综述：循环肿瘤DNA在早期乳腺癌中的预后意义：一项系统评价和荟萃分析

《Breast Cancer Research and Treatment》：Prognostic significance of circulating tumor DNA in early breast cancer: a systematic review and meta-analysis

ctDNA阳性是早期乳腺癌患者复发风险的重要预测指标，系统评价显示其与缩短无病生存期显著相关，尤其在术后和辅助治疗阶段作用更明显。

　　

摘要

背景

循环肿瘤DNA（ctDNA）已成为监测早期乳腺癌（EBC）中微小残留病（MRD）和预测复发的一个有前景的无创生物标志物。尽管人们对ctDNA的兴趣日益增加，但其在这一领域中的预后影响仍需进一步阐明。

方法

对评估ctDNA阳性与早期或局部晚期非转移性乳腺癌患者预后相关性的前瞻性研究进行了系统回顾和荟萃分析。系统检索了包括PubMed和Cochrane Library在内的数据库。纳入的研究需根据ctDNA状态报告无病生存期（DFS）和/或总生存期（OS）的风险比（HR）。使用随机效应模型计算合并风险比，并通过I2统计量评估异质性。

结果

共纳入18项研究，涉及1670名患者。ctDNA阳性与较短的无病生存期显著相关（合并HR为6.92，95% CI 3.64–13.13；p < 0.0001；I2 = 79.7%）。这种关联在各种亚型和时间点（包括术后和纵向评估）中均成立。在新辅助治疗阶段，ctDNA阳性与复发风险增加相关（HR为6.06，95% CI 2.85–12.87；p < 0.0001）；而在辅助治疗阶段，它作为复发预测因子的作用更为显著（HR为14.76，95% CI 1.11–197.02；p = 0.042）。在综合的早期乳腺癌患者群体中，ctDNA阳性也与较差的无病生存期相关（HR为6.55，95% CI 1.41–30.39；p = 0.017）。对于总生存期，虽然观察到负相关趋势，但趋势不显著（HR为3.91，95% CI 0.78–19.72；p = 0.098）。

结论

ctDNA阳性是早期乳腺癌复发的一个可靠的预后生物标志物。将其纳入术后监测和干预性试验中，可能有助于制定基于风险调整的策略并实现早期治疗干预。