非染色体出生缺陷的兄弟姐妹复发风险：2000–2019年佛罗里达州的一项基于人群的研究

《Birth Defects Research》：Sibling Recurrence Risk of Non-Chromosomal Birth Defects: A Population-Based Study in Florida, 2000–2019

本研究基于佛罗里达州出生缺陷登记数据，通过多变量逻辑回归分析2000-2019年单同胞对的43种非染色体先天缺陷复发风险，发现较年长同胞存在缺陷时，较年轻同胞发生任何缺陷的调整OR为2.1（95%CI 2.0-2.2），其中口腔面部缺陷的复发风险最高（OR 18.7）。

　　

摘要

研究目的

利用全州范围内的基于人口的数据，估计非染色体出生缺陷的同胞复发风险。

研究方法

我们分析了佛罗里达出生缺陷登记处的数据，筛选出2000年至2019年间出生的、患有43种非染色体出生缺陷之一的单胎同胞。采用多变量逻辑回归模型，估算了哥哥/姐姐（暴露组）与弟弟/妹妹（结果组）之间出生缺陷发生的调整后的比值比（OR）及95%置信区间（CI）。考虑了两种分析情景：（1）弟弟/妹妹患有任何出生缺陷；（2）同部位重复发生缺陷（即同一身体区域的缺陷）。模型调整了来自出生证明和医院出院记录的母体社会人口统计学特征及围产期因素的影响。

研究结果

研究共纳入1,372,831对同胞，其中29,611对（2.2%）的哥哥/姐姐患有出生缺陷。在哥哥/姐姐患有出生缺陷的同胞对中，4.8%的弟弟/妹妹也患有出生缺陷。与哥哥/姐姐未患出生缺陷的同胞对相比，哥哥/姐姐患有出生缺陷的弟弟/妹妹出现任何出生缺陷的 odds 倍数超过两倍（调整后的比值比：2.1，95%置信区间：2.0–2.2）。不同身体系统的复发风险存在差异，其中口面部缺陷的同部位复发风险最高（调整后的比值比：18.7，95%置信区间：13.9–25.1）。

结论

我们的研究结果为同胞复发风险提供了针对特定系统的最新估计数据，这些数据可用于家庭咨询、孕前护理和临床决策。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数据可用性声明

支持本研究结果的数据可从佛罗里达出生缺陷登记处获取。这些数据的使用受到相关许可的限制。数据可访问地址为：https://www.floridahealth.gov/diseases-and-conditions/birth-defects/，使用时需获得佛罗里达出生缺陷登记处的许可。