《Developmental Medicine & Child Neurology》：Seizures in children with Dravet syndrome in extreme heat: A qualitative study of parental perspectives
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本研究通过质性访谈，系统揭示了高温与热浪对Dravet综合征（DS）患儿癫痫发作的加剧作用，并归纳了父母采取的体温调节策略。文章首次从家庭视角探讨环境温度对SCN1A基因相关癫痫性脑病的影响，为气候变暖背景下该疾病的临床管理提供了重要依据。
引言背景
Dravet综合征（Dravet syndrome, DS）是一种严重的发育性癫痫性脑病，通常在婴儿期首发，其特征包括多种癫痫发作类型以及对高热（hyperthermia）的显著敏感性。已知内源性体温升高（如发热）是DS癫痫发作的重要诱因，其病理生理机制与Nav 1.1通道功能受损导致的网络兴奋性失衡有关。然而，关于环境高温（外源性热应激）作为癫痫触发因素的研究仍较为有限。在当前全球气候变暖、热浪频发的背景下，探究高温对DS患儿癫痫发作的影响具有紧迫的公共卫生意义。
研究方法
本研究采用探索性、描述性质性研究设计，基于解释性范式，旨在深入理解父母在高温环境下照料DS患儿的体验。研究通过目的性非概率抽样，招募了19名居住在西班牙的DS患儿父母（其中16名为女性），通过半结构化深度访谈收集数据。访谈平均时长60.3分钟，主要围绕三个领域展开：DS与高温的关联、高温对癫痫发作的影响以及家庭应对策略。数据分析采用归纳式语义主题分析法，使用MAXQDA软件进行编码和主题提炼，并遵循质性研究报告标准（SRQR）以确保研究的严谨性。
研究结果
通过对访谈资料的分析，共提炼出三个核心主题：
主题一：高温导致癫痫发作
父母普遍观察到，高温和热浪会直接导致患儿癫痫发作频率、强度和持续时间的增加。在炎热月份，发作模式可能从每月1-2次骤增至每日多次，甚至出现癫痫持续状态。父母将高温描述为“一致的触发因素”，并指出患儿存在体温调节功能障碍（如不出汗），导致体热积聚，进一步诱发发作。任何皮肤发红或体表温度升高的迹象都成为父母需要立即干预的预警信号。
主题二：与温度变化相关的其他发作诱因
除了持续高温，温度的急剧变化也被认为是关键诱因。例如，从空调环境进入户外高温区域，或反之，都可能触发发作。此外，涉水活动（如游泳、洗澡）因水温与环境温度的差异而构成高风险。父母还报告，在炎热天气下，患儿可能出现注视特定视觉模式（如沙滩纹理、栏杆）的发作前兆行为。同时，高温环境下，兴奋、期待等强烈情绪或嘈杂、拥挤的感官刺激环境也可能促使发作。
主题三：高温期间的发作管理策略
为应对高温风险，父母采取了多种体温调节和适应性策略：
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体温调节：让患儿穿着轻便衣物，随身携带冰水、湿布进行物理降温，部分家长使用体温传感器进行持续监测。
- 2.
避免户外活动：在高温时段限制外出，常感到“被禁锢在家”，这对家庭社交和情感造成负担。
- 3.
保持室内凉爽环境：使用空调、风扇，调整百叶窗，甚至根据日照移动患儿至家中最凉爽的区域。购物中心等恒温空调场所成为替代活动地点。
- 4.
调整生活作息：将外出活动重新安排在清晨或夜晚，避开一天中最热的时段。
- 5.
经验性使用解热药：许多父母会在观察到患儿有体温升高迹象时，预防性给予解热药（如Apiretal），他们认为这有助于降低体温并预防发作。
讨论与意义
本研究首次从父母视角系统阐述了高温对DS患儿癫痫发作的影响及家庭应对策略。结果与以往研究一致，证实了高温、温度剧变以及涉水活动是DS的重要发作诱因。在全球气候变化的背景下，热浪的强度、频率和持续时间不断增加，这使得DS家庭面临更严峻的挑战。父母所采取的策略虽然在一定程度上基于经验和直觉（如经验性使用解热药缺乏强证据支持），但反映了他们在缺乏明确临床指南下的积极应对。这些策略在保障患儿安全的同时，也常导致家庭社交隔离和生活质量下降。
本研究结果对临床实践具有重要启示：
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医务人员应向新诊断的DS患儿家庭宣教高温作为发作诱因的风险。
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应考虑将高温应对措施纳入现有的癫痫急救方案。
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在DS的临床试验设计中，应将季节和环境温度作为重要的协变量加以考量。
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未来需要进一步研究以验证各种体温调节策略（包括解热药使用）的有效性和安全性，并为家庭制定基于证据的、可操作的高温管理指南。
研究局限性
本研究存在一定局限：部分患儿服用的抗癫痫药物（如托吡酯、唑尼沙胺）可能引起少汗或无汗，这或许影响了父母对高温反应的感知和报告。样本中母亲占比较高，可能使结果更偏向母亲视角。此外，质性研究本身不能确立因果关系，父母报告的“高热”可能混合了内源性发热和外源性热暴露。研究结果主要基于西班牙人群，其普遍性需在其他文化和气候背景下进一步验证。
结论
综上所述，本研究通过质性方法深入揭示了高温和热浪对Dravet综合征患儿癫痫发作的加剧作用，以及家庭为此所采取的复杂多样的管理策略。这些发现不仅增进了对DS热敏感性的理解，也为在气候变化时代优化该脆弱群体的临床照护和支持提供了宝贵的现实依据。未来的研究和临床指南应充分考虑环境因素，帮助DS家庭更安全、更有效地应对高温挑战。
