在全基因组测序技术的支持下，研究马来西亚消除疟疾目标背景下恶性疟原虫（Plasmodium falciparum）的流行病学特征

《BMC Genomics》：Whole genome sequencing to inform the epidemiology of Plasmodium falciparum malaria in the elimination setting of Malaysia

本研究利用纳米孔测序和群体基因组分析，对马来西亚沙捞越州21例疟疾分离株进行研究，发现13例与患者旅行史相符，起源多自东南亚外地区，2例存在基因证据与旅行史矛盾，揭示传统方法局限，强调基因组学在输入性与本地性疟疾鉴别及消除中的关键作用。

　　

摘要

背景

由人类迁移和旅行引发的输入性疟疾病例对疟疾消除工作构成了重大挑战。基因组学方法对于区分本地传播和输入性感染至关重要。马来西亚的沙捞越州就是一个典型的例子，该地区在应对疟原虫输入带来的压力下仍致力于疟疾的消除工作。

结果

在这项研究中，我们分析了2008年至2010年间从存档的全血样本中获得的21株恶性疟原虫（Plasmodium falciparum）分离株，并将其与来自中非（518株）、东非（849株）、非洲之角（25株）、大洋洲（349株）、南美洲（75株）、南亚（404株）、东南亚（5,182株）和西非（2,116株）的9,518株公开可获取的分离株进行了比较。通过应用纳米孔测序和群体基因组学分析，我们发现大多数病例（n=13/15）很可能起源于马来西亚以外的流行地区，这一结论得到了患者旅行史和感染多次性的支持。这些发现以及药物耐药性特征与疑似来源地区的历史流行病学情况一致。值得注意的是，有两名患者的基因组证据表明其感染来源与他们报告的旅行史不符，这凸显了传统流行病学方法的局限性。通过谱系分析，仅发现两例病例存在聚集现象，说明大多数感染可能是孤立的引入事件，而非持续性的本地传播。

结论

总体而言，我们的研究结果展示了疟疾基因组学在区分输入性病例和本地感染病例方面的强大能力，并强调了其在维持疟疾消除工作中的关键作用，尤其是在位于主要迁移和劳动力交流通道地区的重要性。