《Clinical Genetics》：How Has the Rise of Direct-To-Consumer Genetic Testing Impacted Genetic Counselling Practice? A Scoping Review
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本综述聚焦于直接面向消费者基因检测（DTC-GT）的兴起对遗传健康专业人员（GHPs）实践的影响。文章整合了近二十年的实证研究，揭示GHPs普遍认为咨询对知情同意和结果解读至关重要，但常将其视为DTC-GT公司的责任。同时，GHPs担忧行业存在的利益冲突，并呼吁更明确的实践指南与监管。该文梳理了现有知识缺口，为未来研究及临床最佳实践模型的发展指明了方向。
引言
自23andMe公司于2006年成立以来，直接面向消费者的基因检测（DTC-GT）在过去二十年里呈指数级增长，全球估计有高达5000万人购买了此类检测。人们通过DTC-GT了解从健康信息到运动能力、营养遗传学乃至祖源等各个方面。DTC-GT有其益处，例如让无法获得临床检测的人群能够进行检测，提供更广泛的变异检测范围，并可能促进积极的生活方式改变。非健康类产品（如祖源检测）则在身份认同和家庭连接方面具有超越临床效用的价值，为那些受收养或捐献者受孕影响的人们提供了获取新信息和联系家庭成员的机会。
DTC-GT比临床基因检测更易获得，不仅价格更便宜（例如澳大利亚近期促销时低至59澳元），而且无需医疗咨询即可在线订购，并可使用唾液采集盒在家完成样本采集。然而，这些检测在科学/临床有效性、临床效用、隐私保护和/或医疗监督方面可能无法满足当地的监管标准，这引发了对行业监管的呼吁。DTC-GT的结果通常直接返回给消费者，缺乏健康专业人员的解读，这引发了人们对知情同意以及意外、误解和/或过度解读结果可能导致不良医疗或心理后果的担忧。相当一部分消费者并未意识到可能结果的广泛性，包括意外或非意愿信息，以及相关的隐私、保密和/或家庭影响（例如意外的亲子关系或血缘关系）。此外，消费者通常有机会将其原始数据上传至第三方解读（TPI）网站进行进一步分析，而这些网站的假阳性率可能高达40%，加剧了误解和压力的可能性。
方法
本研究采用范围综述的方法，旨在整合和梳理关于DTC-GT对遗传咨询实践影响的现有文献。综述遵循PRISMA-ScR清单，并以乔安娜·布里格斯研究所（JBI）指南为参考。研究问题包括：1) DTC-GT消费者在遗传咨询方面的需求和期望是什么？2) DTC-GT消费者在检测前后如何通过遗传咨询服务（包括GHPs提供的服务）获得支持？DTC-GT公司是否提供遗传咨询服务？
检索策略覆盖了Medline、EMBASE、Scopus、CINAHL、PsychInfo和ProQuest学位论文数据库，使用了包含DTC-GT、遗传咨询师/咨询、临床/医学遗传学家等关键词的组合检索式，检索截止时间为2025年1月。采用人口、概念、背景（PCC）框架制定纳入/排除标准。数据提取后，采用叙述性方法总结研究结果，并按研究人群、研究类型、检测类型和地理区域进行分析，以描绘研究概况并识别文献中的空白。
结果
经过去重后剩余的1752篇文献中，最终有44篇来自40项研究的文章被纳入本综述。
其中30篇论文（来自26项研究）报告了GHPs对DTC-GT的看法和/或咨询师与DTC-GT消费者的咨询经验。这些研究中，大多数（82%）聚焦于临床环境中的GHPs。另外12项研究涉及DTC-GT公司提供的遗传咨询服务，其中11项提供了提供或推荐咨询的公司/检测比例的数据分析，1项分析了咨询服务的性质。还有2篇论文描述了遗传咨询师专门为DTC-GT消费者设计的工具和资源。
主题分析确定了四个主要领域：
1. GHPs对DTC-GT的看法
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有效性与效用：GHPs认为DTC-GT中只有一部分具有临床相关性（例如HBOC、单基因疾病、药物基因组学），但即使对于这些检测，通常也需要在临床环境中进行确认检测和咨询。许多检测被认为缺乏临床效用（例如在没有风险因素的情况下进行无关检测）或缺乏有效性（例如MTHFR、复杂/多基因疾病、SNP-based检测）。GHPs也指出了分析失败、结果不可靠、实验室未认证/缺乏标准、SNP致病性错误归因等问题，其中第三方解读（TPI）网站尤其成问题。尽管如此，GHPs也承认DTC-GT具有个人效用，例如可增加检测可及性或提供匿名性，并且检测结果对消费者具有个人价值和意义。
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背景考量：GHPs的看法因检测目的和类型而异。通常，娱乐性检测（如祖源）的健康相关风险低于健康类检测；对携带者筛查的看法不一；而对产前/严重/成人发病疾病、全基因组检测或未成年人检测则普遍认为不可接受。此外，如果在临床检测无法获得或负担不起的情况下，DTC-GT可能是有用的替代选择。
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经验的影响：拥有更多DTC-GT客户经验的GHPs更可能自己接受检测或看到检测的益处；对DTC-GT有更多了解的GHPs对在临床环境外进行检测感到更自在；而有更多审阅结果经验的GHPs则对DTC-GT的价值更为批判。GHPs的经验也与消费者结局相关：更频繁地经历错误的变异解读或不良心理社会结局的GHPs更可能认为弊大于利；而遗传咨询（GC）教育程度越高，对心理社会危害的担忧则越低。
