一例由Kasabach-Merritt综合征引起的罕见直肠出血病例

《A&A Practice》：A Rare Case of Rectal Bleeding due to Kasabach-Merritt Syndrome

报告一例70岁女性Kasabach-Merritt综合征（KMS）患者因直肠出血就诊，虽经去氨加压素和氨甲环酸治疗仍反复出血，最终死于消化道大出血。该案例凸显成人KMS诊疗困难，强调多学科协作与持续随访重要性。

　　

摘要通俗语言总结

---

卡萨巴赫-梅里特综合征（KMS）是一种罕见的、危及生命的凝血障碍，与卡波西形血管内皮瘤和簇状血管瘤相关，通常发生在婴儿身上，成人中极为罕见。该病被认为是由于血小板和凝血因子在血管病变中积聚所致，从而导致严重出血。我们报告了一例70岁女性患者患有KMS并出现直肠出血的情况。尽管她能够获得去氨加压素（这种药物曾有效控制她的症状），但她仍反复出血，最终因胃肠道出血去世。这个病例凸显了在成人中管理KMS的挑战性，并强调了多学科协作和持续随访的重要性。

通俗语言总结卡萨巴赫-梅里特综合征（KMS）是一种罕见的出血性疾病，主要发生在婴儿身上，但也可能影响成人。它由于血管肿瘤导致凝血问题，从而引发严重出血。本案例描述了一位70岁的女性患者，她患有KMS并出现了直肠出血。虽然去氨加压素最初有助于控制她的症状，但她仍面临反复出血的情况，最终因胃肠道出血去世。该病例强调了在成人中治疗KMS的难度，并强调了需要协调护理和定期监测以有效管理这种复杂疾病。

引言

卡萨巴赫-梅里特综合征（KMS）是一种罕见的、严重的凝血障碍，与卡波西形血管内皮瘤（KHE）和簇状血管瘤相关。¹其特征是血小板减少、纤维蛋白原降低和贫血，常导致危及生命的出血和弥散性血管内凝血。²尽管主要在婴儿和幼儿中被诊断出来，但成人病例极为罕见。其病理生理机制被认为是血小板和凝血因子在异常血管通道中积聚所致。³我们报告了一例因KMS导致反复直肠出血的老年患者病例，这既体现了KMS的罕见表现，也揭示了胃肠道出血的不寻常原因。

病例报告

一名70岁的女性患者在儿童时期被诊断出患有KMS，此次就诊主诉直肠出血持续1天。她没有瓣膜疾病或慢性肾脏病史，因此海德综合征（Heyde syndrome）的可能性较低。她的KMS之前表现为阴道出血，曾在儿童时期和25岁时接受过盆腔放射治疗。她在家中使用鼻喷去氨加压素控制了反复的胃肠道出血，但由于保险限制，她获取这种药物的机会并不稳定。她的典型出血发作每隔几个月发生一次，持续时间少于1小时，通常会自行停止或通过去氨加压素迅速缓解。

就诊时，她的生命体征稳定。实验室检查显示血红蛋白为9.1 g/dL（正常范围11.6–15 g/dL），血小板为127 ×10³/μL（正常范围166–358 ×10³/μL），纤维蛋白原为226 mg/dL（正常范围200–400 mg/dL）。腹部和盆腔的计算机断层扫描显示直肠壁增厚以及广泛的钙化肿块（图1），这些肿块涉及直肠、乙状结肠、臀部软组织和肝脏。最大的肿块位于左下腹，直径为8.5厘米（图2）。这些发现与长期存在的、但仍在进展的卡萨巴赫-梅里特综合征相关的海绵状血管瘤一致。

图1：

计算机断层扫描轴向切片显示两个肝叶中存在多处亚厘米级的钙化灶。

图2：

计算机断层扫描冠状切片显示直肠壁增厚以及左下腹一个尺寸为8.5 × 6.4 × 6.9厘米的钙化肿块。

我们咨询了胃肠科和血液科医生。静脉注射去氨加压素虽然减少了出血，但未能完全止血。随后开始输注氨甲酰苯甲酸，最终实现了止血。结肠镜检查发现直肠有放射引起的毛细血管扩张，但没有活动性出血或需要治疗的病变（图3）。患者病情稳定，出院时继续使用鼻喷去氨加压素，并计划进行门诊血液科随访，讨论是否使用皮质类固醇或免疫抑制疗法。

