《Gene Reports》：Association between different VNTR variants of the Interleukin-4 (IL4 VNTR) gene and polycystic ovary syndrome (PCOS) in an Iranian population
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本研究旨在探讨IL4基因VNTR多态性与伊朗冈巴德地区PCOS女性的关联性，采用病例对照研究设计，通过PCR和电泳分析100例PCOS患者及100例健康对照组，发现IL4 VNTR多态性与PCOS无显著关联（P>0.05），且基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。
Amin Sotudeh | Saba Seyedi | Shadan Navid | Azamsadat Mahmoudian | Faezeh Abdemojiri | Mansooreh Mansoorzadeh | Zahra Rajabzadeh | Zahra Saadatian
伊朗戈纳巴德医科大学医学院
摘要
背景
多囊卵巢综合征（PCOS）是一种多因素引起的内分泌疾病，其病因尚不明确，可能受到遗传、代谢和炎症因素的影响。本研究旨在评估白细胞介素-4（IL-4）基因可变数目串联重复（VNTR）多态性与伊朗戈纳巴德地区女性PCOS之间的关联。
方法
本研究采用病例对照设计，纳入100名PCOS患者和100名年龄匹配的健康对照组。从外周血中提取基因组DNA，并通过聚合酶链反应（PCR）和琼脂糖凝胶电泳技术确定IL-4 VNTR基因型。统计分析使用SPSS 22版本进行，卡方检验用于评估基因型分布（显著性水平设定为P < 0.05）。
结果
未发现IL-4 VNTR多态性与PCOS之间存在显著关联。病例组和对照组均显示出与预期平衡状态一致的基因型分布。
结论
IL-4 VNTR P2P2基因型在两组中均占主导地位，表明在该伊朗人群中IL-4 VNTR多态性与PCOS易感性无显著关联。需要更大样本量和更多人群的进一步研究来验证这些发现。
缩写说明
PCOS：多囊卵巢综合征
IL-4：白细胞介素-4
IL4VNTR：白细胞介素-4可变数目串联重复
VNTR：可变数目串联重复
PCR：聚合酶链反应
HWE：哈迪-温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）
bp：碱基对
SPSS：社会科学统计软件包
研究对象
本研究于2021至2022年间在伊朗戈纳巴德的妇科诊所招募了200名18-40岁的女性参与者。研究获得了戈纳巴德大学伦理委员会的批准（批准编号：IR.GMU.REC.1401.149），所有参与者均签署了知情同意书。病例组包括100名根据罗德特丹标准（至少符合以下两项：排卵稀少/无排卵、高雄激素血症、超声检查显示多囊卵巢）被诊断为PCOS的女性，对照组亦为相同数量的女性。
结果
研究共纳入200名女性，平均年龄为28.6岁。PCOS患者的平均年龄为27.6 ± 0.78岁，对照组平均年龄为29.6 ± 0.73岁。独立t检验显示PCOS患者与对照组在年龄上无显著差异（P = 0.06），方差齐性也得到确认（P = 0.557）。
图1展示了IL-4 VNTR基因分型的琼脂糖凝胶电泳结果，包括P1P1（183 bp）、P1P2（183/253 bp）和P2P2（253 bp）基因型。
讨论
多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见的内分泌疾病，影响4-11%的育龄女性，其特征为高雄激素血症、排卵功能障碍和多囊卵巢（Singh等，2023）。其病因是多因素的，涉及遗传、激素和炎症途径（Singh等，2023；Chen等，2021）。本研究调查了戈纳巴德地区100名PCOS患者和100名对照组的IL-4 VNTR多态性，未发现显著关联（P1P1为P = 0.348）。
结论
本研究发现，在戈纳巴德地区女性中，IL-4 VNTR多态性（以P2P2基因型为主）与PCOS无显著关联（P > 0.05）。哈迪-温伯格平衡的稳定性支持了基因的一致性，但需要更大规模的研究来验证这些发现并探讨其他相关因素。
作者贡献声明
Amin Sotudeh：研究方法
Saba Seyedi：撰写、审稿与编辑、初稿撰写
Shadan Navid：数据可视化
Azamsadat Mahmoudian：研究概念设计
Faezeh Abdemojiri：数据分析
Mansooreh Mansoorzadeh：数据管理
Zahra Rajabzadeh：软件应用
Zahra Saadatian：研究设计、资金获取及概念构思
出版同意
所有参与者均签署了知情同意书。
伦理审批与参与同意
本研究是Amin Sotudeh在戈纳巴德医科大学医学院医学论文的一部分，已获得戈纳巴德大学伦理委员会的批准（批准编号：IR.GMU.REC.1401.149），所有参与者均签署了知情同意书。
资金支持
本研究得到了戈纳巴德医科大学医学院的支持。
利益冲突声明
作者声明没有可能影响本研究结果的财务或非财务利益冲突。
致谢
我们衷心感谢戈纳巴德医科大学中央研究实验室提供的持续支持和优秀实验设施，没有他们的帮助，本项目无法完成。
