《Therapies》：Pharmaco-métabolomique et métabolomique : un nouvel outil en médecine de précision ?
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精准医学整合患者个体特征，代谢组学与药物代谢组学通过分析生物体内所有代谢物，提供基因组、环境、微生物群、生活方式的整合视角，提高治疗有效性和减少副作用，但面临技术、分析、组织、监管挑战。Ateliers de Giens 2025会议提出标准化、人才培养、数据互操作、分析工具可及性等建议，代谢组学将成为精准医学2030核心工具。
埃万·维尔纳（Erwan Werner）| 大卫·邦内尔（David Bonnel）| 阿卜杜勒-卡德尔·艾特-泰耶布（Abd El Kader Ait-Tayeb）| 本杰明·吉奥（Benjamin Guiot）| 玛加丽·萨拉菲安（Magali Sarafian）
临床代谢组学部门，圣安托万研究中心（Centre de recherche Saint-Antoine），圣安托万医院（h?pital Saint-Antoine），索邦大学（Sorbonne Université），AP–HP，75000巴黎，法国
摘要
精准医疗旨在将患者的个体特征纳入治疗决策中。代谢组学和药物代谢组学通过分析生物体内所有代谢物来直接探索生物表型。这些方法提供了综合考虑基因组、环境、微生物群和生活方式之间相互作用的整体视角，有助于更准确地预测治疗效果并减少不良反应。然而，其应用面临技术、分析、组织和监管方面的挑战。2025年吉恩研讨会（Ateliers de Giens 2025）汇集了学术界、机构界和工业界的专家，以明确药物代谢组学的发展目标及障碍，并提出相关建议。这些建议涉及实践标准化、专业培训、数据互操作性以及分析工具的可用性。因此，药物代谢组学被视为到2030年将生物表型整合到个性化医疗中的关键工具。
部分摘要
缩写说明
- 6TGN
- 6-硫鸟嘌呤核苷酸
- ADN
- 脱氧核糖核酸
- BBMRI-ERIC
- 生物银行与生物分子资源研究基础设施——欧洲研究基础设施联盟
- COFRAC
- 法国认证委员会
- CRB
- 生物资源中心
- CYP2D6
- 细胞色素P450 2D6
- DYPD
- 二氢嘧啶脱氢酶
- EEQ
- 外部质量评估
- FAIR
- 易于获取、可互操作、可重复使用
- GC-MS气相色谱-质谱联用技术
- HMDB
- 人类代谢组数据库
- LBMR
- 实验室
方法论
“药物代谢组学与代谢组学”圆桌会议在2025年吉恩研讨会上举行，由一位学者协调，两位学术界和工业界的主持人共同主持。参与者来自学术界（9人）、机构界（1人）和工业界（4人），确保了该领域不同专业知识和问题的代表性。每位成员的参与均基于其学术专长。定义与概念
代谢组学是指对特定时间点存在于细胞、组织或生物体内的小分子（质量小于1500道尔顿）进行全面研究。这些分子（称为代谢物）包括脂质、氨基酸、糖类、肽类以及多种内源性或外源性物质[6],[7]，它们直接反映了生物表型，因为它们综合了基因组、环境、微生物群和生活方式的共同影响。代谢组
应用案例
代谢组学和药物代谢组学在临床和治疗领域具有广泛的应用前景。挑战与限制
将代谢组学和药物代谢组学应用于临床实践面临诸多障碍：•预分析阶段：该阶段直接影响研究结果的质量。代谢物的稳定性通常较低，且受样本采集、储存和运输条件的影响。冷链的可追溯性对于避免代谢谱异常变化至关重要。此外，不同生物样本和实验方案的多样性也增加了复杂性
建议1——方法论
代谢组学和药物代谢组学研究的可靠性取决于队列的明确定义和严格表型特征。事先需明确纳入和排除标准（年龄、性别、营养状况、合并用药、慢性疾病等），同时遵循专业平台关于实验管材类型等规定的建议。这些细节对于确保研究质量至关重要。结论与展望
如今，代谢组学和药物代谢组学已成为精准医疗的关键工具。它们能够更精确地反映生物表型，整合基因组、环境、微生物群和生活方式的综合影响，有助于预测治疗效果并降低不良反应风险。然而，仍需进一步改进相关技术和流程。致谢
作者感谢2025年吉恩研讨会中所有参与者的宝贵交流和深入讨论，同时感谢研讨会组织委员会在方法论和组织工作上的支持。
