基于全线粒体基因组的四川汉族人群的母系遗传结构与亲缘关系研究

《BMC Genomics》：Maternal genetic structure and population affinities of the Sichuan Han Chinese based on whole mitochondrial genomes

本研究通过全基因组测序对266名四川汉族人群的mtDNA进行解析，发现其具有较高的haplotype多样性（0.9999±0.0003）和单峰型遗传谱，主要属于D4、F1、M7和B4等东亚常见单倍群，提示该群体存在近期规模扩张，并与东亚其他族群及汉族群体具有紧密遗传关联。

　　

摘要

背景

线粒体DNA（mtDNA）由母亲遗传，具有高拷贝数、不重组且突变速度快等特点。在人类学研究中，mtDNA被用于追踪母系祖先；在遗传学研究中，它有助于重建种群历史并研究疾病易感性。汉族是中国最大的民族群体，分布在全国各地，其遗传特征已得到广泛研究。然而，关于四川汉族亚群的详细群体遗传背景和母系遗传结构，尤其是在整个线粒体基因组层面，目前仍缺乏相关数据。

方法

我们采用下一代测序技术，从中国四川省的266名无关汉族参与者中获取了完整的线粒体基因组数据。

结果

在266名四川汉族个体中检测到262种单倍型，该群体的单倍型多样性为0.9999 ± 0.0003。中性测试结果显示四川汉族群体具有显著的负值，而错配分布分析显示出明显的单峰分布模式。这些结果表明，四川汉族群体具有较高的遗传多样性，并且其种群规模可能在相对较近的时间内有所增加。检测到的大多数单倍群属于典型的东亚谱系，如D4、F1、M7和B4。为了进一步了解四川汉族的母系遗传特征，我们引入了来自全球多个群体的线粒体基因组信息作为参考数据。分析表明，四川汉族群体与其他汉族群体以及东亚的几个少数民族群体具有密切的遗传关系。

结论

对四川汉族线粒体基因组及其母系遗传背景的全面分析为东亚mtDNA参考资源提供了宝贵数据，并为未来的考古学和遗传学研究提供了重要指导。