预防心脏病学中的FH基因检测：揭示成本之外的挑战与推动因素

《BMC Health Services Research》：FH Genetic Testing in Preventive Cardiology: Unpacking Challenges and Enablers Beyond Cost

本研究通过在线半结构化访谈，探讨新加坡国家补贴遗传检测服务中个体接受障碍，分析心理社会因素及系统障碍，发现即使费用免除，仍存在结果价值质疑、潜在危害担忧、预约流程低效及报告解读困难等问题，提出需加强患者教育、优化服务流程和持续提供支持，以推动精准医学在心血管预防中的应用。

　　

摘要

重要性

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的遗传性疾病，与早发性心血管疾病相关。基因检测能够实现明确诊断和级联筛查，但即使在免费的情况下，其使用率仍然有限。随着新加坡推出针对FH的全国性补贴基因检测服务，了解阻碍检测的持续因素对于改进服务设计和实施至关重要。

目的

这项定性研究考察了个人层面接受基因检测（GT）的障碍和促进因素，并评估了人们对基因检测服务的体验，以优化相关服务。

研究方法

通过在线半结构化访谈，探讨了人们对FH的认识、关于GT的决策过程以及使用GT服务的体验。

研究背景

2024年8月至10月期间，从三级医疗机构和社区招募了24名参与者，其中包括11名已经接受过FH基因检测的人和13名拒绝检测或尚未决定的人。

数据分析方法

采用Braun和Clarke的主题分析框架来识别与检测决策和服务体验相关的主要主题，并通过团队编码进一步分析检测组与未检测组之间的共性和差异。

研究结果

无论是接受过检测还是未接受检测的参与者都认识到了基因检测在个人、家庭和临床方面的价值。共同的促进因素包括基因检测作为明确诊断的工具、识别家族风险的作用、改变生活方式的动机以及为高胆固醇寻求医疗治疗的必要性；然而，多种心理社会和系统性障碍限制了其普及。两组中普遍存在对检测结果临床价值的怀疑——尤其是在已经服用他汀类药物或无症状的参与者中。未接受检测的参与者还表达了额外的担忧，如潜在的负面影响（例如，知晓结果的心理负担、社会歧视和偏见、与就业和保险相关的制度性歧视，以及关于检测过程和数据隐私的信息不足）。接受检测的参与者总体上对服务体验持积极态度，但也指出了检测前程序（如记录家族病史、预约系统效率低下）和检测后护理标准（如结果等待时间过长、检测报告过于技术化）中的问题。

结论与意义

即使有费用覆盖，心理社会和系统层面的障碍仍然限制了FH基因检测的普及。要充分发挥基因检测在心血管疾病预防中的作用，实施策略必须超越成本消除，还包括患者教育、结构化的护理路径和持续的专业支持。这些发现对于在全球范围内将精准医疗整合到常规心血管疾病预防中具有启示意义。