁状骨肥大（UCH）患者髁骨组织中SOX9和IGF-1显著高表达并与病理类型相关，提示其可能在致病机制中起关键作用，为骨骼生长 disorders 提供新治疗靶点。
J. Chaurand | P. Mondragón-Terán | J.J. Maga?a-Qui?ones | M. Godínez-Victoria
墨西哥城，墨西哥国家“11月20日”医疗中心-ISSSTE，颌面外科部门
摘要
单侧髁突增生（UCH）是一种罕见的生长障碍，其特征是下颌逐渐不对称。下颌髁突内的骨活动失衡可能导致咀嚼功能障碍和美观问题。尽管已经提出了一些相关因素，但UCH的确切病因仍不清楚。在这项前瞻性研究中，我们分析了11名接受比例性髁突切除术治疗的UCH患者的髁突组织中SRY-box转录因子9（SOX9）和胰岛素样生长因子1（IGF-1）的表达模式，并将其与5名对照组患者的髁突样本进行了比较。对照组患者的下颌病变需要正常髁突才能进行下颌切除手术。切除的髁突经过脱矿处理、石蜡包埋后，进行了组织学和免疫组织化学分析。结果显示，与对照组相比，UCH样本中的SOX9（P = 0.0080）和IGF-1（P = 0.0009）表达显著升高，并且这些因子与Slootweg分类的组织病理类型存在显著关联（SOX9：r = 0.9017，P = 0.0014；IGF-1：r = 0.6549，P = 0.0471）。这些发现表明SOX9和IGF-1可能是UCH信号通路中的关键因子，为了解其病理生理机制提供了新的见解，并为未来的骨骼生长障碍治疗策略提供了潜在靶点。
研究设计
在墨西哥城的“国家11月20日医疗中心”进行了一项前瞻性试点研究，纳入了被诊断为单侧髁突增生的患者。诊断基于临床评估和影像学检查（计算机断层扫描（CT）和单光子发射计算机断层扫描（SPECT-CT）。确认患者入选后，计划对受影响的一侧进行比例性髁突切除术作为其外科-医学治疗的一部分。
结果
研究人群分为两组：UCH组包括11名患者（6名女性和5名男性），诊断时的平均年龄为20 ± 4岁（范围13–28岁）；对照组包括5名患者（3名女性和2名男性），平均年龄为50.8岁（范围22–73岁）。两组之间的年龄存在统计学上的显著差异（P = 0.04）。
UCH的诊断通过临床特征、SPECT-CT图像和组织学特征进行确认。
讨论
UCH的病因尚不清楚。这种疾病的特征是髁突形态正常但相对于对侧而言异常增大。实际上，髁突仍具有功能性，但似乎在某个时刻失去了生长调节信号。Nolte等人对10名UCH患者的研究未能确认相关基因中的体细胞突变。
伦理批准
本研究获得了“11月20日医院 – ISSSTE”伦理、研究伦理和生物安全委员会的批准（批准编号313.2023）。
患者同意
已获得患者同意。
资金
无。
利益冲突
无。
