通过古代基因组重建汉族的遗传起源

《BMC Biology》：Reconstructing the genetic formation of Han Chinese from ancient genomes

汉人基因形成受龙山文化主导，研究测序汉代山东两遗址28个体，揭示中央平原龙山人群占93.8%主导地位，东南沿海占6.2%，而周家遗址全为中央平原基因。结果显示汉代黄河下游流域存在显著遗传异质性，但与山东现代汉人基因高度同质，证实龙山文化扩张驱动汉人遗传同质化。

　　

摘要

背景

汉族的形成深深植根于黄河流域的新石器时代文化，尤其是具有关键作用的龙山文化圈，它连接了史前社会和早期王朝文明。然而，由于这一关键过渡时期缺乏古代基因组数据，龙山时代人群对后续历史群体的遗传影响在很大程度上尚未得到探索。这一空白阻碍了我们对早期中原地区文化融合如何塑造后来中国人基因结构的清晰理解。

结果

本研究报道了来自山东省汉代徐家村洞和周河考古遗址的28个新测序的古代人类基因组，这些基因组与之前发布的区域数据集结合使用，以研究新石器时代龙山人群在汉族祖先形成过程中的遗传贡献。我们的分析显示，在新石器时代晚期，中原地区与黄河下游流域的龙山人群之间存在明显的遗传差异。徐家村洞的大多数个体表现出混合血统，主要源自中原龙山相关血统（93.8%），同时也有少量来自中国东南沿海地区的血统（6.2%）。相比之下，周河遗址的所有个体都表现出与中原龙山相关血统的遗传同质性。这些结果表明，在汉代时期，黄河下游流域内部存在显著的遗传异质性。此外，我们发现古代汉代人群与现代山东汉族之间存在高度的遗传同质性。混合模型分析和F统计进一步表明，尤其是与中原地区相关的龙山血统，在塑造包括黄河上游、辽河流域西部和中国西南部等广泛地理范围内的历史人群的基因结构中发挥了主导作用。

结论

这些发现强调了中原龙山人群对周边地区的深远而广泛的遗传影响，推动了汉族的人口扩张和遗传同质化。这种人口流动与文化扩散的相互作用凸显了龙山时代人口扩张在塑造汉族基因格局和凝聚力方面的核心作用。