探讨戈谢病的诊断延误问题：来自社区调查的见解及潜在解决方案

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Exploring delayed diagnosis in Gaucher disease: insights from a community survey and potential solutions

Gaucher病是一种由β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的罕见代谢性疾病，其诊断常伴随长期延误和跨学科沟通不足。国际Gaucher联盟对142例来自40国的患者调查显示，58%诊断延迟超一年，主要因医生认知不足及专科间信息不畅。17%患者未被告知遗传特性，错失家族筛查机会。建议加强非专科医生教育，推广新生儿筛查和基因检测，并通过患者倡导改善治疗可及性。

　　

摘要

背景

戈谢病是一种罕见的溶酶体贮积症，由β-葡萄糖脑苷脂酶活性不足引起。这会导致脂肪沉积在细胞和组织中，并损害多个器官系统。诊断戈谢病通常需要经历一个漫长而复杂的“诊断过程”。国际戈谢病联盟（IGA）对戈谢病患者、其家属及护理人员进行了调查，以了解诊断过程中遇到的挑战。该调查主要使用英语发布，同时为IGA的相关成员提供了西班牙语版本。在2024年11月至2025年2月期间，共有来自40个不同国家的142名受访者完成了调查。这项研究旨在为未来的工作提供指导，以促进及时诊断，确保患者能够获得专业治疗，在造成不可逆损害之前得到治疗。早期诊断还能带来情感和实际上的好处，包括有助于家庭规划和支持网络的建立。

结果

调查显示，诊断延误仍然普遍存在，58%的受访者等待诊断的时间超过一年。导致延误的主要因素包括医生对该疾病的认识不足以及不同医学专业之间的沟通不畅。指南中列出的常见“警示症状”往往与最终诊断结果相关，这凸显了加强对医疗专业人员的培训的必要性，尤其是那些可能接触患者但未考虑戈谢病的可能性的医生（如内科专家和胃肠病学家）。值得注意的是，17%的受访者在确诊时并未被告知戈谢病的遗传性质，这可能导致错过识别受影响亲属或影响家庭规划的机会。受访者建议，提高医疗专业人员的认识水平、扩大新生儿筛查的覆盖范围以及增加基因和酶检测的可用性，可以显著加快诊断流程。

结论

除了继续对经常诊断戈谢病的专业人员进行教育和宣传外，针对那些不经常诊断戈谢病但在诊断过程中经常接触患者的二级护理临床医生的有针对性的宣传活动，也有助于减少诊断延误。为帮助专业人员向新诊断出的患者解释遗传机制，提供易于理解的资源可能有助于家庭尽早发现病情。针对各国具体情况开展调查，以了解当地的诊断经验，有助于制定有针对性的干预措施。最后，应通过倡导行动来解决就诊障碍，重视患者的声音，并优先考虑社区的需求。