食管下段静脉曲张的非典型表现：一个诊断难题

《A&A Practice》：Atypical Presentation of Downhill Esophageal Varices: A Diagnostic Enigma

食管静脉曲张患者无门脉高压及上腔静脉阻塞的特发性 downhill 食管静脉曲张病例，强调影像学检查的局限性及临床诊断的挑战性。

　　

摘要通俗语言总结

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“下行性食管静脉曲张”（Downhill Esophageal Varices, DEV）是食管上段的罕见血管异常，通常由上腔静脉阻塞引起。我们报告了一名75岁男性患者，他表现为间歇性吞咽困难和异物感，内镜检查显示食管上段有明显的静脉曲张。经过全面评估排除了门脉高压的可能性，横截面影像学检查及静脉造影显示上腔静脉和下腔静脉通畅，但右颈内静脉阻塞，可能存在奇静脉系统的受压。这些发现不足以解释食管上段广泛的静脉曲张，最终将其归类为特发性“下行性食管静脉曲张”。这种非典型的临床表现凸显了该疾病的诊断挑战，同时也强调了提高临床对该罕见病症认识的必要性。

通俗语言总结：“下行性食管静脉曲张”（DEV）较为罕见，通常与上腔静脉阻塞有关。本案例描述了一名75岁男性患者，他出现间歇性吞咽困难和喉咙异物感。内镜检查发现食管上段有大量静脉曲张，但各项检查排除了门脉高压等常见原因。影像学检查显示主要静脉正常，但右颈内静脉阻塞，这仍无法解释静脉曲张的形成。该病例被归类为特发性“下行性食管静脉曲张”，进一步说明了诊断的复杂性以及提高对该疾病认识的重要性。

引言

与常见的由门脉高压引起的食管静脉曲张不同，“下行性食管静脉曲张”（DEV）较为罕见，大约仅占上消化道内镜检查病例的0.5%。¹“下行性”指的是血液通过食管静脉系统逆流的方向，导致食管上段出现静脉曲张。而“上行性”静脉曲张则由门脉高压引起，通常影响食管下段，血液从胃部向上流动。²“下行性食管静脉曲张”通常由上腔静脉（SVC）引流受阻引起，称为SVC综合征。SVC综合征的病因可分为内在性和外在性，包括中心静脉导管相关血栓形成、纵隔肿瘤压迫等。

由于“下行性食管静脉曲张”较为罕见且病情进展缓慢，常被漏诊，但可能引发严重的上消化道出血。本文介绍了一例患者，其表现为进行性吞咽困难，内镜检查发现食管上段有静脉曲张，但多项检查未能明确病因。

病例报告

一名75岁男性患者患有痛风、高血压和高脂血症，6个月内出现间歇性吞咽固体食物困难和喉咙异物感，其余症状不明显。初次内镜检查显示食管中段和下段有II级静脉曲张，无出血迹象（图1）。进一步检查包括肝功能测试、肝炎系列检测、凝血功能检测、α1-抗胰蛋白酶检测、自身免疫相关检测及甲胎蛋白水平检测，结果均正常。纤维扫描未发现肝纤维化（F0级），腹部多普勒检查显示肝血管通畅，无腹水或肝硬化。为排除门脉高压，进行了介入放射学引导下的经颈静脉肝活检，结果肝静脉压力梯度正常（2毫米汞柱），确认无肝硬化。

图1：

初次内镜检查显示食管下三分之一（a）和上三分之一（b）有II级静脉曲张（红色箭头所示）。

该患者因病因不明的食管静脉曲张就诊于我们医院。随访内镜检查发现食管上段有较大的静脉曲张（大于5毫米），延伸至距门齿30厘米处，至少涉及两列血管，食管下段未受影响（图2）。鉴于病变位于食管上段，怀疑为“下行性食管静脉曲张”，遂进行CT动脉造影和静脉造影以排除SVC综合征和逆流现象。多学科会诊确认上腔静脉和下腔静脉通畅，无胸腔/纵隔病变及动脉阻塞（图3）。然而，发现右颈内静脉阻塞，可能存在奇静脉系统受压，但这不足以解释食管上段广泛的静脉曲张。由于无法进一步评估SVC的功能性阻塞，未能确定确切病因。

