原发性骨卡波西型血管内皮瘤，局限于长骨：12例儿童病例的回顾性影像学分析

《Cancer Imaging》：Primary osseous kaposiform hemangioendothelioma confined to long bones: a retrospective imaging analysis of 12 pediatric cases

毛细血管肉瘤是一种罕见的儿童骨内血管肿瘤，本研究通过12例确诊病例分析其影像特征，发现两种典型模式：渗透性/虫蚀样骨质破坏（7例）和骨皮质侵蚀样改变（5例），前者Ki-67指数更高（18.7% vs 9.2%），且均无皮肤病变或Kasabach-Merritt现象。

　　

摘要

背景

卡波西形血管内皮瘤（Kaposiform Hemangioendothelioma, KHE）是一种罕见的、局部侵袭性强的血管肿瘤，主要影响婴儿和儿童。虽然该肿瘤常累及肌肉骨骼系统，但仅起源于骨骼并局限于骨骼内的病例极为罕见，且其特定的影像学特征尚未得到明确界定。本研究旨在描述儿童患者中原发性骨内KHE的临床特征及详细的影像学表现。

方法

我们对2016年1月至2024年12月期间收治的、经活检确诊为KHE的儿童患者进行了回顾性分析。纳入标准要求病变在初次诊断影像学检查中必须完全局限于骨骼内。两名资深肌肉骨骼放射科医生系统地分析了12名符合条件的患者的临床资料、计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）结果，并检测了Ki-67增殖指数以探讨其与影像学表现之间的关联。

结果

研究共纳入12名患者（11名男性，1名女性），中位年龄为5岁（年龄范围2–12岁）。常见的首发症状包括慢性疼痛、跛行和肌肉萎缩。值得注意的是，所有患者均未出现卡萨巴赫-梅里特现象（Kasabach-Merritt phenomenon, KMP）或皮肤病变。研究发现了两种具有代表性的、反复出现的影像学表现： 1. **渗透性/虫蚀样病变**（7/12例），其特征为点状、浸润性的溶骨性病变，同时累及骨骺和干骺端，常伴有管状结构形成； 2. **皮质凹陷样病变**（5/12例），表现为骨皮质出现边界清晰的碟状缺损，主要发生在干骺端。 所有病例均未出现明显的骨膜反应或独立的软组织肿块。组织病理学检查显示，病变由梭形内皮细胞形成的浸润性结节构成，这些细胞形成了裂隙状的血管通道。Ki-67增殖指数在渗透性/虫蚀样病变组显著高于皮质凹陷样病变组（18.7% vs 9.2%，P < 0.001，其中1例为混合表现类型）。

结论

>原发性骨内KHE主要表现为两种影像学类型：渗透性/虫蚀样浸润和皮质凹陷样病变。这两种影像学类型与肿瘤的生物学侵袭性相关，这一结论通过Ki-67增殖指数得到验证。对于放射科医生和临床医生而言，识别这些特征尤为重要，尤其是在未出现KMP或皮肤改变的情况下。这些发现可能代表了骨内KHE的最早可检测阶段，应促使在儿童溶骨性骨病变的鉴别诊断中考虑该罕见疾病，从而有助于及时诊断和干预。