染色体重排和片段缺失导致有鳞类动物中基因的丢失

《BMC Biology》：Chromosomal rearrangements and segmental deletions contribute to gene loss in squamates

基因组重排导致爬行动物53个关键免疫基因丢失，支持“少即是多”进化假说，揭示染色体融合/裂解与基因丢失的关联。

　　

摘要

背景

基因组重排，包括DNA片段的缺失、重复、易位和倒位，可能导致基因丢失，从而重塑基因组结构，并可能产生功能上的影响。在鳞状动物中，核型进化主要通过染色体融合以及微染色体向大染色体的易位来实现染色体数量的减少，尽管染色体分裂也在某些谱系中促进了多样性。尽管存在这些动态变化，但驱动鳞状动物染色体重排及相关基因丢失的进化过程及其潜在的遗传机制仍知之甚少。

结果

在这项研究中，我们分析了261种鳞状动物的染色体/支架级基因组数据，并通过短读长读测序和转录组数据进行了验证。我们发现了多条证据，表明在鳞状动物谱系中存在53个基因的丢失。同线性分析和系统发育分析显示，在这53个未能检索到的直系同源基因中，有14个基因在鳞状动物中完全丢失且没有保留任何旁系同源基因，15个基因在丢失的同时保留了旁系同源基因，另有24个基因仍然未能被检索到。此外，我们发现许多从鳞状动物中丢失的基因存在于同线性簇中，并参与重要的免疫功能——这引发了关于旁系同源基因在补偿丢失基因功能方面作用的重要问题，进一步支持了“少即是多”的假说。

结论

总的来说，我们的比较基因组分析表明，鳞状动物谱系中关键基因的丢失主要是通过染色体间和染色体内的重排（包括片段缺失）发生的。这些发现为理解参与巨噬细胞分化的基因的进化丢失提供了见解，并为开发调节免疫反应的新药物方法提供了依据。