揭开卵巢癌的谜团：LRP1和PAI1基因变异的影响分析

《Biochemical Genetics》：Unravelling Ovarian Cancer: an analysis of the Influence of LRP1 and PAI1 Genetic Variations

本研究通过RFLP分析评估LRP1（rs715948）和PAI1（rs2227631, rs1799889）基因变异与卵巢癌（OC）的关联。结果显示LRP1的TC（OR=3.7823）和CC（OR=2.1613）基因型及C等位基因显著增加OC风险（p<0.0001, p=0.0484, p=0.0015），而PAI1的AG（OR=5.855）基因型在rs1799889位点呈显著关联（p<0.0001），其余位点无显著差异。提示LRP1基因变异可能作为OC的遗传风险因子，PAI1的作用需进一步研究。

　　

摘要

本研究旨在评估LRP1 (rs715948)和PAI1 (rs2227631, rs1799889)基因变异与卵巢癌（OC）易感性之间的潜在关联。通过限制性片段长度多态性（RFLP）分析，对134名卵巢癌患者和134名健康对照组进行了LRP1基因和PAI1基因变异的基因型和等位基因分布研究。LRP1 (rs715948)与卵巢癌风险存在显著关联：TC基因型的风险比（OR）为3.7823，95%置信区间为2.1732–6.5825，p < 0.0001；CC基因型的风险比为2.1613，95%置信区间为1.0054–4.6459，p = 0.0484。在患者中，C等位基因的频率（46%）显著高于对照组（32%），风险比为1.7684，95%置信区间为1.2443–2.5133，p = 0.0015。对于PAI1 (rs2227631)，AG和GG基因型与卵巢癌风险无显著关联（p = 0.3519和p = 0.1165）。PAI1 (rs1799889)中，AG基因型的风险比为5.855，95%置信区间为2.4663–13.9027，p < 0.0001；而GG基因型则无显著关联（p = 0.1025）。LRP1的TC和CC基因型以及C等位基因在卵巢癌患者中更为常见，表明它们可能是卵巢癌的风险因素。相比之下，PAI1 (rs2227631, rs1799889)的AG和GG基因型与卵巢癌易感性无显著关联。LRP1 (rs715948)的基因变异显著增加了卵巢癌风险，尤其是TC、CC基因型和C等位基因。该基因的C等位基因是与卵巢癌易感性增加相关的关键标记物。而在PAI1 (rs2227631, rs1799889)中，AG和GG基因型与卵巢癌易感性无显著关联，这表明它们的作用可能不那么显著。这些发现表明LRP1可能是评估卵巢癌风险的潜在遗传生物标志物，而PAI1变异的作用需要在更大样本量下进一步研究。

图形摘要

本研究旨在评估LRP1 (rs715948)和PAI1 (rs2227631, rs1799889)基因变异与卵巢癌（OC）易感性之间的潜在关联。通过限制性片段长度多态性（RFLP）分析，对134名卵巢癌患者和134名健康对照组进行了LRP1基因和PAI1基因变异的基因型和等位基因分布研究。LRP1 (rs715948)与卵巢癌风险存在显著关联：TC基因型的风险比（OR）为3.7823，95%置信区间为2.1732–6.5825，p < 0.0001；CC基因型的风险比为2.1613，95%置信区间为1.0054–4.6459，p = 0.0484。在患者中，C等位基因的频率（46%）显著高于对照组（32%），风险比为1.7684，95%置信区间为1.2443–2.5133，p = 0.0015。对于PAI1 (rs2227631)，AG和GG基因型与卵巢癌风险无显著关联（p = 0.3519和p = 0.1165）。PAI1 (rs1799889)中，AG基因型的风险比为5.855，95%置信区间为2.4663–13.9027，p < 0.0001；而GG基因型则无显著关联（p = 0.1025）。LRP1的TC和CC基因型以及C等位基因在卵巢癌患者中更为常见，表明它们可能是卵巢癌的风险因素。相比之下，PAI1 (rs2227631, rs1799889)的AG和GG基因型与卵巢癌易感性无显著关联。LRP1 (rs715948)的基因变异显著增加了卵巢癌风险，尤其是TC、CC基因型和C等位基因。该基因的C等位基因是与卵巢癌易感性增加相关的关键标记物。而在PAI1 (rs2227631, rs1799889)中，AG和GG基因型与卵巢癌易感性无显著关联，这表明它们的作用可能不那么显著。这些发现表明LRP1可能是评估卵巢癌风险的潜在遗传生物标志物，而PAI1变异的作用需要在更大样本量下进一步研究。

图形摘要