在缺乏退化的情况下，年轻倒位多态性中的大规模基因组与转录组变化

染色体倒位多态性驱动适应性进化与遗传多样性变化——以白喉北美雀ZAL3倒位为例，研究发现其包含近千个基因，序列分化程度低于ZAL2，可能受ZAL2倒位影响。遗传多样性在倒位区显著降低，但未发现广泛衰退。平衡选择在倒位区存在，基因表达差异及等位偏倚显著，且ZAL3纯合子表型较差。基于新PCR方法对972份样本检测显示处于哈迪-温伯格平衡。该研究揭示了年轻倒位多态性演化的动态过程。

　　

摘要

染色体倒位多态性与表型变异的进化、环境适应以及物种形成密切相关。白喉雀（Zonotrichia albicollis）的基因组包含两个异常大的染色体多态性。其中，2号染色体上的重排（ZAL2/2^m）已被广泛研究，并与羽毛形态和不同的繁殖策略有关。利用丰富的基因组和转录组资源，我们对另一个位于3号染色体上的多态性（ZAL3/3^a）进行了分子层面的分析。我们估计ZAL3多态性的规模大于ZAL2多态性，覆盖了近1000个基因。ZAL3与ZAL3^a之间的序列差异大约仅为ZAL2/2^m的一半，这表明ZAL3/3^a是在ZAL2/2^m重排的背景下进化而来的。研究发现，ZAL3重排区域内的遗传多样性降低，ZAL3与ZAL3^a之间存在序列差异，且两种单倍型在基因表达和等位基因分布上存在显著差异。然而，并未发现ZAL3发生广泛退化的证据。我们在重排区域内发现了一个表现出平衡选择现象的区域，这与某些假说相符——即这样的分歧单倍型可能在不发生重组的多态性中进化。通过开发的一种基于PCR的基因分型方法，我们对972个存档样本进行了基因分型。结果显示，ZAL3/3纯合子非常罕见（仅占种群的1.2%），但在种群层面上该多态性处于哈代-温伯格平衡状态。我们的研究结果表明，在可检测到遗传退化之前，遗传多样性降低、选择作用减弱以及适应性等位基因的积累就可能已经发生。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数据可用性声明

本研究使用了以下已发表的基因组和转录组数据集：Yi SV (2022) NCBI BioProject ID PRJNA818012。关于白喉雀中超基因的动态分子进化及其重组抑制现象的研究。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA818012；Maney DL, Horton B, Grogan KE (2020) NCBI BioProject ID PRJNA657006。成年和雏鸟白喉雀在不同形态、性别和年龄下的基因表达差异。https://gov/bioproject/PRJNA657006；Zinzow-Kramer WM, Horton BM, McKee CD, Michaud JM, Tharp GK, Thomas JW, Tuttle EM, Yi SV, Maney DL (2017) NCBI Gene Expression Omnibus ID GSE77186。位于染色体倒位区域的基因与白喉雀的领地歌声相关。https://gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE77186；Horton WJ, Jensen M, Sebastian A, Praul CA, Albert I, Bartell PA (2018) NCBI Gene Expression Omnibus ID GSE116989。心脏和肝脏的转录组分析揭示了调控鸣禽迁徙的新途径。系统发育分析中还使用了以下公开可用的生物样本：哈里斯雀（Zonotrichia querula, SRR2937463）；金冠雀（Z. atricapilla, SRR2937462）；红颈雀（Z. capensis, SRR2891613）；白冠雀（Z. leucophrys, SRR1238747）；歌雀（Melospiza melodia, SRR1198302）；暗眼朱雀（Junco hymalis; GSM9186352）。用于鉴定ZAL3基因型的PCR引物序列见S1中的支持信息。其他生成的数据文件包含在支持信息中，如需可提供中间文件。用于推断固定SNP、过滤和生成相位化VCF的定制Python脚本存放在：https://github.com/hrrsjeong/WTS_ZAL3_scripts。本研究的好处在于通过将数据和结果共享到公共数据库中而获得收益。