图2：

随访食管胃十二指肠镜检查显示食管上段（黑色箭头所示位置）有静脉曲张（红色箭头所示）。

图3：

冠状CT静脉造影显示上腔静脉通畅（箭头所示）。

讨论

“下行性食管静脉曲张”（DEV）是由于上腔静脉（SVC）和奇静脉系统引流受阻，导致食管上段出现静脉曲张。³这与由门脉高压引起的“上行性”静脉曲张不同，后者通常位于食管下段。⁴静脉引流受阻会增加食管静脉与上腔静脉之间的压力梯度，导致血管扩张和迂曲。当阻塞位于SVC较远位置时，可能影响整个食管。^2,5

左右无名静脉（头臂静脉）汇合形成上腔静脉（图4）。SVC综合征的临床表现取决于阻塞的程度、位置和发生时间，以及通过奇静脉等侧支血管的代偿情况。⁷部分SVC阻塞仍可导致“下行性食管静脉曲张”，但由于侧支血管仍可保持部分血流，因此静脉曲张通常较小且出血风险较低。^8,9完全阻塞会导致更高的侧支血管压力，从而增加症状性静脉曲张和出血的风险。¹⁰

大多数“下行性食管静脉曲张”病例与SVC阻塞有关，原因包括良性或恶性病变。Loudin等人的研究指出，导管相关并发症是常见诱因，多见于终末期肾病患者。¹其他可能的病因包括肺尖癌、纤维化性纵隔炎、胸腔内甲状腺肿、严重肺动脉高压和贝赫切特综合征。^12–16

“下行性食管静脉曲张”引起的出血仅占所有静脉曲张出血病例的0.1%。¹⁷与门脉高压引起的静脉曲张不同，“下行性食管静脉曲张”位于黏膜下层，暴露于胃酸较少，且不伴有门脉高压相关的凝血功能障碍（如肝硬化）。然而，其出血风险仍取决于基础疾病，难以准确预测。

据我们所知，仅有另一例特发性“下行性食管静脉曲张”病例报告，该病例患者的SVC通畅，但伴有丙型肝炎引起的肝硬化和既往食管下段静脉曲张，最终诊断为“上行性食管静脉曲张”，采用内镜套扎治疗。³

本案例中，“下行性食管静脉曲张”表现为吞咽困难和异物感，可能与静脉曲张的大小和位置有关。患者接受了全面检查，结果显示SVC通畅，无中心静脉导管插入、肾病、甲状腺肿或纵隔病变等危险因素。尽管大多数“下行性食管静脉曲张”可归因于SVC阻塞，但本案例未发现明确阻塞机制。可能的解释包括短暂性血栓形成、先天性胸腔静脉变异或动态性外在压迫（静态影像学检查未能发现）。这些假设反映了传统静脉造影评估的局限性。

无症状“下行性食管静脉曲张”的治疗需考虑其独特的病理生理特征，其出血风险通常低于门脉高压引起的静脉曲张。非选择性β受体阻滞剂效果不佳，抗凝治疗仅适用于明确存在血栓形成的病例。^{18,19对于出血或静脉曲张较大的情况，可考虑内镜下套扎治疗，但食管上段壁较薄且靠近气道，增加了手术风险。对于无症状且无阻塞或出血的患者，建议观察随访，因为预防性干预效果有限且可能引发并发症。20鉴于患者的临床稳定性和无明确阻塞灶，采用保守治疗策略，定期进行临床随访和内镜检查。}

本案例表明，即使常规影像学检查未显示SVC阻塞，也可能出现“下行性食管静脉曲张”，这突显了诊断的复杂性及提高对该罕见疾病认识的必要性。

披露

作者贡献：K. Al Annan：概念构思、初稿撰写、审稿和编辑；H. Khan：初稿撰写、审稿和编辑；M. Scranton：概念构思、监督及手稿最终审批。K. Al Annan作为文章负责人，对研究的实施和手稿的完整性负全责。

财务披露：无需要报告的内容。

该病例已提交并在2025年ACG年度科学会议上进行了展示（2025年10月27日，美国亚利桑那州菲尼克斯市）。

本病例报告已获得患者知情同意。