下一代测序（NGS）在巴西一家公立医院中的应用：肿瘤学领域面临的挑战与前景的系统性回顾

《BMC Medical Genomics》：The implementation of next-generation sequencing (NGS) in a Brazilian public hospital: a systematic review of challenges and perspectives in oncology

本研究系统综述了NGS在巴西公共医院整合的现状，发现主要障碍包括医疗教育不足（27%）、高成本（23%）及数据解读困难（15%），但通过优化采购管理、整合AI分析平台及跨领域合作，可为拉美地区NGS推广提供模型。

摘要

背景

下一代测序（NGS）技术通过检测新的和罕见的体细胞癌症突变以及识别携带致病性生殖系变异的个体，彻底改变了肿瘤学领域，这两者都有助于实现个性化医疗。如果将NGS技术整合到巴西的常规诊断中，患者可能会从更好的治疗反应中受益。然而，巴西在实施NGS技术方面存在一些障碍。本综述提供了关于如何将NGS技术整合到公立医院诊断中的实际见解。

方法

本研究遵循《系统评价和荟萃分析优先报告条目》（PRISMA）的指南，对2014年至2025年2月期间发表的英文、法文、葡萄牙文或西班牙文文献进行了全面的系统评价。检索来源包括PubMed、Medline和Cochrane数据库。检索时使用了医学主题词（MeSH），涉及诸如NGS、公立医院、诊断、实施以及巴西公共卫生系统（SUS）等术语。

结果

在识别出的7,804篇文章中，有1,233篇被纳入分析，但仅有10篇符合纳入标准。目前关于NGS的文献主要集中在全球北方地区，来自低收入和中等收入国家的贡献较少。主要挑战包括：缺乏分子分析的途径（27%）、医学教育不足（27%）、NGS成本高昂（23%）、数据解读困难（15%）以及需要进一步进行成本效益分析（8%）。值得注意的是，只有一篇论文进行了成本效益分析，证明了NGS在癌症治疗中的实用性。

结论

本系统评价指出了巴西在实施NGS技术方面存在的关键差距。需要加强对医疗专业人员和学生的培训，以便他们能够有效地将NGS技术应用于临床肿瘤学实践；同时还需要制定策略来降低测序成本和优化数据解读流程。尽管存在这些挑战，巴西仍有可能在拉丁美洲率先推进NGS技术的应用。我们在公立医院的经验可以作为一个范例，通过精细的采购管理、利用基础研究的专业知识以及整合基于人工智能的数据分析平台来推动NGS技术的实施。