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同意与报告：GHPs普遍认为DTC-GT公司在检测前提供的信息不足以支持知情决策，这些信息应在面对面的咨询背景下提供。对于公司提供的检测后结果和教育材料的充分性，看法则好坏参半。
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公司提供的咨询：GHPs认为，如果公司提供咨询，将有助于减少对知情同意、结果解读和心理社会危害的担忧。但咨询的必要性取决于检测类型，对于没有严重健康影响的检测则不那么重要。然而，现有文献表明，公司提供咨询的比例差异很大（7%到86%不等），且信息不易获取、主要在检测后提供、咨询模式多样（主要为远程）、可能收取额外费用、提供者资质不明确，有时咨询甚至被用作营销工具来为公司产品提供合法性。
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专业不信任：GHPs不信任DTC-GT公司的商业模式，认为其基于非知情同意，存在误导性营销、不当的目标人群定位以及利益冲突（公司受商业利益而非消费者福利驱动）。GHPs尤其对公司内部提供的咨询持怀疑态度。
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对监管的需求：GHPs普遍希望加强对DTC-GT行业的监督和监管，监管目标应包括广告、知情同意/隐私、检测质量以及TPI网站的验证与监管。监管模式可能包括禁止/限制检测仅在临床环境进行、实施监管（例如控制广告、强制咨询）或对检测进行认证/分级，同时需要加强对公众和其他医疗保健专业人员的教育。
2. GHPs对DTC-GT对消费者影响的看法
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公众意识与赋能：GHPs认为娱乐性检测可以增加公众对遗传学的兴趣、乐趣和认识；检测可以提供关于祖源和家庭的信息；健康相关检测可以提供遗传风险信息，可能刺激行为改变或家庭健康对话。DTC-GT还增加了检测的可及性（在临床检测不合适、无法获得或负担不起时作为替代选择）和匿名性（帮助人们避免遗传歧视或希望保持匿名）。
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剥削与欺骗：GHPs不信任DTC-GT的营销，认为存在虚假陈述、误导性声明（例如夸大效用、最小化不确定性/局限性），这会给消费者带来虚假的希望和观念，且存在不当的目标人群定位。
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不一致性：当检测未能提供具有医学效用或意义的结果时，消费者可能会感到失望。公司营销可能导致消费者对其检测结果的效用产生过强的、错误的信心，这可能使消费者在咨询时对与其预期不符的有效性信息产生抵触。
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对结果的困惑：GHPs认为公司提供的结果信息可能过于简单或复杂，导致消费者甚至具备良好遗传学知识的医疗专业人员都可能误解。这可能导致不同医疗专业人员给出相互矛盾的建议，进而引发医疗管理不当或不必要的检测。消费者较差的遗传素养（对风险、遗传复杂性理解不足）可能导致对结果的误解，并可能助长对检测有效性的高估。
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心理社会影响：GHPs报告了因误解/缺乏理解、意外/模棱两可的结果导致的消费者焦虑和痛苦。同时，有限效用的检测或假阴性结果可能导致消费者产生错误的安全感。当然，DTC-GT也可能为一些消费者带来解脱或验证，帮助他们结束漫长的诊断之旅。
3. DTC-GT对咨询和健康服务的影响
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卫生系统需求：DTC-GT导致大量没有个人和/或家族史的健康个体基于DTC-GT结果要求咨询，GHPs认为这些人并非临床患者，占用临床时间并非资源的良好利用。此外，还存在不适当的转诊（例如转诊至错误的专科、结果缺乏临床可操作性、结果被错误解读）。具有临床意义的DTC-GT结果需要进行确认检测，这可能带来下游成本，并可能导致不必要的检测或治疗。
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可及性限制：为DTC-GT消费者提供服务存在障碍，包括机构政策/临床门槛限制、遗传咨询师（GC）人力资源不足无法接诊非临床患者。此外，部分咨询师因对DTC-GT不熟悉、缺乏支持或不愿支持相关公司而感到不适或不愿提供咨询。
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GHP信心：咨询师应对DTC-GT的信心与其接触DTC-GT的经验相关。
4. DTC-GT如何重新定义GHPs的角色和责任
GHPs普遍认为，为DTC-GT消费者提供咨询对于确保知情同意和适当的结果解读是必要的。然而，许多GHPs感到这超出了他们的专业职责范围，他们希望获得额外的资源和更清晰的实践指南。尽管认为咨询是DTC-GT公司的责任，但许多GHPs对公司内部咨询固有的利益冲突表示担忧，并希望加强行业监督和监管。
结论
本综述揭示了关于GHPs对DTC-GT的看法和经验、公司提供的咨询服务以及专门为DTC-GT消费者开发工具的研究现状。尽管GHPs认为咨询是必要的，但他们常常感到支持DTC-GT消费者并非其职责，并希望获得更多资源和指南。同时，GHPs对DTC-GT行业持谨慎态度，呼吁加强监管。未来研究需要阐明临床实践中GHPs在DTC-GT方面的角色和职责范围，开发最佳实践模型，并更多关注公司和非临床环境中GHPs所提供的咨询的性质和效果。