图3：

结肠镜下可见的直肠毛细血管扩张。

五周后，患者因大量胃肠道出血和出血性休克再次入院。尽管进行了积极的复苏和输血治疗，她的护理目标转向了缓解症状，随后她不幸去世。

讨论

KMS于1940年首次被描述，是一种主要影响婴儿的罕见且危及生命的凝血障碍。⁴尽管卡波西形血管内皮瘤（KHE）和簇状血管瘤的发病率尚不清楚，但有一项研究估计其发生率为每10万人中有0.07例。⁴虽然该病通常在婴儿期发病，但也有少数成人病例的报道。^5,6由于KMS的罕见性，相关流行病学数据有限，但回顾性研究提供了风险因素的线索。Ji等人的研究发现，在146例KHE患者中，70%患有KMS，风险因素包括年龄小于6个月、病变直径大于5厘米以及皮肤和深层组织的混合浸润。⁷同样，Chen等人发现1个月以下婴儿以及病变深度超过60毫米的患者风险更高。⁸这些发现强调了早期识别和风险分层的必要性，以便及时干预并改善预后。与其他凝血障碍不同，KMS与大型血管肿瘤和小型病变都有关，这表明除了病变大小之外，还有其他因素（如血流湍流）对其发展起着作用。^1,2

KMS的诊断依赖于临床、实验室和影像学检查的结合。患者通常表现为快速增大的血管肿瘤，伴有可见的病变、水肿，有时还有骨骼重塑。实验室检查可能显示严重的血小板减少和消耗性凝血障碍，D-二聚体水平升高以及纤维蛋白原降低，表明血小板在病变内被滞留。^6,7磁共振成像（MRI）是首选的影像学检查方法，在T1加权图像上显示KHE病变为低信号，在T2加权图像上显示高信号，常伴有骨骼受累。⁹虽然这些病变也可能出现在胃肠道，但几乎可以出现在任何部位，如软组织和内脏器官。组织病理学检查通常显示梭形内皮细胞形成裂隙状血管通道，这些通道对淋巴管（D2-40、淋巴管内皮透明质酸受体1、Prox-1）和血管（CD31、CD34）标记物呈阳性，但对葡萄糖转运蛋白1呈阴性。⁹从胃肠道的角度来看，内镜检查对于排除其他出血来源（如恶性肿瘤或憩室病）至关重要。典型表现包括柔软、可压缩的紫色黏膜下结节，这些结节可能变成息肉样结构并突入管腔。¹⁰

一线治疗方法包括皮质类固醇、长春新碱和西罗莫司。¹¹泼尼松龙常被使用，但疗效和复发率不一。长春新碱会干扰血管肿瘤细胞的微管形成，而西罗莫司（一种雷帕霉素抑制剂）在缩小肿瘤体积和改善凝血障碍方面显示出良好效果。¹²另一种方法是使用去氨加压素，它通过增加冯维勒布兰德因子和第八因子来改善KMS患者的止血情况，从而增强血小板的黏附和聚集。氨甲酰苯甲酸作为一种抗纤溶剂，通过防止纤维蛋白溶解来控制出血，特别是在KMS中，因为过度的纤维蛋白溶解会加重出血。^10,11

该患者接受了去氨加压素治疗，有效控制了出血症状，但由于保险限制，她无法持续获得这种药物。她尚未尝试其他一线治疗方法，计划进行门诊血液科随访以确定替代治疗方案。在住院期间，血液科和胃肠科的咨询并不频繁，因为她的症状通过去氨加压素和氨甲酰苯甲酸得到了良好控制，目前关于成人KMS急性管理的证据也有限。尽管反复出血提示可以考虑动脉栓塞或手术切除，但在弥漫性海绵状血管瘤的情况下，这两种干预方法都存在较高的并发症和死亡率。

像KMS这样的罕见疾病的有效管理依赖于及时的多学科协作和持续护理。关于成人病例的文献有限，且缺乏临床试验，这限制了基于证据的治疗方案。尽管有一些报道描述了成人KMS患者的胃肠道出血情况，但这些病例通常涉及年轻患者，且需要在住院期间通过输血支持来处理严重的凝血障碍。

本案例强调了在老年患者中管理KMS的复杂性，尤其是这些患者随访不足且之前曾有过放射引起的胃肠道出血。尽管未使用一线疗法，但在能够获得去氨加压素的情况下，它有效地控制了她的症状。鉴于KMS在成人中的罕见性，采取全面的多学科方法对于及时诊断和治疗至关重要。密切监测和持续随访对于预防并发症至关重要，特别是对于那些门诊治疗机会有限的患者。

披露

作者贡献：R. Menon负责撰写、修订/编辑、获取图像，并作为文章的担保人；K. Sachdev负责撰写、获取图像；E. Butt和Leen Hasan负责修订/编辑；S. Cohn负责最终审核。R. Menon是文章的担保人。

财务披露：作者声明没有利益冲突。

已获得本病例报告的知情同意。