《Canadian Journal of Neurological Sciences》：Diagnosing Hemi-Laryngopharyngeal Spasm: Avoiding Unnecessary Tracheostomies
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本研究针对因诊断困难而可能导致不必要气管切开术的罕见病——半喉咽痉挛（HeLPS），提出了一套诊断方案。研究人员通过两例典型病例分析，明确了该病多由颅内段迷走神经单侧受压引发，并阐述了神经外科减压手术的有效性，为临床精准诊疗提供了关键依据。
想象一下，一种罕见的疾病会让人突然喉咙紧缩、剧烈咳嗽，严重时甚至会呼吸困难到需要插管，或者在多次急诊后被实施永久性的气管切开术来“保命”。这正是半喉咽痉挛（Hemi-laryngopharyngeal spasm, HeLPS）患者所面临的困境。HeLPS是一种以阵发性喉和/或咽部痉挛及咳嗽为特征的罕见疾病。其根本病因通常是颅内段迷走神经受到单侧血管压迫。然而，由于症状的非特异性，患者常常辗转于呼吸科、消化科、耳鼻喉科甚至精神科，接受大量检查却难以确诊，部分患者最终为了确保气道安全而接受了气管切开术，承受了本可避免的痛苦与创伤。为了明确这一疾病的诊断路径，避免不必要的有创操作，研究人员开展了一项旨在厘清HeLPS诊断与治疗策略的研究，并将其成果发表在《Canadian Journal of Neurological Sciences》上。
为了回答上述问题，研究人员主要采用了病例报告分析与诊断流程构建相结合的方法。研究回顾并分析了两位经手术治愈的HeLPS患者的完整临床历程。关键技术方法包括：1. 高分辨率脑干磁共振成像（MRI），特别是运用CISS或FIESTA序列，以清晰显示迷走神经与邻近血管或占位性病变（如脉络丛囊肿）的解剖关系。2. 诊断性治疗，即单侧喉部肌肉（如甲杓肌）注射小剂量A型肉毒杆菌毒素（Botulinum toxin A），通过观察症状（尤其是痉挛）是否出现戏剧性改善（>50%）并呈现单侧特异性，来验证病变侧别和病理生理机制。3. 喉镜检查，用于观察是否存在特征性的声诱发性单侧声带抽搐（vocal-induced unilateral vocal fold twitch）。研究的样本来源于临床实践中确诊并接受手术干预的两例典型患者。
研究结果
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病例展示与病因多样性：研究详细描述了两例患者的病史、症状、诊断过程与治疗结果。第一例患者（55岁女性）的病因是罕见的脉络丛囊肿压迫右侧迷走神经，这是首例报道由非血管性占位引起HeLPS的病例。第二例患者（66岁男性）则由常见的小脑后下动脉（PICA）环压迫左侧迷走神经引起。两例患者在接受神经外科减压手术后，痉挛和咳嗽症状均完全消失，并成功拔除了先前为保护气道而置入的气管切开套管。这证实了迷走神经减压术对HeLPS的治疗有效性。
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病理生理机制阐释：研究将HeLPS与更常见的面肌痉挛（hemifacial spasm）和三叉神经痛（trigeminal neuralgia）进行类比。指出血管（或搏动性占位）对迷走神经运动部分的压迫导致喉/咽肌痉挛，类似于面神经受压导致的面肌痉挛；而对感觉部分的压迫导致喉部间歇性刺痒感引发难以抑制的咳嗽，则类似于三叉神经受压导致的三叉神经痛。这为理解HeLPS的发病机制提供了清晰的框架。
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诊断方案的提出：针对临床表现不同的患者，研究提出了两套诊断流程。对于症状能定侧（如能感觉到单侧喉咙收缩、喉镜见单侧声带抽搐、MRI显示单侧迷走神经受压）的患者，流程（图2A）相对直接，重点在于通过MRI确认压迫存在后转入神经外科评估。对于症状不能定侧（感觉为环状紧缩感）的患者，诊断更具挑战性。研究为此设计了一套更严谨的流程（图2B），核心步骤是：通过MRI确认有无压迫；若有，则利用诊断性单侧肉毒毒素注射来验证压迫侧是否为症状侧（同侧注射有效，对侧注射无效），以此确认单侧迷走神经病理生理并排除双侧性疾病（如矛盾性声带功能障碍、内收肌呼吸性肌张力障碍等）。
研究结论与讨论
本研究通过两个成功治愈的病例，系统阐述了半喉咽痉挛（HeLPS）的临床特征、病因（包括首例由脉络丛囊肿引起的报道）及有效的治疗手段——迷走神经减压术。其最重要的贡献在于提出了一套具有可操作性的诊断方案，旨在帮助临床医生识别这一罕见疾病，从而避免因误诊或延迟诊断而导致的不必要的气管切开术。
研究强调，对于经历慢性、阵发性喉和/或咽部痉挛及咳嗽，且标准内科治疗无效的患者，应考虑HeLPS的可能性。提出的诊断流程，特别是针对症状不能定侧患者所使用的“MRI确认+诊断性肉毒毒素注射侧别验证”策略，是本研究的关键创新点。它有效地解决了无症状性血管接触迷走神经较为常见所带来的诊断困境，为决定是否进行有创的神经外科手术（微血管减压术，MVD）提供了客观依据。
在讨论治疗选择时，研究指出需权衡手术治愈的潜在风险（如吞咽困难、发声障碍及MVD的一般风险）与长期药物管理（周期性肉毒毒素注射和抗神经痛药物）的风险与负担。这为医患共同决策提供了参考。总之，该研究不仅加深了对HeLPS这一疾病本身的理解，更重要的是提供了一套实用的临床工具，有望改善患者的诊疗路径，减少不必要的创伤性干预，具有重要的临床实践意义。
