《Forensic Science International》：A Meta-Analytic and Meta-Regression Study of Postmortem Genetic Analysis in Sudden Death: A Step Towards Precision Forensic Genomics
编辑推荐：
尸后基因分析系统综述和元分析显示，猝死病例中22.1%可通过基因检测发现潜在遗传变异（95%CI 0.149-0.293，p<0.001），性别差异显著（男性风险高53.2%，p<0.001）。研究证实分子尸检技术对不明原因猝死诊断有补充价值，但需更多样本和方法验证。
P Ponmani | Poovaragavan | Moirangthem Sangita | Jayanti Yadav
卡帕加姆医学院与研究学院药理学系，哥印拜陀
摘要
引言
即使进行了详尽的尸检分析，许多突然发生的意外死亡案例仍然无法得出明确结论。然而，利用先进的基因分析技术进行分子尸检是一种有前景的方法，能够识别出传统技术可能无法发现的潜在原因。这为死者家属提供了重要的信息，同时也为新的研究方向提供了动力。
方法
使用关键词“猝死”、“死亡”、“意外死亡”、“基因尸检”、“尸检基因分析”和“分子尸检”在Pubmed和Embase数据库中进行了文献搜索，共找到6005篇相关文章。经过标题、摘要和全文筛选后，最终选取了14篇文章进行系统分析和元分析。
结果
元分析结果显示，男性猝死的发病率比女性高53.2%，95%置信区间为0.379至0.684（p<0.001；I2=95.43%）。尸检基因分析的诊断价值估计为22.1%，95%置信区间为0.149-0.293（p<0.001），表明在接受尸检基因分析的病例中，有22.1%的死亡原因与P/LP变异有关。通过留一法进行敏感性分析，确定了对效应大小有显著影响的研究及导致异质性的因素。尽管各研究的估计值存在差异，但大多数研究的结果在0.20–0.23之间，说明整体估计的稳定性较好。随机效应元回归分析未发现基因分析方法与尸检基因分析的诊断价值之间存在显著关系。
结论
据我们所知，这项系统评价和元分析是首次全面评估尸检基因分析在猝死病例中的诊断价值的研究。分子尸检为解码猝死的遗传原因提供了一种潜在方法；然而，这一诊断价值仍应被视为初步结果。随着全球更多地区将分子检测技术应用于尸检实践以及基因检测技术的普及，这一诊断价值可能会进一步提高。
章节摘录
引言
尽管进行了全面细致的尸检，许多突然且无法解释的死亡案例仍未得到解决。病理学家经常面临这些无法通过传统法医手段解释的死亡案例的挑战。然而，通过先进的基因检测进行的基因组分析为揭示潜在原因提供了新的途径。[1] 这种方法不仅为幸存的家属提供了关键信息，也为相关研究提供了动力。
研究方案与注册
本系统评价和元分析遵循PRISMA（系统评价和元分析的优先报告项目）标准，并在PROSPERO（国际系统评价前瞻性注册数据库）中进行了注册（方案编号：CRD42023493948）。
研究选择标准
纳入分析的研究类型包括观察性研究、横断面研究、队列研究、病例对照研究及多中心研究。
搜索策略与研究选择
在电子数据库中进行了全面文献搜索
结果
在Pubmed和Embase数据库中共找到6005篇相关文章，经过纳入和排除标准筛选后，最终选取了1728篇文章进行系统评价和元分析。
讨论
过去十年中，尤其是年轻人中的猝死发病率有所上升。猝死（SCD）占猝死病例的60–80%，一直是研究的主要焦点。[26] 猝死常与遗传性心律失常综合征和心肌病（如长QT综合征、布鲁加达综合征和致心律失常性右心室心肌病）相关，这些疾病可以通过基因检测进行诊断。[27]
结论
法医病理学这一学科将受到当前研究结果的显著影响。根据其已证明的诊断价值，尸检基因分析可能成为一项宝贵的工具，能够提供传统尸检方法无法获得的信息。这可能会推动猝死原因检测新标准的建立。尽管尸检基因检测的诊断价值目前看来较低，但这主要是由于相关病例数量较少所致。利益冲突
作者没有需要披露的相关财务或非财务利益冲突。
利益冲突声明
作者声明没有已知的可能影响本文研究的财务利益冲突或个人关系。
