综述：视角——针对遗传性疾病的社区外展项目在优化医疗保健中的作用

《Indian Journal of Pediatrics》：Perspective – The Role of Peripheral Outreach Programs for Genetic Disorders for Optimizing Healthcare

边缘地区遗传 outreach 程序通过整合远程医疗、AI等技术提升罕见病诊疗可及性，结合社区参与、个性化医疗及可持续资金模式优化资源配置，同时需关注伦理与数据隐私问题。

　　

摘要

边缘地区的遗传疾病科普项目对于优化医疗保健至关重要，尤其是在农村和服务不足的地区，尤其是针对罕见疾病。患有罕见疾病的患者面临着诸多挑战，包括诊断过程中的困难、流行病学数据的缺乏、疾病定义的不确定性以及管理问题。公共卫生遗传学可以通过提供早期诊断和积极管理遗传疾病的专门服务来显著缩小医疗差距。通过整合先进技术（如远程医疗、移动健康应用、数字遗传助手和人工智能），这些项目的可及性和效率得到了极大提升。国内外成功的案例证明了以社区为中心的主动干预措施在应对常见健康问题方面的有效性，并将遗传因素纳入更广泛的公共卫生策略中。社区参与、文化敏感的方法以及当地卫生工作者的参与确保了这些科普项目的有效性和可接受性。此外，将药物基因组学和个性化医疗引入边缘地区可以通过优化资源分配来显著改善患者的治疗效果和医疗经济状况。通过创新的融资模式和公私合作伙伴关系实现财务可持续性对于项目的可行性和持续性至关重要。经济分析强调了遗传筛查和干预措施的成本效益，表明它们能够大幅节省医疗开支。在知情同意、多语言沟通和数据隐私方面的伦理考量对于公平实施这些项目仍然十分重要。预计未来的遗传疾病科普项目将更加充分利用GenomeIndia数据、基于基因组的筛查技术、人工智能和数字技术，进一步个性化医疗服务，提高遗传风险评估的准确性，并促进偏远地区的治疗管理。本文探讨了遗传疾病科普项目在为患有遗传性疾病的弱势群体提供优化护理方面的作用。