《Osteoarthritis and Cartilage Open》：Osteoarthritis Case Identification in the Million Veteran Program Cohort: Comparison of Diagnostic Codes Versus Clinical Notes
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本研究旨在解决骨关节炎（OA）表型分析算法在电子病历中可靠性不足的问题。研究人员通过对比ICD诊断编码与病历记录在百万退伍军人计划（MVP）队列中识别OA的一致性，评估了不同关节部位OA的识别准确度。结果显示，编码与记录对髋/膝OA及关节置换的一致性高，但对脊柱、手/拇指OA识别一致性较差，提示需要整合多种数据源以优化OA检测策略。该研究强调了改进大规模电子病历研究表型分析准确性的重要意义。
骨关节炎（Osteoarthritis, OA）是一种困扰全球数百万人的退行性关节疾病，尤其在退伍军人群体中负担沉重，许多人因病情进展而需要进行全髋或全膝关节置换术。尽管其影响巨大，但对其根本病因的了解仍不充分，开发有效治疗手段的进展也因此受阻。一个关键的障碍在于，如何从像百万退伍军人计划（Million Veteran Program, MVP）这样的大型医院和生物样本库中，可靠地提取和定义OA表型。电子病历数据是宝贵的研究资源，但主要用于临床诊疗和计费，其数据可能存在偏差和错误。目前，针对OA的诊断，尚缺乏一个公认的“金标准”。许多研究依赖于国际疾病分类编码（ICD codes）来识别病例，但很少有人系统性地比较过这种结构化数据与医生在病历中记录的非结构化信息之间的一致性。这种差异可能导致病例的误判或漏判，从而影响遗传关联研究的准确性，甚至误导临床决策和卫生政策。因此，精准评估这两种识别方法的异同，对于提升基于大数据的研究质量和患者管理水平至关重要。
为了探究这一问题，研究团队在美国退伍军人事务部中央交互表型资源平台上，开展了一项回顾性队列研究。他们从一份包含70多万名退伍军人的大样本中，通过分层随机抽样选取了320人作为研究对象，并有针对性地丰富了OA病例的比例，以确保能对特定关节OA进行详细分析。核心的方法包括：1. 基于ICD编码的病例定义：采用已发表的算法，将至少间隔30天出现两次OA诊断编码的个体定义为病例。2. 人工病历审查：两位研究者对抽取的电子病历进行盲审，独立查找OA及其特定关节部位（膝、髋、脊柱、手、拇指）的诊断记录。3. 统计评估：使用Cohen's kappa系数和McNemar检验，系统地比较ICD编码定义与病历记录之间的一致性。
研究结果显示，ICD编码与临床记录在识别OA时的一致程度因关节部位而异。
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在任何OA方面：在全部320名退伍军人中，有73%的病历记录了OA。两种方法对“任何OA”的识别一致性为中等水平（kappa = 0.53）。
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在关节特异性OA方面：在220人的亚组分析中，膝关节OA（kappa = 0.63）和髋关节OA（kappa = 0.58）的一致性达到了“实质性”和“中等”水平。相比之下，脊柱OA（kappa = 0.16）、手部OA（kappa = 0.34）和拇指OA（kappa = 0.12）的一致性则较差，仅为“轻微”或“一般”。
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在关节置换方面：对于髋关节置换，一致性非常高（kappa = 0.86，优秀），膝关节置换的一致性也较高（kappa = 0.69，实质性）。
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在不对称性分析方面：McNemar检验揭示了显著的不对称性：对于“任何OA”、手部OA和拇指OA，临床病历中记录的病例数显著多于ICD编码，这表明较轻表型的OA可能存在编码不足的情况。而膝、髋OA则未显示出这种不对称性。
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在病历再审查方面：对存在差异的病例进行再次审查发现，许多在病历中有记录但未编码的OA，其临床意义可能并不显著，或是作为其他问题就诊时的偶然发现。
结论与讨论指出，本研究评估了在MVP退伍军人电子病历系统中，ICD编码诊断与临床记录在OA识别上的一致性。研究证实，对于髋、膝关节OA以及关节置换术，两种方法有较高的一致性；但对于脊柱、手和拇指OA，一致性较差，存在系统性编码不足。这些差异部分源于临床实践：对于症状明确、治疗路径清晰的髋膝OA，医生更可能进行编码；而对于常作为影像学偶然发现或被更紧急病情掩盖的脊柱、手部OA，则容易被忽略记录。这种不一致性在大规模遗传关联研究中有重要影响，可能导致病例错分，使基因效应估计值向零偏移，从而削弱发现真正关联的能力。因此，研究强调，单独依赖ICD编码可能会漏诊早期或非手术的OA病例。未来研究应致力于整合非结构化临床文本、影像学数据和患者报告结局等多源信息，并制定标准化的记录协议，以提高OA表型分析的准确性，从而为疾病负担评估、进展研究和精准医疗提供更可靠的基础。
