光学基因组图谱分析揭示了T/髓系混合表型急性白血病中反复出现的易位现象（t(14;16)）：两例病例报告

《Molecular Cytogenetics》：Optical genome mapping reveals a recurrent translocation, t(14;16), in T/myeloid mixed phenotype acute leukemia: report of two cases

急性淋巴细胞白血病混合表型MPAL-T/M的首次t(14;16)易位病例研究及OGM技术临床价值分析

　　

摘要

背景

T/髓系混合表型急性白血病（MPAL-T/M）是一种罕见且高风险的急性白血病，同时具有T系和髓系细胞的特征。MPAL的诊断需要整合临床、免疫表型和遗传信息。光学基因组图谱（OGM）技术是一种特别强大的工具，可用于分析全基因组变异并定位复杂的染色体重排，这些信息有助于MPAL-T/M的诊断和风险分层。

病例介绍

我们报告了两例MPAL-T/M病例，提供了全面的临床、免疫表型和遗传学结果。在这两例白血病中均检测到14号染色体q32与16号染色体q24之间的共通染色体重排，即t(14;16)(q32;q24)。t(14;16)的重排断点位于14号染色体上BCL11B基因下游500-900 kb处，以及16号染色体上LINC01081基因附近或内部，使得BCL11B增强子与16号染色体上的一个新基因相邻。此外，这两例白血病均携带WT1突变，而FLT3-ITD突变检测结果为阴性。

结论

这些病例首次报道了MPAL-T/M中的t(14;16)重复性转位现象。这种具有特定断点的t(14;16)转位方式与BCL11B增强子与16号染色体上新基因的相邻关系一致，类似于T-ALL中的BCL11B::TLX3转位。本报告强调了OGM技术在识别导致MPAL-T/M诊断中关键基因重排（尤其是增强子劫持现象）方面的临床价值。这些发现，结合进一步的染色质结构研究和基因表达分析，可能为理解这些侵袭性白血病的生物学机制提供新的视角。