关于母亲接受碘造影后仍进行母乳喂养的病例报告：新生儿甲状腺功能减退症揭示了潜在的先天性疾病

《International Breastfeeding Journal》：Case report of breastfeeding after maternal iodine contrast: neonatal hypothyroidism revealing an underlying congenital disorder

本病例探讨了基因突变（RPS6KA3）与碘暴露（iohexol经母乳）共同作用导致的早产儿先天性甲状腺功能减退，强调全面评估的重要性以避免误断。

　　

摘要

背景

碘在产生对大脑发育至关重要的甲状腺激素中起着关键作用。碘的失衡，无论是缺乏还是过量，都可能扰乱甲状腺功能。碘引起的甲状腺功能减退症虽然罕见，但已有报道，尤其是在接触过量碘的早产儿中。目前，非离子型放射造影剂碘海醇的相关数据有限，但被认为适合母乳喂养。

病例介绍

一名胎龄较小的非裔美国男婴在美国出生时孕周为36周3天，因呼吸窘迫和早产被送入新生儿重症监护室。入院时及出生48小时后进行的伊利诺伊州新生儿筛查结果显示其甲状腺功能正常。婴儿出生第5天，母亲接受了使用碘海醇的增强造影检查，之后婴儿在5至11天内接受了母乳喂养。第11天时，婴儿的促甲状腺激素（TSH）水平升高，游离甲状腺素（T4）水平降低，符合甲状腺功能减退症的表现。检测发现婴儿尿液中的碘含量升高，这引发了人们对母乳中碘摄入的担忧。然而，为了使甲状腺功能恢复正常而需要增加左旋甲状腺素剂量的情况并不符合碘暴露所导致的短暂效应。基因检测显示，该婴儿的RPS6KA3基因存在可能导致疾病的基因内缺失，这与Coffin–Lowry综合征相符，同时还在IYD基因中发现了两个意义不明的变异（VUS）。

结论

本案例强调了遗传因素与环境因素在新生儿甲状腺功能减退症发病机制中的复杂相互作用。虽然通过母乳摄入碘通常被认为是安全的，但本案例突显了早产儿面临的风险。最初认为母乳中的碘暴露可能是导致甲状腺功能障碍的原因，但随着时间的推移和进一步评估，发现先天性甲状腺发育异常这一潜在的遗传因素使诊断变得复杂。该案例表明，在排查甲状腺功能障碍时进行全面评估的重要性，以便在中断母乳喂养之前排除其他可能的病因。